Last Updated on 15 augustus 2023 by M.G. Sulman
MODY staat voor ‘Maturity-Onset Diabetes of the Young’ en het verwijst naar een van de verschillende erfelijke vormen van diabetes mellitus die wordt veroorzaakt door mutaties in een autosomaal dominant gen dat de insulineproductie verstoort. Samen met neonatale diabetes is MODY een monogene vorm van diabetes mellitus. Dit betekent dat de diabetes wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in één gen. Terwijl de meest voorkomende soorten diabetes (vooral type 1 en type 2) meer complexe combinaties van oorzaken met zich meebrengen waarbij meerdere genen en omgevingsfactoren betrokken zijn, wordt elke vorm van MODY veroorzaakt door veranderingen in één enkel gen (monogeen). GCK-MODY (MODY 2) en HNF1A-MODY (MODY 3) zijn de meest voorkomende vormen.
Wat is MODY diabetes?
MODY is een zeldzame vorm van diabetes die verschilt van zowel diabetes type 1 als diabetes type 2 en komt in bepaalde families vaak voor.
MODY wordt veroorzaakt door een mutatie (of verandering) in één enkel gen. Als een ouder deze genmutatie heeft, heeft elk kind dat ze hebben 50% kans om het van hen te erven. Als een kind de mutatie erft, zal het over het algemeen MODY ontwikkelen voordat het 25 is, ongeacht zijn gewicht, leefstijl, etnische achtergrond, enz.
MODY in vogelvlucht
- Definitie: MODY diabetes is een erfelijke vorm van diabetes die op jonge leeftijd begint en meestal mild verloopt.
- Genetica: Veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij de regulatie van insulineproductie en glucosehomeostase.
- Leeftijd van begin: Doorgaans ontstaat MODY diabetes vóór 25 jaar, in tegenstelling tot type 1 en type 2 diabetes.
- Symptomen: Milde symptomen zoals verhoogde dorst, frequent urineren en vermoeidheid kunnen aanwezig zijn, maar kunnen variëren.
- Behandeling: Kan vaak met orale medicatie worden beheerd, in plaats van insuline-injecties zoals bij type 1 diabetes.
- Subtypen: Er zijn verschillende subtypen van MODY diabetes, elk veroorzaakt door mutaties in specifieke genen.
- Diagnose: Genetische tests zijn nodig om MODY diabetes te bevestigen en het specifieke subtype vast te stellen.
- Familiale geschiedenis: Sterke familiegeschiedenis van diabetes is een belangrijke aanwijzing voor MODY.
- Prognose: Over het algemeen een betere prognose dan type 1 en soms zelfs type 2 diabetes.
- Onderzoek: Voortdurend onderzoek helpt bij het begrijpen van de genetische basis en het verbeteren van de behandeling van MODY diabetes.
Vormen van MODY
Er bestaan diverse varianten van MODY. Vooral in Europa komen vaak MODY 1 (HNF4A MODY), MODY 2 (GCK MODY), MODY 3 (HNF1A MODY) en MODY 5 (HNF1B MODY) voor. De naam van elke variant verwijst naar de specifieke genetische afwijking, bijvoorbeeld het ‘HNF4A’-gen bij MODY 1. Hoewel er meer dan dertien verschillende soorten MODY bekend zijn, zijn deze minder gangbaar in Europa.
Vóórkomen
Grofweg 20.000 Nederlanders hebben MODY diabetes.
Oorzaak van MODY
MODY wordt veroorzaakt door een verandering, een mutatie genaamd, in één van je genen. Dit is anders dan diabetes type 1 en type 2, die worden veroorzaakt door een combinatie van verschillende genen en andere factoren, zoals leefstijlfactoren.
De genetische verandering die door MODY plaatsvindt, zorgt ervoor dat je alvleesklier niet genoeg insuline aanmaakt. Om de bloedsuikerspiegel te regelen heeft het lichaam insuline nodig.
Wie krijgt het?
MODY wordt meestal geërfd. Je kans om het te krijgen is groter als je familieleden hebt met de ziekte.
Je kunt MODY krijgen als je van één van je ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal-dominante overerving. Als je een ouder hebt met MODY, is er 50% kans dat je het krijgt. In veel gevallen strekt de ziekte zich uit over meer dan één generatie. Het kan een grootouder, ouder en kind treffen.
De ziekte komt meestal voor bij tieners en jongvolwassenen onder de 35 jaar. Maar je kunt het op elke leeftijd krijgen. In tegenstelling tot diabetes type 2 is MODY niet gekoppeld aan overgewicht / obesitas of hoge bloeddruk. Mensen met MODY hebben vaak een gezond gewicht.
Symptomen van MODY
De symptomen van MODY kunnen afhangen van welk gen is aangetast. In sommige gevallen zijn er helemaal geen symptomen. Maar over het algemeen komt de ziekte geleidelijk op. Je kunt jarenlang een hoge bloedsuikerspiegel hebben voordat je één van deze waarschuwingssignalen opmerkt:
- Vaak dorst of vaak honger
- Veel plassen
- Wazig zien
- Huid- of schimmelinfecties
- Gewichtsverlies
- Vermoeidheid
Complicaties
Net als andere soorten diabetes veroorzaakt MODY hoge bloedsuikerspiegels. Zonder behandeling kan dit na verloop van tijd leiden tot complicaties zoals:
- Zenuwschade
- Hartziekte
- Oogbeschadiging, inclusief blindheid
- Voetklachten (door diabetes kunnen de bloedvaten en zenuwen in je voeten beschadigen)
- Huidproblemen zoals infecties
Onderzoek en diagnose
Een bloedsuikertest is de eerste stap in de richting van de diagnose van MODY. Als deze test aangeeft dat je diabetes hebt, kan uw arts aanvullende tests doen om te bepalen of je MODY of een ander type diabetes hebt, zoals type 1 of 2.
Aangezien MODY wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, kan een genetische test ook helpen bij het diagnosticeren ervan. Deze test zal het exacte type MODY bepalen waaraan je lijdt.
Behandeling van MODY
MODY wordt vaak behandeld met orale medicatie of insuline-injecties, en sommige vormen vereisen mogelijk geen behandeling. De specifieke behandeling kan variëren, afhankelijk van welke genetische mutatie de aandoening heeft veroorzaakt.
MODY 1 en MODY 4
Deze twee vormen worden meestal behandeld met sulfonylureumderivaten, een soort diabetesmedicatie. Deze medicijnen zorgen ervoor dat je alvleesklier meer insuline aanmaakt. Sommige mensen met MODY 1 en MODY 4 moeten mogelijk ook insuline gebruiken.
MODY 2
Deze ziekte wordt meestal beheerd door middel van een dieet en lichaamsbeweging. Je hoeft meestal geen medicijnen te nemen.
MODY 3
In eerste instantie kan deze vorm van MODY worden behandeld met een dieet. Na verloop van tijd heb je mogelijk sulfonylureumderivaten nodig en vervolgens insuline.
MODY 5
Bij MODY 5 dien je insuline te gebruiken om het te behandelen. Deze zeldzame vorm van MODY kan andere organen beschadigen, zoals je nieren. Je zal moeten worden behandeld voor complicaties, zoals niercysten of nierfalen.
MODY 6
Dit type verschijnt later in het leven, rond de leeftijd van 40 jaar. Behandeling vindt plaats met insuline.
Preventie
MODY wordt veroorzaakt door een genetische mutatie die door de familie wordt doorgegeven. Er is anno 2023 geen manier om het te voorkomen of te genezen.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over MODY diabetes, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
