Het Kabuki syndroom (KS) is een zeldzame, multisysteemaandoening. Het wordt gekenmerkt door meerdere afwijkingen, waaronder typische gelaatstrekken, groeivertraging, verschillende gradaties van intellectuele achterstand, skeletafwijkingen en een kleine gestalte. Er kunnen daarnaast nog tal van andere symptomen symptomen optreden door afwijkingen aan organen. De specifieke symptomen die gepaard gaan met het Kabuki syndroom kunnen sterk verschillen van persoon tot persoon. Anno 2022 zijn er twee genen bekend, waarin een mutatie het Kabuki syndroom kan veroorzaken. Het eerste gen is KMT2D en het tweede gen, dat verantwoordelijk is voor een minder aantal gevallen van het Kabuki syndroom, is KDM6A. 

Kinderen met het Kabuki syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk
Kinderen met het Kabuki syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk / Bron: Wikimedia Commons

Wat is het Kabuki syndroom?

Het Kabuki syndroom is een zeldzame, aangeboren aandoening die wordt gekenmerkt door een opvallende gelaatstrekken, een verstandelijke beperking, vertraagde groei, skeletafwijkingen en een klein postuur.

De aandoening treft mannen en vrouwen en kan verschillende organen treffen en een verscheidenheid aan problemen veroorzaken , waaronder:

  • groeiachterstand
  • voedingsmoeilijkheden
  • lage spierspanning gedurende de eerste jaren
  • epileptische aanvallen
  • gehoorproblemen
  • cardiovasculaire afwijkingen
  • orthopedische problemen

Vóórkomen

De werkelijke incidentie van het syndroom is anno 2022 onbekend, aangezien veel mensen niet goed worden gediagnosticeerd, maar het wordt geschat op 1 op 32.000 personen.

Naamgeving

Het Kabuki syndroom werd in het jaar 1981 voor het eerst beschreven in de medische literatuur door Japanse artsen. De aandoening heette oorspronkelijk Kabuki-makeup syndrome omdat de gelaatstrekken van veel getroffen kinderen leken op de make-up die wordt gebruikt door acteurs in kabuki of kaboeki, een traditionele Japanse vorm van theater.

Een ukiyo-e  (soort van houtsnede) van een kabukiacteur
Een ukiyo-e (soort van houtsnede) van een kabukiacteur / Bron: Wikimedia Commons

Symptomen van het Kabuki syndroom

Lichamelijke symptomen

Kinderen met het Kabuki syndroom hebben vaak een typisch uiterlijk die bij de geboorte aanwezig kan zijn, waaronder:

  • een kleinere hoofdomvang.
  • de ogen zijn vaak  groot en lang
  • lange dikke wimpers
  • de wenkbrauwen zijn vaak rond van vorm
  • onderoogleden die naar buiten zijn gedraaid
  • een brede neus met een afgeplatte of ingedrukte punt
  • grote, misvormde oren

De kenmerkende gelaatsuitdrukking die gepaard gaat met het Kabuki syndroom ontwikkelt zich langzaam over meerdere jaren. Bijkomende gelaatstrekken zijn onder meer een blauwachtige tint van het oogwit, een hangend bovenooglid, slecht uitgelijnde ogen, de afstand tussen de neus en bovenlip is klein, een sterk gebogen gehemelte of een gespleten gehemelte, de onderlip is vaak dikker dan de bovenlip en een abnormaal kleine kaak.

Andere fysieke eigenschappen zijn:

  • korte vingers
  • op de vingertopjes zitten kussentjes
  • de nagels kunnen gemakkelijk afbreken
  • de haren op het hoofd kunnen gemakkelijk afbreken
  • skeletafwijkingen zoals scoliose en zeer flexibele gewrichten
  • lage spierspanning
  • vroege puberteit

Cognitieve symptomen

De meeste kinderen met KS hebben een lichte verstandelijke beperking. Kinderen met het Kabuki syndroom die een gemiddelde intelligentie hebben, kunnen problemen hebben met fijne motoriek, spraakvaardigheid en geheugen.

