Last Updated on 24 november 2022 by M.G. Sulman

Blau syndroom is een inflammatoire aandoening die voornamelijk de huid, gewrichten en ogen aantast. De symptomen vangen aan in de kindertijd, meestal vóór de leeftijd van 4 jaar. De oorzaak is meestal een verandering in het DNA. Het syndroom kan niet worden genezen, maar het kan worden behandeld met medicijnen die ontstekingen in de gewrichten, de ogen en elk betrokken orgaan onder controle houden. De behandeling heeft tot doel de symptomen onder controle te houden en de progressie van de ziekte een halt toe te roepen.

Grove gelaatstrekken bij een jongen met het Blau syndroom / Bron: Wikimedia Commons

Wat is het Blau syndroom?

Blau syndroom is een zeldzame aandoening die voornamelijk wordt gekenmerkt door huiduitslag, artritis en uveïtis, een ontsteking van de binnenkant van het oog.

Naamgeving

Het syndroom werd voor het eerst beschreven door dr. E.B. Blau in 1985.

Hoe vaak komt het voor?

Het is anno 2022 niet bekend hoe vaak het voorkomt. Het is een zeer zeldzame ziekte die mensen reeds in de vroege kinderjaren treft en erger wordt als ze niet wordt behandeld.

Oorzaak van het Blau syndroom

Blau syndroom is een genetische ziekte, autosomaal dominant. Het verantwoordelijke gen is NOD2 (synoniem voor CARD15), dat codeert voor een eiwit dat een rol speelt in de immuun-inflammatoire respons. Als dit gen een mutatie draagt, zoals bij het Blau syndroom, functioneert het eiwit niet goed en krijg je last van een chronische ontsteking met granuloomvorming in verschillende weefsels en organen van het lichaam. Een granuloom (meervoud granulomen) is een type ontstekingsreactie. Granulomen kunnen de normale structuur en werking van verschillende weefsels en organen verstoren.

Autosomaal dominant
Autosomaal dominant / Bron Wikimedia Commons

Symptomen van het Blau syndroom

Papuleuze dermatitis

Een vorm van huidontsteking die papuleuze dermatitis wordt genoemd, is meestal het eerste teken van het Blau syndroom. Deze huidaandoening veroorzaakt een aanhoudende huiduitslag die schilferig kan zijn of met harde knobbeltjes die onder de huid kunnen worden gevoeld. De uitslag is meestal te zien op de romp, armen en benen.

Meerdere, roodbruine papels die samenvloeien over de rechterarm bij een jongen met het Blau-syndroom / Bron: Wikimedia Commons

Artritis

Artritis is een ander veel voorkomend kenmerk van het Blau syndroom. Het wordt gekenmerkt door een ontsteking van de bekleding van de gewrichten (het synovium). Deze ontsteking, bekend als synovitis, gaat gepaard met zwelling en gewrichtspijn.

Synovitis begint meestal in de gewrichten van de handen, voeten, polsen en enkels. Naarmate de aandoening voortschrijdt en verslechtert, kunnen andere gewrichten betrokken raken. Dit leidt uiteindelijk tot een verminderd bewegingsbereik in veel gewrichten.

Bij mensen met het Blau syndroom kunnen zowel de pezen als de gewrichten ontstoken raken, waardoor tenosynovitis ontstaat.

Uveïtis

De meeste mensen met het Blau syndroom ontwikkelen ook uveïtis. Hierbij is het binnenste van het oog ontstoken, zoals de iris en het vaatvlies. Uveïtis kan oogirritatie en oogpijn, verhoogde gevoeligheid voor fel licht (fotofobie) en wazig zien veroorzaken.

Andere structuren in het oog kunnen ook ontstoken raken, waaronder:

  • de buitenste beschermende laag van het oog (de conjunctiva)
  • de traanklieren
  • het gespecialiseerde lichtgevoelige weefsel dat de achterkant van het oog bekleedt (het netvlies)

de zenuw die informatie van het oog naar de hersenen (de oogzenuw).

Nierziekte

Sommige personen met het Blau syndroom ontwikkelen een nierziekte (nefritis of nierontsteking) als gevolg van een ontsteking. Ook is het mogelijk dat ze last krijgen van calciumafzettingen in de nieren. Deze verklaking van de nieren staat bekend als ‘nefrocalcinose’. Vaak leidt dit dit tot chronisch nierfalen.

Andere organen en weefsels

Soms kunnen bij het Blau syndroom ook andere delen van het lichaam getroffen worden, waaronder de lever, milt, lymfeklieren, hersenen, bloedvaten, longen en hart. Ontsteking van deze organen en weefsels, is van invloed op hun functie. Het kan leiden tot levensbedreigende complicaties.

Zelden hen je ook last van stoornissen in de zenuwfunctie (neuropathie), episodes van koorts of hoge bloeddruk in de bloedvaten die bloed van het hart naar de longen transporteren (pulmonale hypertensie).

Onderzoek en diagnose

Er kunnen verschillende specialisten nodig zijn om het Blau syndroom te diagnosticeren. De arts zal de medische geschiedenis van het kind in ogenschouw nemen, evenals zijn klachten. Ook zal een lichamelijk onderzoek uitgevoerd worden.

Een biopt van de huid en conjunctiva kan onderzocht worden onder de microscoop. Een röntgenfoto van de gewrichten kan ook zinvol zijn. Een oogheelkundig onderzoek via een spleetlamp werpt licht op de mogelijke oogaandoeningen.

Genetisch onderzoek kan de diagnose bevestigen.

Behandeling van het Blau syndroom

Gewrichtsproblemen worden vaak behandeld met ontstekingsremmende niet-steroïde geneesmiddelen en methotrexaat. Methotrexaat in een lage dosering onderdrukt het afweersysteem en remt ontstekingen.

Uveïtis is erg moeilijk te behandelen. Lokale therapieën (oogdruppels met corticosteroïden of lokale corticosteroïdeninjectie) zijn mogelijk niet voldoenden. De werkzaamheid van methotrexaat om uveïtis onder controle te houden is niet altijd voldoende. Orale corticosteroïden kunnen nodig zijn om ernstige oogontsteking onder controle te krijgen.

Bij patiënten met een moeilijk onder controle te krijgen ontsteking van de ogen en/of gewrichten en bij patiënten met aantasting van inwendige organen kan het gebruik van cytokineremmers zoals TNF-α-remmers (infliximab, adalimumab) effectief zijn. Infliximab  en adalimumab zorgen ervoor dat je afweer minder hard werkt en remt ontstekingen.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over … of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *