Last Updated on 13 mei 2022 by M.G. Sulman

Het antisynthetasesyndroom (AS) is een auto-immuunziekte. Dit betekent dat het immuunsysteem zich tegen het lichaam zelf keert. Dit zeldzame syndroom wordt gekenmerkt door antilichamen die zijn gericht tegen een aminoacycl-transfer-RNA-synthetase. Hierdoor ontstaan ontstekingen in het lichaam, zoals interstitiële longziekte (waarbij het weefsel om de longblaasjes is ontstoken), spierontsteking (myositis), het fenomeen van Raynaud en artritis. Behandeling gebeurt vaak met corticosteroïden en immunosuppressiva. Dit zijn medicijnen die de reacties van het afweersysteem onderdrukken.

Arts
Het antisynthetasesyndroom is een zeldzaam syndroom

Wat is het antisynthetasesyndroom?

Het antisynthetasesyndroom is een zeldzame, chronische aandoening die meerdere systemen van het lichaam kan treffen. De aandoening is een auto-immuunstoornis. Dit betekent dat er een ontsteking is als gevolg van een abnormale werking van het immuunsysteem en de aanwezigheid van specifieke auto-antilichamen die zich richten op een specifiek eiwit in het lichaam.

De symptomen en de ernst van de aandoening kunnen sterk variëren tussen de getroffen personen. Veel voorkomende symptomen zijn onder meer ontsteking van de spieren (myositis), ontsteking van verschillende gewrichten (polyartritis), interstitiële longziekte (waarbij het weefsel om de longblaasjes is ontstoken), verdikking van en kloofjes in de huid van de handen en het fenomeen van Raynaud, waarbij de vingers of tenen gevoelloos zijn of een prikkelend gevoel hebben als reactie op kou. Getroffen personen hebben ook niet-specifieke symptomen zoals vermoeidheid, onverklaarbare koorts en onbedoeld gewichtsverlies.

Wie krijgt het?

Antisynthetasesyndroom is een zeldzame ziekte. In Nederland krijgen jaarlijks ongeveer 20 mensen te horen dat zij deze ziekte hebben. Het syndroom treft twee keer zoveel vrouwen als mannen. De gemiddelde leeftijd waarop het antisynthetasesyndroom zich manifesteert is 50 jaar.

Oorzaak

Het antisynthetasesyndroom is een auto-immuunziekte. De exacte, onderliggende oorzaak wordt anno 2022 niet volledig begrepen. Antisynthetasesyndroom komt soms voor samen met andere aandoeningen, zoals ongewone inflammatoire spierziekten zoals dermatomyositis of polymyositis.

Symptomen van het antisynthetasesyndroom

De symptomen van het antisynthetasesyndroom variëren, maar kunnen bestaan uit:

  • koorts
  • verlies van eetlust
  • gewichtsverlies
  • spierontsteking (myositis), vaak met klachten als minder kracht in bovenbenen en schouders
  • ontsteking van meerdere gewrichten oftewel gewrichtsontsteking (polyartritis), waarbij het ontstoken gewricht warm is en vaak ook rood en je kunt de getroffen gewrichten vaak minder goed bewegen
  • interstitiële longziekte met respiratoire klachten als kortademigheid (bij inspanning), hoesten en/of dysfagie (problemen met slikken)
  • zogenaamde ‘bouwvakkershanden’: dikke gegroefde huid, vooral aan de handpalmen en vingers
  • fenomeen van Raynaud (hierbij krijg je aanvallen van koude, gevoelloze vingers of tenen, omdat er dan niet genoeg bloed naar één of meer vingers of tenen stroom)

Interstitiële longziekte kan voor sommigen het eerste en enige symptoom zijn van het antisynthetasesyndroom.
Het risico op sterfte neemt toe bij ernstige en uitgebreide interstitiële longziekte.

Fenomeen van Raynaud
Fenomeen van Raynaud / Bron: Wikimedia Commons

Sommige onderzoeken suggereren dat mensen met AS ook een verhoogd risico lopen op verschillende soorten kanker.

Sommige symptomen van de ziekte lijken te variëren afhankelijk van het auto-antilichaam dat bij de ziekte is betrokken. Myopathie komt vaker voor bij patiënten met anti-Jo-1 of anti-PL-7; anti-Jo-1 is gerelateerd aan ernstige artritis en bouwvakkershanden, terwijl anti-PL-12 wordt geassocieerd met hogere percentages van het fenomeen van Raynaud; en anti-PL-7, anti-PL-12, anti-KS en anti-OJ met gevallen van interstitiële longziekte.