Medische problemen

Medische klachten die verband houden met het Kabuki syndroom, zijn onder meer:

  • hartproblemen
  • urinewegproblemen
  • frequente oorinfecties
  • diabetes en andere problemen met het endocriene systeem
  • gehoorverlies
  • problemen met het immuunsysteem
  • epilepsie en toevallen
  • spijsverteringsklachten
Een kind met het kabuki syndroom
Een kind met het kabuki syndroom / Bron: Wikimedia Commons

Oorzaak van het Kabuki syndroom

Anno 2022 hebben onderzoekers mutaties geïdentificeerd in twee genen die het Kabuki syndroom veroorzaken, te weten KMT2D en KDM6A. De meeste gevallen van het Kabuki syndroom worden veroorzaakt door spontane genmutaties zonder bekende familiegeschiedenis. In zeldzame gevallen kunnen genmutaties worden geërfd van een ouder.

Onderzoek en diagnose

Er zijn Internationale Consensus Criteria voor het Kabuki syndroom opgesteld, aan de hand waarvan een diagnose kan worden gesteld wanneer een persoon ofwel een positief genetisch testresultaat heeft of een combinatie van bepaalde klinische kenmerken heeft.

Er zijn genetische tests voor het Kabuki syndroom beschikbaar. Bij grofweg 20% van de personen met KS wordt echter geen mutatie gevonden in KMT2D of KDM6A. Daarom kan een klinische diagnose worden gesteld op basis van identificatie van karakteristieke bevindingen, een gedetailleerde patiëntgeschiedenis en een grondige klinische evaluatie. Artsen zoeken naar onderscheidende gelaatstrekken, kussentjes op de vingertoppen, hypotonie (lage spierspanning), ontwikkelingsachterstand en verstandelijke beperking. Bloedonderzoek en chromosomale onderzoeken kunnen worden gebruikt om andere aandoeningen uit te sluiten.

Behandeling van het Kabuki syndroom

Er is geen specifieke behandeling voor het Kabuki syndroom. De behandeling is er op gericht om kinderen en hun ouders of verzorgers zo goed mogelijk te leren omgaan met de gevolgen van het hebben van dit syndroom. Kinderen met KS worden geregeld ter controle gezien door een kinderarts. Op latere leeftijd zal een arts voor verstandelijk gehandicapten de patiënt opvolgen. Uiteraard gebeurt dit in samenspraak met andere medisch specialismen. Er zijn vaak ook andere specialismen betrokken, zoals een revalidatiearts, een fysiotherapeut en/of logopedist en ergotherapeut.

In geval van epilepsie zal een onderzoek door de kinderneuroloog nodig zijn. Na het stellen van de diagnose zal het hart door de cardioloog worden gecontroleerd en wordt een echo van de nieren gemaakt. De oogarts checkt je ogen. Bij gedragsproblemen wordt een (kinder)psychiater geraadpleegd.

Meisje met het Kabuki syndroom vanaf de kindertijd tot de volwassenheid
Meisje met het Kabuki syndroom vanaf de kindertijd tot de volwassenheid / Bron: Wikimedia Commons

Prognose

Met de term ‘prognose’ wordt het uitgesproken vermoeden over het verdere verloop van een ziekte bedoeld. De levensverwachting is in de meeste gevallen van KS niet verkort. Sommige patiënten hebben naast elkaar bestaande aandoeningen die de levensverwachting kunnen verkorten, zoals het hypoplastisch linkerhartsyndroom (afgekort als HLHS, een bouwfout in het hart) of een afwijking aan de nieren. Het is belangrijk dat eventuele hart-, nier- of immunologische problemen worden geïdentificeerd en adequaat worden behandeld. Snelle diagnose en behandeling geeft een meer gunstige prognose.

Last Updated on 27 november 2021 by M.G. Sulman

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *