Last Updated on 19 augustus 2023 by M.G. Sulman
Neonatale diabetes mellitus (NDM) is een ziekte die een baby treft. Het tast het vermogen van zijn lichaam aan om insuline te produceren of te gebruiken. NDM is een monogene (door één genetische factor bepaalde) vorm van diabetes die optreedt in de eerste 6 maanden de baby. Baby’s produceren niet genoeg insuline, wat leidt tot een toename van de glucoseaccumulatie. NDM kan worden aangezien voor de veel vaker voorkomende diabetes type 1, doch type 1-diabetes treedt meestal later op dan de eerste 6 maanden van het leven. Er zijn twee soorten NDM: permanente neonatale diabetes mellitus (PNDM), een levenslange aandoening, en voorbijgaande of tijdelijke neonatale diabetes mellitus (TNDM), een vorm van diabetes die verdwijnt tijdens de kindertijd, maar later in het leven weer kan verschijnen.
Wat is neonatale diabetes?
Neonatale diabetes is een erfelijke, genetische vorm van diabetes die bij pasgeborenen optreedt, meestal binnen de eerste drie tot zes maanden na de geboorte.
Vóórkomen
Het is een uiterst zeldzame ziekte die bij slechts één op de 100.000 tot 500.000 levendgeborenen voorkomt.
Twee varianten
Er worden twee varianten van deze aandoening onderscheiden: een tijdelijke en een blijvende vorm. Het verloop van de ziekte hangt af van welke genen erbij betrokken zijn.
De tijdelijke vorm wordt aangeduid als voorbijgaande neonatale diabetes mellitus (TNDM)e n wordt veroorzaakt doordat de speciale bètacellen in de alvleesklier niet genoeg insuline produceren, wat nodig is om de bloedsuikerspiegel te reguleren.
De blijvende vorm wordt permanente neonatale diabetes mellitus (PNDM) genoemd. Bij deze variant kunnen de bètacellen óf onvoldoende insuline produceren, óf er zijn simpelweg te weinig bètacellen aanwezig om voldoende insuline te maken. Dit laatste kan bijvoorbeeld voorkomen bij patiënten met het Wolcott-Rallison syndroom.
Oorzaak van neonatale diabetes
Er zijn specifieke genen geïdentificeerd die NDM kunnen veroorzaken. Een paar van deze genen zijn: KCNJ11, ABCC8, INS, en EIF2AK3. Ook GATA6 en PTF1A zijn betrokken bij NDM.
Het begin van NDM kan worden veroorzaakt door abnormale ontwikkeling van de alvleesklier, bètaceldisfunctie of versnelde bètaceldisfunctie. Bètacellen zijn cellen in de alvleesklier die insuline prooduceren. Ze zitten in de eilandjes van Langerhans.
Samen met ouderdomsdiabetes bij jongeren (MODY) is NDM een vorm van monogene diabetes.. Dit betekent dat de diabetes wordt veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in één gen. Personen met monogene diabetes kunnen het doorgeven aan hun kinderen of toekomstige generaties. Elk gen geassocieerd met NDM heeft een ander overervingspatroon.
Symptomen van NDM
Enkele symptomen van neonatale diabetes mellitus zijn:
- Verhoogde dorst en honger: Baby’s met NDM kunnen overdreven dorstig en hongerig zijn.
- Gewichtsverlies: Ondanks voeden kunnen ze gewicht verliezen.
- Vermoeidheid en prikkelbaarheid: Ze kunnen prikkelbaar zijn en lijken vermoeid.
- Vaak plassen: Er kan een toename zijn in urineren, zelfs in kleine hoeveelheden.
- Groeiproblemen: Baby’s kunnen moeite hebben met normale groei en ontwikkeling.
- Ademhalingsproblemen: Ernstige gevallen kunnen ademhalingsmoeilijkheden veroorzaken.
- Hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel): Dit kan zich manifesteren als flauwvallen of zelfs toevallen.
Onderzoek en diagnose
Neonatale diabetes wordt gediagnosticeerd door het meten van de bloedsuikerspiegel van pasgeborenen en het identificeren van genetische mutaties die geassocieerd worden met deze aandoening.
Neonatale diabetes kan soms verward worden met diabetes type 1. Aangezien neonatale diabetes wordt veroorzaakt door een genetische mutatie, kunnen genetische testen helpen om de juiste diagnose te stellen.
Behandeling van neonatale diabetes
Neonatale diabetes wordt vaak behandeld met insuline. In sommige gevallen, zodra specifieke genetische mutaties bekend zijn, kan orale medicatie worden gebruikt voor de behandeling.
Kan neonatale diabetes worden voorkomen of genezen?
Neonatale diabetes wordt veroorzaakt door een genetische mutatie. Er is momenteel geen manier om het te voorkomen of te genezen, maar het kan worden beheerd.
Bij ongeveer de helft van de baby’s met neonatale diabetes verdwijnt de aandoening in de kindertijd, maar kan later in het leven opnieuw optreden.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over neonatale diabetes. Of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
