Last Updated on 29 januari 2024 by M.G. Sulman
Het syndroom van Gilbert is een genetische aandoening die van invloed is op het bilirubinemetabolisme in de lever. Hierdoor ontstaat ongeconjugeerde hyperbilirubinemie, wat periodieke geelzucht veroorzaakt. De aandoening vereist geen specifieke behandeling en moet worden onderscheiden van andere oorzaken van ongeconjugeerde hyperbilirubinemie.
Wat is het syndroom van Gilbert?
Het syndroom van Gilbert of Gilbertsyndroom (GS) is een genetische aandoening waarbij je lever de gele afvalstof ‘bilirubine’ langzamer verwerkt, wat soms leidt tot geelzucht. Het wordt veroorzaakt door een genetische variant in het UGT1A1-gen en wordt vaak overgeërfd. Er is meestal geen behandeling nodig. En zo nodig kan fenobarbital worden gebruikt.
Vóórkomen
Ongeveer 1 op de 20 mensen heeft het syndroom van Gilbert, maar slechts 1 op de 3 mensen met deze aandoening ervaart daadwerkelijk symptomen.
Oorzaak van het Gilbertsyndroom
Het syndroom van Gilbert wordt veroorzaakt door een erfelijke afwijking aan het UGT1A1-enzym, wat leidt tot verminderde activiteit van dit enzym in de lever. Dit resulteert in een verhoogde hoeveelheid onopgeloste bilirubine in het bloed. De overerving van het syndroom kan zowel autosomaal dominant als autosomaal recessief zijn. Dit betekent dat het van zowel de vader als de moeder geërfd kan worden. De ernst van de aandoening kan sterk variëren van persoon tot persoon vanwege verschillende genetische variaties.
Symptomen van het syndroom van Gilbert
Symptomen bij het syndroom van Gilbert:
-
Vaak asymptomatisch:
- Het syndroom van Gilbert wordt meestal toevallig ontdekt omdat de meerderheid van de mensen geen of minimale klachten heeft.
-
Geelzucht:
- Lichte, soms terugkerende geelzucht kan optreden, wat de huid en oogwit geel kan maken.
- Geelzucht veroorzaakt over het algemeen geen verdere klachten.
-
Periodieke klachten:
- In periodes van ziekte, intense inspanningen, overmatig alcoholgebruik, of een verminderde weerstand kunnen klachten optreden.
-
Mogelijke klachten:
- Vage buikpijn, vermoeidheid, of algemeen ziektegevoel kunnen sporadisch voorkomen.
- Donkergekleurde urine of kleikleurige ontlasting.
- Moeite met concentreren en duizeligheid.
- Maagdarmproblemen zoals buikpijn, diarree, en misselijkheid.
- Vermoeidheid en verlies van eetlust.
- Griepachtige symptomen, inclusief koorts en koude rillingen.
-
Chronische aandoening:
- Het syndroom van Gilbert is chronisch en geneest niet, maar klachten zijn over het algemeen mild en sporadisch.
- Uitlokkende factoren:
- Factoren die de symptomen van het syndroom van Gilbert verergeren, zijn uitdroging, vasten of maaltijden overslaan, ziekte of infecties, menstruatie, overmatige lichamelijke activiteit en stress. Deze situaties kunnen het bilirubinegehalte verhogen, resulterend in geelzucht en het tijdelijk verergeren van klachten. Het vermijden van deze triggers draagt bij aan het onder controle houden van deze aandoening.
Onderzoek en diagnose
Bloedonderzoek
Het syndroom van Gilbert kan worden gediagnosticeerd door middel van bloedonderzoek gericht op leverfuncties. Bij dit syndroom is specifiek het bilirubinegehalte verhoogd, terwijl andere leverfuncties binnen normale waarden blijven. Dit onderscheidt het van andere leveraandoeningen waarbij een verhoogd bilirubinegehalte gepaard gaat met meerdere afwijkingen in leverfuncties.
DNA-onderzoek
Aangezien het syndroom van Gilbert erfelijk is, kan de diagnose ook worden bevestigd via erfelijkheidsonderzoek. Dit type onderzoek wordt uitgevoerd aan de hand van DNA in het bloed, waarbij genetische variaties in het UGT1A1-gen worden geanalyseerd. DNA-onderzoek kan het syndroom van Gilbert onderscheide van andere leveraandoeningen.
Behandeling van het syndroom van Gilbert
Het syndroom van Gilbert vereist geen specifieke behandeling vanzelf weer lager worden. Episoden van geelzucht kunnen sporadisch optreden, maar verdwijnen meestal vanzelf zonder nadelige gevolgen.
In uitzonderlijke gevallen kan fenobarbital worden overwogen als medicamenteuze behandeling. Fenobarbital heeft de potentie om de bilirubineconcentratie in het bloed te verminderen, maar het wordt zelden voorgeschreven omdat het medsich gezien niet noodzakelijk is.
Over het algemeen wordt de nadruk gelegd bij leefstijlmaatregelen. Regelmatig eten volgens een gezond dieet, vermijden van extreme caloriearme diëten, het handhaven van een routine in maaltijden, en regelmatige lichaamsbeweging worden aanbevolen. Het effectief omgaan met stress door middel van bijvoorbeeld ontspanningstechnieken wordt ook aangemoedigd.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het syndroom van Gilbert, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
