Pernicieuze anemie: symptomen, oorzaak, gevolgen en dodelijk?

Last Updated on 7 mei 2024 by M.G. Sulman

Pernicieuze anemie is als je lichaam moeite heeft met het opnemen van vitamine B12, wat leidt tot een tekort eraan. Meestal wordt dit veroorzaakt door een auto-immuunreactie. Hierbij valt je  immuunsysteem per ongeluk de cellen aanvalt die nodig zijn voor de opname van B12. Het is vaak niet erfelijk. Toch kan er wel een genetische aanleg zijn. In zeldzame gevallen wordt pernicieuze anemie veroorzaakt door een erfelijke genetische verandering die de normale functie van het B12-opnameproces verstoort, zonder dat het een auto-immuunziekte is.

Arts / Bron: Firefly

Wat is de betekenis van pernicieuze anemie?

Pernicieuze anemie, ook bekend als de ziekte van Addison-Biermer, is een aandoening waarbij je lichaam moeite heeft om vitamine B12 op te nemen,. Dit leidt tot ernstige bloedarmoede. Vroeger was deze ziekte vaak fataal (dodelijk), maar gelukkig kan deze nu behandeld worden door regelmatige toediening van vitamine B12, via injecties of oraal (via de mond). 

Het woord ‘pernicieuze’ is afgeleid van het Latijnse woord ‘perniciosus’, wat ‘verderfelijk’ of ‘kwaadaardig’ betekent. In het geval van pernicieuze anemie, verwijst dit naar de ernstige en mogelijk fatale aard van de bloedarmoede als gevolg van vitamine B12-tekort.

‘Anemie’ komt van het Griekse woord ‘anaimia’, wat ‘gebrek aan bloed’ betekent. Anemie is een aandoening waarbij er een tekort is aan rode bloedcellen of hemoglobine in het bloed, waardoor het vermogen van het bloed om zuurstof te transporteren wordt verminderd.

Oorzaak van pernicieuze anemie

Pernicieuze anemie heeft twee hoofdoorzaken:

  1. een auto-immuunontsteking in de maag; en
  2. het onvermogen om vitamine B12 in de dunne darm op te nemen.

In tegenstelling tot bloedarmoede door een simpel tekort aan vitamine B12 in de voeding, wordt pernicieuze anemie veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om vitamine B12 effectief op te nemen.

Bij pernicieuze anemie kan de maag geen intrinsieke factor aanmaken. Dit is een bestanddeel van het maagsap dat geproduceerd wordt door het maagslijmvlies. Je hebt het nodig voor de opname van vitamine B12 in de dunne darm. Dit kan worden veroorzaakt door auto-immuunziekten, waarbij het immuunsysteem van het lichaam zijn eigen cellen aanvalt en vernietigt. Deze cellen, pariëtale cellen genaamd, zijn verantwoordelijk voor de productie van intrinsieke factor in de maag.

Het onvermogen om vitamine B12 in de dunne darm op te nemen kan veroorzaakt worden door atrofische gastritis, waarbij het slijmvlies van de maag dunner wordt en degeneratie ondergaat, waardoor de productie van intrinsieke factor afneemt en de opname van vitamine B12 wordt belemmerd.

Soms wordt pernicieuze anemie geassocieerd met bepaalde auto-immuunziekten, zoals diabetes type 1, hypoparathyreoïdie (een aandoening waarbij de bijschildklieren te weinig of geen bijschildklierhormoon aanmaken), de ziekte van Addison en de ziekte van Graves. In de overgrote meerderheid van de gevallen van pernicieuze anemie is er sprake van een auto-immuunreactie waarbij het immuunsysteem de pariëtale cellen aanvalt en vernietigt.

Risicofactoren

Er zijn verschillende risicofactoren die het ontwikkelen van pernicieuze anemie kunnen vergroten:

  • Familiaire geschiedenis: Als er gevallen van pernicieuze anemie in de familie zijn, kan dit je risico verhogen.
  • Etniciteit: Mensen van Noord-Europese of Scandinavische afkomst hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van pernicieuze anemie.
  • Auto-immuunziekten: Het hebben van specifieke auto-immuunziekten, zoals diabetes mellitus type 1, vergroot je risico op pernicieuze anemie.
  • Maagoperaties: Na een gedeeltelijke maagverwijdering, kan het moeilijker worden voor het lichaam om vitamine B12 op te nemen,. Dit vergroot je risico op pernicieuze anemie.
  • Leeftijd: Het risico op pernicieuze anemie neemt toe naarmate je ouder wordt, vooral vanaf 60 jaar en ouder.

