Last Updated on 31 augustus 2023 by M.G. Sulman
Mastocytose is een aandoening waarbij mestcellen zich ophopen onder de huid en/of in de botten, darmen en andere organen. Dit leidt tot verschillende klachten en symptomen, waaronder jeukende bultjes op de huid, maagdarmproblemen zoals diarree, en botpijn. Het kan ook het risico op anafylaxie (een ernstige allergische reactie) vergroten. In sommige gevallen kan de mastocytose agressief zijn en tot de dood leiden als deze niet wordt behandeld. Mastocytose is niet besmettelijk.
Wat is mastocytose?
Wat is de bekenis van mastocytose? Mastocytose is een zeldzame aandoening van ongecontroleerde groei van mestcellen in verschillende delen van het lichaam. Dit kan leiden tot een brede waarier aan symptomen.
Mastocytose is een hematologische aandoening waarbij sprake is van een verhoogde aanwezigheid van mestcellen,. Het wordt niet beschouwd als een immuunstoornis of auto-immuunziekte.
De meeste personen met mastocytose hebben een normale levensverwachting.
Twee vormen
Er wordt onderscheid gemaakt tussen cutane mastocytose en systemische mastocytose. Cutane mastocytose verwijst naar een vorm van mastocytose waarbij de abnormale ophoping van mestcellen zich voornamelijk in de huid voordoet. Systemische mastocytose daarentegen houdt in dat de mestcellen zich verspreiden naar verschillende organen en weefsels in het lichaam, wat een breder scala aan symptomen en complicaties kan veroorzaken.
Synoniemen
Een andere naam voor mastocytose is mestcelziekte.
Wie krijgt het?
Mastocytose kan bij zowel kinderen als volwassenen voorkomen. Systemische mastocytose treft meestal volwassenen. Cutane mastocytose komt meestal voor bij kinderen, meestal vóór de tweede verjaardag van het kind. Ook een baby kan het krijgen. De aandoening treft mannen en vrouwen grotendeels in gelijke mate.
Vóórkomen
Mastocytose is een zeldzame aandoening. Het komt naar schatting bij één op de 10.000 tot 20.000 mensen voor.
Symptomen van mastocytose
De symptomen van mastocytose kunnen variëren, afhankelijk van het type.
Cutane mastocytose
Het meest voorkomende symptoom van cutane mastocytose zijn abnormale gezwellen op de huid, zoals bultjes en vlekken, die soms blaren kunnen vormen.
Systemische mastocytose
De symptomen van systemische mastocytose variëren en verschillen per persoon. Vaak voorkomende klachten zijn onder andere ernstige vermoeidheid, jeuk, opvliegers, buikpijn, diarree, botpijn, ademhalingsproblemen en hartkloppingen. Daarnaast kan botontkalking optreden en in zeldzame gevallen ervaar je een anafylactische shock.
Sommige mensen met systemische mastocytose kunnen episoden van ernstige symptomen ervaren, vaak met specifieke triggers zoals fysieke inspanning of stress. Veel mensen hebben geen problemen.
Tijdens een episode kun je last hebben van:
- huidreacties, zoals jeuk en blozen
- darmsymptomen, zoals diarree en braken
- spierpijn en gewrichtspijn
- stemmingswisselingen, hoofdpijn en vermoeidheid
Er zijn 3 hoofdsubtypes van systemische mastocytose:
Indolente systemische mastocytose
De symptomen zijn meestal mild tot matig en variëren van persoon tot persoon. Indolente systemische mastocytose is verantwoordelijk voor grofweg 90% van de gevallen van systemische mastocytose bij volwassenen.
Agressieve mastocytose
Hierbij vermenigvuldigen mestcellen zich in organen, zoals de milt, de lever en het spijsverteringsstelsel. De symptomen zijn breder en ernstiger, hoewel huidlaesies minder vaak voorkomen
Systemische mastocytose met geassocieerde bloedziekte (hematologische ziekte)
Hierbij ontwikkel je ook een aandoening die de bloedcellen treft, zoals chronische leukemie
Ernstige allergische reactie
Mensen met mastocytose hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een ernstige en levensbedreigende allergische reactie. Dit staat bekend als anafylaxie.
Complicaties
Complicaties van systemische mastocytose kunnen zijn:
Anafylactische reactie
Deze ernstige allergische reactie kenmerkt zich door symptomen zoals een snelle hartslag, flauwvallen, bewustzijnsverlies en shock.
Bloedziekte
Deze kunnen bestaan uit bloedarmoede en een slechte bloedstolling.
Maagzweer
Chronische maagirritatie kan leiden tot zweren en bloedingen (maagzweren en maagbloedingen) in je spijsverteringskanaal.
Verminderde botdichtheid
Omdat systemische mastocytose je botten en beenmerg kan treffen, loop je mogelijk risico op botproblemen, zoals osteoporose (botontkalking).
Orgaanfalen
Een opeenhoping van mestcellen in lichaamsorganen kan ontstekingen en schade aan het orgaan veroorzaken.
Oorzaken van mastocytose
De meeste gevallen van systemische mastocytose worden veroorzaakt door een willekeurige verandering (mutatie) in het KIT-gend at codeert voor de KIT-receptor. Meestal wordt deze fout in het KIT-gen niet geërfd.
De KIT-receptor, ook wel bekend als de c-KIT-receptor, is een eiwit op het oppervlak van cellen dat een belangrijke rol speelt bij de regulatie van groei, differentiatie en overleving van bepaalde celtypen, waaronder mestcellen. Mutaties in het KIT-gen kunnen leiden tot een overactieve of abnormaal functionerende receptor, wat kan bijdragen aan de ontwikkeling van mastocytose door een ongecontroleerde groei en ophoping van mestcellen.
