Last Updated on 11 maart 2024 by M.G. Sulman
Het syndroom van Isaac, ook bekend als neuromyotonie, is een zeldzame neuromusculaire aandoening waarbij overmatige activiteit van de zenuwen leidt tot overstimulatie van reflexen en spieren. Dit resulteert in symptomen zoals spierstijfheid, krampen, trage reflexen en overmatig zweten. In de loop van de tijd kunnen de symptomen verergeren en van invloed zijn op je dagelijkse activiteiten.
Wat is neuromyotonie?
Neuromyotonie, of het syndroom van Isaac, is een zeldzame neurologische aandoening die zich kenmerkt door progressieve stijfheid en het onvermogen om spieren te ontspannen.
Vóórkomen
Neuromyotonie is buitengewoon zeldzaam. Het aantal mensen met deze aandoening in Nederland is niet bekend.
Wie krijgt er last van?
Neuromyotonie kan zich voordoen bij mensen tussen de 15 en 60 jaar, maar het is ook waargenomen bij jongere individuen, zelfs bij zuigelingen. Er is een verband met verschillende andere aandoeningen, zoals kanker, coeliakie, CIDP (een neurologische aandoening), het Guillain-Barré-syndroom, de ziekte van Hashimoto, lupus, myasthenia gravis, perifere neuropathie, reumatoïde artritis, thymoom en een vitamine B12-tekort.
Oorzaken van het syndroom van Isaac
Neuromyotonie kan twee hoofdoorzaken hebben:
Verworven oorzaak
Dit type neuromyotonie is een auto-immuun aandoening. Een auto-immuun aandoening treedt op wanneer je immuunsysteem normale cellen aanvalt alsof ze vreemde organismen zijn. Bij het syndroom van Isaac heeft ongeveer 50% van de mensen antilichamen die gericht zijn op kanalen die de beweging van het elektrolyt kalium in en uit zenuwcellen reguleren. Deze beweging van kalium is van invloed op de activiteit van zenuwcellen.
Erfelijke oorzaak
Dit type neuromyotonie is genetisch bepaald en wordt van de ene generatie op de andere doorgegeven.
Symptomen van neuromyotonie
De symptomen van neuromyotonie manifesteren zich over het algemeen gedurende de hele dag, zelfs tijdens de slaap. De spiersymptomen treden het meest op in de armen en benen, maar kunnen ook andere spieren in het lichaam treffen.
De symptomen van het Isaacs-syndroom omvatten onder andere:
- Ataxie: Moeite met het coördineren van bewegingen.
- Vertraagde spierontspanning: Problemen bij het normaal ontspannen van spieren.
- Overmatig zweten (hyperhidrose): Een toename van zweetproductie.
- Veranderingen in de hartslag: Afwijkingen in het ritme van de hartslag.
- Vermoeidheid en slapeloosheid: Gevoelens van uitputting en moeite met slapen.
- Spierkrampen, spasmen, stijfheid en zwakte: Geleidelijk verergerende problemen in spieren, met symptomen zoals krampen, spasmen, stijfheid en zwakte.
- Myokymie: Trillende, golvende of trillende bewegingen in de spieren, soms beschreven als het voelen of zien van wormen onder de huid.
- Problemen met spreken of ademen: Wanneer de spieren van de keel zijn aangetast, kunnen spraak- en ademhalingsproblemen optreden.
Onderzoek en diagnose
Om neuromyotonie te diagnosticeren of andere aandoeningen uit te sluiten, kan je arts verschillende tests laten doen:
- Bloedonderzoek: Hiermee kunnen specifieke antilichamen worden geïdentificeerd die aanwezig zijn bij ongeveer de helft van de mensen met het Isaacs-syndroom.
- Zenuwgeleidingsonderzoeken en elektromyogrammen (EMG): Deze tests meten hoe je spieren en zenuwen functioneren, waardoor ze kunnen helpen bij het vaststellen van het Isaacs-syndroom.
- Beeldvormende onderzoeken: Hierbij kan een CT-scan of MRI worden gebruikt om eventuele afwijkingen in het zenuwstelsel te visualiseren.
Behandeling van neuromyotonie
Neuromyotonie kan niet genezen worden, doch middels behandeling kan geprobeerd worden de symptomen onder controle te houden en je dagelijks functioneren te verbeteren. Als neuromyotonie samenhangt met een andere auto-immuunziekte of kanker, moet de arts die onderliggende aandoening ook behandelen. Hier zijn enkele opties die de arts zou kunnen aanbevelen:
- Anticonvulsieve medicijnen (anti-epileptica): Fenytoïne en carbamazepine kunnen worden voorgeschreven om de spierstijfheid, spierspasmen en pijn te verminderen.
- Immunosuppressieve medicijnen: Azathioprine en methotrexaat kunnen worden overwogen om het immuunsysteem te onderdrukken en de symptomen te verminderen.
- Intraveneus Immunoglobuline (IVIG): Immunoglobulinen zijn antistoffen die zich in het bloed bevinden. Ze beschermen je lichaam tegen binnentredende virussen en/of infecties.
- Orale corticosteroïden: Prednisolon kan worden voorgeschreven om ontstekingen te verminderen en de symptomen te beheersen.
- Plasma-uitwisseling: Plasma-uitwisseling kan worden overwogen om gifstoffen en ongezonde antilichamen uit je bloed te filteren, vooral als je abnormale antilichamen hebt.
De keuze van behandeling hangt af van de ernst van je symptomen en je specifieke situatie. Samen met de arts wordt de meest geschikte aanpak bepaald.
Prognose
De vooruitzichten voor mensen met neuromyotonie variëren en zijn afhankelijk van de ernst, onderliggende oorzaak, behandelingseffectiviteit en eventuele bijkomende aandoeningen. Mettertijd verslechteren de symptomen. Door de klachten wordt je beperkt in het bewegen en het uitvoeren van dagelijkse activiteiten. Ofschoon de aandoending niet genezen kan worden, is de aandoening over het algemeen niet fataal. Het is van kardinaal belang om samen te werken met je arts om symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren.
Preventie
Aangezien de oorzaak van het syndroom van Isaac niet goed begrepen wordt, bestaan er momenteel geen preventieve strategieën.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over neuromyotonie, of tips geven om van deze vervelende bulten af te komen. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
