Last Updated on 24 maart 2023 by M.G. Sulman
Diamond-Blackfan anemie (DBA) is een zeer zeldzame bloedaandoening van het beenmerg, waardoor wordt voorkomen dat het beenmerg voldoende rode bloedcellen aanmaakt. Dit leidt tot bloedarmoede (anemie). Rode bloedcellen zijn er om zuurstof en koolstofdioxide te transporteren in het lichaam. DBA is een genetische aandoening die optreedt wanneer bepaalde genen muteren of veranderen. Die genetische veranderingen bepalen wat voor soort symptomen mensen hebben en of die symptomen mild of ernstig zijn. Bijna iedereen met Diamond-Blackfan anemie hebben last van bloedarmoede. Ze kunnen ook andere aandoeningen hebben die hun algehele gezondheid en kwaliteit van leven beïnvloeden. Naarmate iemand met Diamond-Blackfan anemie ouder wordt, hebben ze een verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde soorten kanker. Diamond-Blackfan anemie is een chronische aandoening. Je hebt levenslange medische zorg nodig als je DBA hebt.
Wat is Diamond-Blackfan anemie?
Diamond-Blackfan anemie (DBA), ook wel Blackfan-Diamond anemie genoemd, is een zeldzame erfelijke bloedziekte. Symptomen verschijnen vroeg in het leven. Mensen met DBA hebben beenmerg dat niet genoeg rode bloedcellen aanmaakt. Wanneer het aantal rode bloedcellen laag is, ontwikkel je bloedarmoede. Dit geeft klachten zoals vermoeidheid, kortademigheid en duizeligheid.
Naamgeving
De aandoening is vernoemd naar twee Amerikaanse kinderartsen, te weten Dr Louis Diamond en Dr Kenneth Blackfan. Zij beschreven de aandoening voor het eerst in het jaar 1938.
Vóórkomen
Diamond-Blackfan anemie is een zeldzame aandoening. Het komt in Nederland voor bij ongeveer 4 op de 1 miljoen kinderen.
Symptomen van Diamond-Blackfan anemie
De symptomen van Diamond-Blackfan anemie kunnen variëren van ernstig tot mild of zelfs asymptomatisch. Bloedarmoede is meestal het eerste symptoom van DBA. Dit kan de volgende klachten veroorzaken:
- Bleke huid
- Slaperigheid en vermoeidheid
- Snelle hartslag
- Hoofdpijn
- Kortademigheid
- Duizeligheid
Kinderen met DBA kunnen ook worden geboren met een of meer van de volgende lichamelijke afwijkingen:
- Klein hoofd (microcefalie)
- Wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
- Hangende oogleden (ptosis)
Een brede, platte neus - Kleine, laag aangezette oren
- Kleine onderkaak (micrognathie, Pierre Robin Sequentie)
- Een gespleten lip en/of gehemelte (schisis)
- een kleine onderkaak (micrognathie)
- een lage haarlijn
- schouderbladen die kleiner en hoger zijn dan normaal
- Een korte nek
- afwijkingen aan de duimen, ontbrekende duimen of misvormingen van het onderarmbot
- Hartafwijkingen
- Nierafwijkingen
- Laag geboortegewicht en groeiachterstand
- hypospadie (uitmonding van de plasbuis aan de onderkant van de penis)
- oorsuizen (tinnitus aurium)
DBA kan ook het risico op kanker op latere leeftijd verhogen:
- Darmkanker
- Een osteosarcoom, een kwaadaardige tumor in een bot
- Myelodysplastische syndromen (MDS), een aandoening waarbij de stamcellen in het beenmerg niet goed werken en precancereus zijn
- Acute myeloïde leukemie (AML), een vorm van bloedkanker
Oorzaak van Diamond-Blackfan anemie
Diamond-Blackfan-anemie wordt veroorzaakt door een mutatie (verandering) in een van de genfamilies RPL en RPS. Een kind kan de mutatie van een ouder erven. Of de genverandering kan nieuw zijn. Dit betekent dat de afwijking niet wordt geërfd van één of beide ouders, maar vanzelf ontstaat.
Dezelfde genverandering kan bij verschillende mensen verschillende symptomen veroorzaken. Dus als twee kinderen in een gezin Diamond-Blackfan anemie hebben, kan de ene mildere symptomen hebben dan de andere.
Onderzoek en diagnose
Diamond-Blackfan bloedarmoede wordt vaak in het eerste levensjaar van een kind gediagnosticeerd.
Er kunnen verschillende tests gebruikt worden om deze aandoening te diagnosticeren:
- Compleet bloedbeeld (CBC): Deze test meet hemoglobine, het zuurstofdragende eiwit in rode bloedcellen, de hoeveelheid en grootte van rode bloedcellen en de hoeveelheid witte bloedcellen en bloedplaatjes.
- Aantal reticulocyten: Het aantal reticulocyten weerspiegelt de werking van je beenmerg. Het percentage reticulocyten in bloed bij gezonde personen is 0,5 tot 2,5%. Een laag aantal reticulocyten kan een teken zijn dat je beenmerg niet genoeg gezonde rode bloedcellen kan produceren om zuurstof door je lichaam te transporteren.
- Beenmergaspiratie en biopsie: Dit is een techniek waarbij met behulp van een naald een monster van vocht en cellen uit het beenmerg wordt verwijderd. Dit wordt vervolgens onderzocht onder de microscoop.
Behandeling van Diamond-Blackfan anemie
Hematologie
Kinderen met Diamond-Blackfan anemie worden behandeld door een arts die gespecialiseerd is in bloedproblemen, een zogeheten hematoloog. Deze specialist houdt zich bezig met het bestuderen, de diagnose en de behandeling van afwijkingen van het bloed en de bloedvormende weefsels.
Belangrijkste behandelingen
De belangrijkste behandelingen zijn:
- Corticosteroïden: Dit zijn sterke ontstekingsremmende medicijnen. Vaak kunnen deze het aantal rode bloedcellen voldoende verhogen.
- Transfusies van rode bloedcellen: Indien nodig kan een kind deze transfusies krijgen via intraveneuze toediening.
Andere behandelingen
Andere behandelingen zijn afhankelijk van de medische problemen die het kind heeft. Een kind kan bijvoorbeeld ook zorg nodig hebben van:
- een cardioloog voor hartproblemen
- een orthopeed voor botproblemen
- een uroloog voor nier- of urinewegproblemen
- een oogarts voor oogproblemen
- een audioloog voor gehoorproblemen
Stamceltransplantatie
Een stamceltransplantatie behoort soms ook tot de mogelijkheden. Hierbij worden aangetaste beenmergcellen vervangen door donorcellen. Een stamceltransplantatie is niet de beste behandeling voor alle kinderen met Diamond-Blackfan anemie.
Prognose
Diamond-Blackfan anemie treft mensen op veel verschillende manieren, waardoor het voor een arts niet altijd goed mogelijk is om een prognose te geven. Sommige mensen met deze aandoening kunnen medische aandoeningen hebben met milde symptomen die niet van invloed zijn op hun levensduur. Andere mensen kunnen meer ernstige symptomen of ernstige aandoeningen hebben, zoals ernstige bloedarmoede, hart- of nierproblemen die levensbedreigend kunnen zijn. De prognose kan dan ook behoorlijk variëren.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over Diamond-Blackfan anemie, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