Symptomen van pernicieuze anemie

De symptomen van pernicieuze anemie zijn vaak vaag en ontwikkelen zich doorgaans langzaam. Om die reden zijn de symptomen soms moeilijk te herkennen, vooral als je er al een tijdje aan gewend bent geraakt om je niet helemaal lekker te voelen.

Veelvoorkomende symptomen zijn onder andere:

  • Vermoeidheid: Je voel je voortdurend moe en uitgeput, zelfs na rustperiodes.
  • Zwakte: Je voelt je zwak en hebt moeite met alledaagse activiteiten.
  • Hoofdpijn: Regelmatige hoofdpijn kan een teken zijn van pernicieuze anemie.
  • Pijn op de borst: Dit kan een symptoom zijn, vooral als het gepaard gaat met kortademigheid.
  • Gewichtsverlies: Onverklaarbaar gewichtsverlies kan optreden.

In ernstigere gevallen of bij langdurige vitamine B12-tekorten, zoals bij pernicieuze anemie, kunnen neurologische symptomen optreden, waaronder:

  • Onstabiele gang: Moeite hebben met lopen of een gevoel van onbalans.
  • Perifere neuropathie: Gevoelloosheid of tintelingen in de armen en benen.
  • Spierzwakte: Zwakte en verminderde spierkracht.
  • Depressie: Stemmingsschommelingen en gevoelens van neerslachtigheid of somberheid.
  • Geheugenverlies en dementie: Veranderingen in cognitieve functies kunnen optreden.

Andere symptomen van vitamine B12-tekort, inclusief die veroorzaakt door pernicieuze anemie, omvatten:

Gevolgen en complicaties

Een langdurig vitamine B12-tekort kan behoorlijke impact hebben op het zenuwstelsel. Het begint vaak met tintelingen en een doof gevoel in handen en voeten, dat kan verergeren tot zware gevoelens en problemen met lopen. Daarnaast kunnen coördinatieproblemen en psychische stoornissen optreden. Deze symptomen kunnen het dagelijks leven flink verstoren. Daarom is het cruciaal om een vitamine B12-tekort snel te herkennen en te behandelen om deze neurologische complicaties te voorkomen of te verminderen.

Is pernicieuze anemie dodelijk?

Deze vorm van bloedarmoede staat bekend als ‘pernicieuze’ omdat het vroeger werd beschouwd als een dodelijke ziekte, vanwege het gebrek aan beschikbare behandelingen. Tegenwoordig is er behandeling beschikbaar, waardoor pernicieuze anemie niet langer als fataal wordt beschouwd.

Onderzoek en diagnose

Vraaggesprek en lichamelijk onderzoek

De behandelend arts zal een grondig lichamelijk onderzoek uitvoeren en tevens vragen stellen over je klachten en medische geschiedenis om te bepalen of er andere aandoeningen zijn die je risico op een vitamine B12-tekort kunnen vergroten. 

Tests

De volgende onderzoeken kunnen worden uitgevoerd:

  • Vitamine B12-niveau: Een bloedtest om de hoeveelheid vitamine B12 in je bloed te meten.
  • Volledig bloedbeeld (CBC): Deze test bepaalt het type bloedarmoede en de mate ervan.
  • Reticulocyten telling: Hiermee wordt getest of je beenmerg nieuwe rode bloedcellen kan produceren.
  • Lactaatdehydrogenase (LDH)-test: LDH-waarden kunnen een indicatie zijn van pernicieuze anemie.
  • Serumbilirubine niveaus: Een andere bloedtest om de bilirubine niveaus te controleren.
  • Methylmalonzuur (MMA)-niveaus: Een verhoogd niveau duidt op een vitamine B12-tekort.
  • Homocysteïnespiegel: Een verhoogd niveau kan wijzen op een tekort aan vitamine B12.
  • Antilichaamtest: Test op de aanwezigheid van antilichamen die de pariëtale cellen in de maag aanvallen en de werking van de intrinsieke factor blokkeren.