Er worden te veel mestcellen geproduceerd en opgehoopt in weefsels en lichaamsorganen, waarbij stoffen zoals histamine, leukotriënen en cytokines vrijkomen die ontstekingen en symptomen veroorzaken.
Onderzoek en diagnose
Mastocytose wordt gediagnosticeerd door een combinatie van symptomenbeoordeling middels een vraaggesprek met de arts, een lichamelijk onderzoek en medische tests. Dit proces omvat:
- Vraaggesprek en huidonderzoek: De arts zal informeren naar je symptomen en je huid onderzoeken om te bepalen of er tekenen zijn van abnormale mestcelaccumulatie.
- Bloedonderzoek en urinetests: Artsen kunnen bloed- en urinetests bestellen om specifieke markers te meten die wijzen op mestcelactiviteit. Dit omvat mogelijk het meten van tryptase, een enzym dat vrijkomt wanneer mestcellen geactiveerd worden.
- Huidbiopsie voor cutane mastocytose: Als cutane mastocytose wordt vermoed, kan de arts een klein stukje huid wegnemen (huidbiopsie) en dit naar een laboratorium sturen voor analyse.
- Door ophoping van mestcellen in de huid kan het teken van Darier aanwezig zijn. Wat wordt hiermee bedoeld? Enkele minuten na stevig wrijven over de huid is er sprake van verhoogde roodheid en zwelling van de huid als gevolg van de ophoping van mestcellen in de huid.
- Beenmergbiopsie bij (vermoeden van) systemische mastocytose: Als systemische mastocytose wordt overwogen, kan een beenmergbiopsie nodig zijn. Dit houdt in dat een naald in het bot wordt ingebracht om een monster van het sponsachtige beenmerg en botweefsel te verkrijgen. Dit wordt vaak uitgevoerd nadat het gebied verdoofd is.
- Voorbereidende bloedtest: Voordat een beenmergbiopsie wordt uitgevoerd, kan de arts een bloedtest bestellen om het niveau van basale serum-totaal tryptase te meten. Dit kan helpen bij het bevestigen van de aanwezigheid en activiteit van mestcellen. Basale serum-totaal tryptase is een laboratoriumtest die de hoeveelheid van het enzym tryptase in het bloed meet. Het wordt gebruikt als marker voor mestcelactiviteit.
Behandeling van mastocytose
Behandelingsopties voor systemische mastocytose omvatten:
- Symptoombeheersing en ziektebehandeling: Afhankelijk van het type systemische mastocytose en welke organen zijn aangetast, kan de behandeling variëren. Het hoofddoel is symptoomverlichting en het beheersen van de ziekte.
- Beheersing van triggers: Identificeren en vermijden van factoren die mestcelactivatie veroorzaken, zoals bepaalde voedingsmiddelen, medicijnen of insectenbeten.
- Medicijnen:
- Antihistaminica kunnen symptomen behandelen, zoals allergische reacties en jeuk.
- Medicijnen kunnen maagzuur en spijsverteringsongemak verminderen.
- Corticosteroïden kunnen de effecten van vrijgekomen stoffen uit mestcellen tegengaan.
- Remming van het KIT-gen om de productie van mestcellen te verminderen.
- Epinefrine-injectie: Leren hoe je een epinefrine-injectie aan jezelf kunt toedienen voor ernstige allergische reacties als mestcellen geactiveerd worden.
- Chemotherapie: In gevallen van agressieve systemische mastocytose, mastocytose gekoppeld aan andere bloedziekten of mestcelleukemie, kan chemotherapie worden gebruikt om het aantal mestcellen te verminderen.
- Stamceltransplantatie: Voor vergevorderde mestcelleukemie kan een stamceltransplantatie worden overwogen.
- Regelmatige Monitoring:
- Artsen houden de aandoening in de gaten via bloed- en urinetests.
- Speciale thuiskits kunnen worden gebruikt om monsters te verzamelen tijdens symptomen, om een nauwkeurig beeld te krijgen van de impact van systemische mastocytose.
- Botdichtheidsmetingen controleren op osteoporose-gerelateerde problemen.
Dieet voor mastocytose
Er is geen specifiek dieet voor mastocytose. Sommige mensen met deze aandoening kunnen echter baat hebben bij het vermijden van voedingsmiddelen en dranken die bekend staan om hun potentieel om mestcellen te activeren. Voedingsmiddelen die sommige mensen met mastocytose vermijden vanwege hun mogelijke activatie van mestcellen zijn:
- Alcohol
- Cafeïne
- Gerookt vlees
- Kruidige gerechten
- Voedingsmiddelen met conserveermiddelen
- Schaal- en schelpdieren
- Aardbeien
- Tomaten
- Chocolade
- Noten en pinda’s
- Citrusvruchten
- Gefermenteerde voedingsmiddelen (zoals kaas en yoghurt)
Prognose
De prognose van mastocytose varieert sterk, afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. De meeste vormen van mastocytose zijn over het algemeen niet dodelijk en kunnen goed worden beheerd met de juiste medische zorg en behandeling. Cutane mastocytose, waarbij de mestcelaccumulatie zich voornamelijk in de huid bevindt, heeft meestal een gunstige prognose.
In zeldzame gevallen, zoals agressieve systemische mastocytose of mestcelleukemie, waarbij mestcellen worden gevonden in het bloed, kunnen er echter complicaties en gezondheidsproblemen optreden die levensbedreigend kunnen zijn.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over mastocytose, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