Onderzoek en diagnose

Criteria

Op basis van de richtlijnen moet je twee hoofdcriteria of aan één hoofdcriterium en twee minder belangrijke criteria vertonen, vooraleer de diagnose gesteld wordt. De twee belangrijkste criteria zijn interstitiële longziekte en spierziekte. Minder belangrijke criteria zijn artritis, het fenomeen van Raynaud of bouwvakkershanden.

Anamnese en lichamelijk onderzoek

De diagnose ‘antisynthetasesyndroom’ is gebaseerd op identificatie van karakteristieke symptomen, je medische voorgeschiedenis, grondig lichamelijk onderzoek en tests die de aanwezigheid van auto-antilichamen tegen het enzym aminoacyl-tRNA-synthetase bevestigen.

Bloedonderzoek

Bloedonderzoek kan de aanwezigheid van auto-antilichamen tegen het enzym aminoacyl-tRNA-synthetase aan het licht brengen. Voorbeelden van dit soort antilichamen zijn Anti-Jo-1, Anti-PL-7, Anti-PL-12, Anti-EJ, Anti-OJ, Anti-KS, Anti-Zo, Anti-Ha-YRS, en Anti-SRP.

Bloedonderzoek kan ook verhoogde niveaus van creatinekinase (CK) of aldolase aan het licht brengen, dit zijn spierenzymen. Wanneer deze spierenzymen verhoogd zijn, is dit een teken van spierbeschadiging. Als gevolg van spierontsteking gaan spiercellen kapot. Hierbij komt CK vrij. Dit wordt vervolgens via het bloed afgevoerd. Dit is een niet-specifieke aanwijzing voor het antisynthetasesyndroom en kan duiden op veel verschillende soorten spierziekten.

Bloedonderzoek
Bloedonderzoek / Bron: Alexander Raths/Shutterstock.com

Beeldvormend onderzoek

CT-scan kan worden gebruikt om longziekte op te sporen en te beoordelen. Tijdens CT-scans wordt met behulp van een computer en röntgenstralen een film gemaakt die dwarsdoorsnedebeelden van bepaalde weefselstructuren laat zien.

CT-scan
CT-scan / Bron: Pixabay

Longfunctieonderzoek

Longfunctietests kunnen worden uitgevoerd om te bepalen hoe effectief of ineffectief de longen werken.

Elektromyografie

Een elektromyografie, afgekort als EMG, is een onderzoek waarbij wordt gekeken naar de functie van je zenuwen en spieren. Dit onderzoek geeft een beeld van de gezondheid en effectiviteit van je spieren.

Behandeling van het antisynthetasesyndroom

Het antisynthetasesyndroom is chronisch en vereist langdurige behandeling.

Corticosteroïden

De eerstelijnsbehandeling bestaat vaak uit corticosteroïden en het kan wel enkele maanden of jaren nodig zijn om deze medicijnen te slikken. Corticosteroïden zijn sterke ontstekingsremmende medicijnen. Deze medicijnen worden vaak oraal gegeven. Dus in tabletvorm. In ernstige gevallen kan echter aanvankelijk intraveneus (in een ader) methylprednisolon worden voorgeschreven.

Immunosuppressiva

Immunosuppressieve medicatie kan ook worden aanbevolen, vooral bij mensen met ernstige spierzwakte of symptomatische interstitiële longziekte. Wanneer je een longziekte hebt en niet goed reageert op behandelingen, dan kan rituximab uitkomst bieden. Rituximab schakelt bepaalde witte bloedcellen (de B-lymfocyten) tijdelijk uit. Deze B-lymfocyten maken deel uit van het afweersysteem.

Fysiotherapie

Fysiotherapie is vaak nodig om weer sterker te worden en verder spierverlies tegen te gaan. Maar ook om spiercontracturen te voorkomen. Dat is een dwangstand van de spieren.

Fysiotherapie
Fysiotherapie / Bron: Wikimedia Commons

Prognose

Prognose varieert

Personen met het antisynthetasesyndroom reageren goed op systemische corticosteroïden en/of immunosuppressiva als ze alleen last hebben van spieraantasting. Als de longen erbij betrokken zijn, bepalen de ernst en het type longletsel de prognose. Oudere leeftijd bij aanvang (>60 jaar), aanwezigheid van maligniteit (kwaadaardigheid, kanker) en negatieve test wat betreft anti-nucleaire antistoffen (ANA) geven over het algemeen een slechtere prognose.

Levensverwachting

Door het optreden van complicaties is de gemiddelde levensverwachting voor mensen met dit syndroom verlaagd. Grofweg 70% van de patiënten is 10 jaar na het stellen van de diagnose nog in leven.

Video met uitleg

Reageer gerust op het artikel.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.