Last Updated on 19 april 2024 by M.G. Sulman
Progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) is een erfelijke aandoening die de normale stroom van galvloeistof verstoort. Dit leidt tot galstuwing in de lever. Dit komt doordat de galvloeistof niet adequaat wordt afgevoerd via de galwegen naar de dunne darm. Deze ophoping van galzouten en afvalstoffen in de lever kan leiden tot de vorming van littekenweefsel en verdere leverschade. PFIC kent verschillende typen, maar bij allemaal is er sprake van een progressieve toename van galstuwing in de lever. Galvloeistof is essentieel voor de vertering van vetten in de dunne darm. Een tekort aan galvloeistof geeft problemen in de vetvertering. Op den duur kan het leiden tot een verminderde opname van bepaalde voedingsstoffen en vitamines. Een vroegtijdige diagnose en behandeling van PFIC is nodig om verdere complicaties te voorkomen.
Wat is progressieve familiale intrahepatische cholestase?
Progressieve familiale intrahepatische cholestase (PFIC) is een aandoening die geleidelijk aan leidt tot leverziekte en uiteindelijk leverfalen. Bij PFIC zijn de levercellen niet in staat om gal adequaat uit te scheiden. Dit leidt tot een ophoping van gal in de levercellen en bijgevolg leverziekte.
Er zijn drie bekende typen PFIC: PFIC1, PFIC2 en PFIC3. Elk type heeft zijn eigen unieke genetische oorzaak.
Oorzaken van PFIC
PFIC is een groep erfelijke ziekten die ontstaan door DNA-mutaties die van invloed zijn op genen die belangrijk zijn voor de productie en verwijdering van gal uit de lever.
Het overervingspatroon van alle drie gedefinieerde vormen van PFIC is autosomaal recessief. Deze aandoening treedt op wanneer je een gemuteerd gen van beide ouders erft. Als beide ouders een gen voor PFIC dragen, heeft het kind:
- 25% kans om de aandoening te ontwikkelen.
- 50% kans om een drager te zijn, zonder symptomen van de aandoening te vertonen.
- 25% kans om beide niet-gemuteerde genen te erven en niet te worden beïnvloed door de aandoening.
Symptomen van PFIC
Symptomen van progressieve familiale intrahepatische cholestase zijn:
- Ernstige jeuk (pruritus)
- Slechte gewichtstoename en groei, veroorzaakt door een gebrek aan gal voor vetvertering en absorptie
- Geelzucht (gele verkleuring van de huid en oogwit)
- Bloedingen als gevolg van een tekort aan vitamine K
- Slechte botgroei als gevolg van een tekort aan vitamine D
- Andere mogelijke symptomen zijn:
- Vergrote lever en een vergrote milt
- Vermoeidheid
- Slechte eetlust, braken, diarree
- Mogelijke complicaties zijn onder meer:
- Problemen met het absorberen van vetten en in vet oplosbare vitamines (D, E, A, K)
- Achterblijvende groei
- Ontwikkeling van levercirrose binnen vijf tot tien jaar, gevolgd door leverfalen
- Leverkanker
- Galstenen
Onderzoek en diagnose
De diagnose van PFIC wordt meestal gesteld op basis van een aantal testen, waaronder:
- Bloedonderzoek om te zoeken naar tekenen van letsel aan de lever of het galsysteem.
- Beeldvormingstechnieken zoals echografie, CT-scan of MRI-scan om de anatomie en structuur van de lever en galwegen te beoordelen.
- Een leverbiopsie om het patroon van schade aan het leverweefsel te beoordelen.
- Gentesten om te bepalen of er mutaties zijn in genen die erom bekend staan dat zij PFIC veroorzaken.
Behandeling van progressieve familiale intrahepatische cholestase
De behandeling van progressieve familiale intrahepatische cholestase is gericht op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de galstroom. De belangrijkste behandelingen zijn:
- Aanvullende voeding en vitaminesupplementen worden aanbevolen om groeiproblemen en voedingstekorten aan te pakken.
- Medicijnen kunnen worden voorgeschreven om jeuk te verminderen en andere symptomen te verlichten door de galstroom te verbeteren.
- In ernstige gevallen kan een levertransplantatie nodig zijn als andere behandelingen niet helpen of als de lever ernstig beschadigd is.
Prognose
De prognose voor PFIC is over het algemeen niet gunstig. Zonder een levertransplantatie kan deze progressieve ziekte leiden tot ernstig leverfalen en overlijden op jonge leeftijd, vooral bij kinderen. Bij PFIC-2 kan leverkanker, hepatocellulair carcinoom genoemd, zich zelfs op zeer jonge leeftijd ontwikkelen. Peuters kunnen erdoor worden getroffen. Het is dus van vitaal belang om deze aandoening vroegtijdig te diagnosticeren en behandelingen, waaronder levertransplantatie, te overwegen om de prognose te verbeteren.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC). Of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