Aanvullend onderzoek

Oesofagogastroduodenoscopie (OGD): Hierbij gebruikt de arts een flexibele buis met een camera om de slokdarm, maag en het begin van de dunne darm te onderzoeken. Er wordt gezocht naar tekenen van degeneratie of atrofie van het maagslijmvlies (atrofische gastritis).

Atrofische gastritis toont willekeurige atrofie van de oxyntische mucosa, het slijmvlies van de maag dat betrokken is bij de productie van maagzuur / Bron: Wikimedia Commons

Behandeling van pernicieuze anemie

Intramusculaire vitamine B12-injecties

Daar de opname van vitamine B12 geblokkeerd is, worden door de arts vitamine B12-injecties voorgeschreven. Deze worden rechtstreeks in de (bil)spieren geïnjecteerd en zo in de bloedbaan opgenomen. Dit is nodig om het vitamine B12-tekort aan te vullen.

Hydroxocobalamine vult eventuele tekorten aan vitamine B12 in het lichaam aan / Bron: Wikimedia Commons

Orale vitamine B12-vervanging

Nadat de B12-voorraden weer normaal zijn, kan overgeschakeld worden op hoge doses orale B12-vervanging. Deze neem je via de mond in. Door deze suppletie handhaaf je de vitamine B12-spiegel.

Monitoring

De behandelend arts zal de behandeling nauwlettend volgen en controleren of de vitamine B12-spiegel weer normaal wordt en blijft. Zo nodig kan de arts de behandeling aanpassen. 

Antibiotica

Indien bacteriën in de darmen de opname van vitamine B12 verstoren, kunnen door de arts antibiotica voorgeschreven worden om deze bacteriën te bestrijden.

Levenslang gebruik van vitamine B12-supplementen

De meeste mensen met pernicieuze anemie hebben levenslang vitamine B12-supplementen nodig om de tekorten aan te vullen en hun gezondheid te behouden.

Herstel na behandeling

Vaak begin je je enkele dagen na aanvang van de behandeling beter te voelen. Het kan echter enkele weken duren voordat er wezenlijke veranderingen optreden en je toestand verbetert.

Levenslang behandeling

Pernicieuze anemie is een chronische aandoening. Daarom hebben de meeste mensen levenslang vitamine B12-supplementen nodig om een gezonde vitamine B12-spiegel te behouden.

Prognose

Als je pernicieuze anemie hebt, kun je verwachten dat je je meestal kort na het starten van de behandeling beter gaat voelen. Pernicieuze anemie kan niet worden genezen, maar het verhogen van de inname van vitamine B12 kan veel klachten voorkomen. 

De neurologische complicaties van pernicieuze anemie kunnen nochtans aanhouden, zelfs nadat je vitamine B12-voorraad volledig is aangevuld.

Met de juiste behandeling en follow-up kunnen de meeste mensen met pernicieuze anemie een goede kwaliteit van leven behouden.

Preventie

Helaas is het niet mogelijk om het optreden van pernicieuze anemie volledig te voorkomen. Er zijn wel enkele maatregelen die je kunt nemen om je risico er op te verminderen:

  • Bewustzijn: Wees op de hoogte van medische aandoeningen, behandelingen en activiteiten die invloed kunnen hebben op het vermogen van je lichaam om vitamine B12 te absorberen.
  • Regelmatige gezondheidscontroles: Zorg voor regelmatige gezondheidscontroles en bespreek eventuele zorgen of symptomen met je arts. Dit kan helpen om potentiële problemen vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
  • Gezonde voeding: Eet een gezond en gevarieerd dieet dat rijk is aan vitamine B12 en andere voedingsstoffen. Voedingsmiddelen zoals vlees, vis, eieren, zuivelproducten en verrijkte granen zijn goede bronnen van vitamine B12.
  • Supplementen: Als je een vegetarisch, veganistisch of plantaardig (een whole food plant based dieet, afgekort als WFPB) dieet volgt, of als je een medische aandoening hebt die de opname van vitamine B12 beïnvloedt, overweeg dan om vitamine B12-supplementen te nemen onder begeleiding van je huisarts.
  • Vroege behandeling: Als je eenmaal gediagnosticeerd bent met pernicieuze anemie of een vitamine B12-tekort, volg dan de voorgeschreven behandeling en laat regelmatig je vitamine B12-spiegel controleren.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over pernicieuze anemie, of tips geven over hoe je om kunt gaan met trillende neusvleugels. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.