Syndroom van Susac: symptomen, oorzaak en behandeling

Last Updated on 18 januari 2025 by M.G. Sulman

Het syndroom van Susac is een zeldzame aandoening waarvan de exacte oorzaak grotendeels onbekend is. Er zijn sterke aanwijzingen dat het een auto-immuunaandoening is, waarbij het lichaam zichzelf aanvalt. Normaal gesproken is dit afweermechanisme gericht op het verwijderen van externe bedreigingen, zoals bacteriën of virussen, maar bij het syndroom van Susac richt het zich tegen de bekleding van kleine bloedvaten in de hersenen, het binnenoor en het netvlies van het oog. Deze aanval veroorzaakt ontstekingen in de kleine bloedvaten, wat leidt tot verminderde bloedtoevoer naar bepaalde delen van de hersenen, het netvlies en de oren. Dit kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder gedragsveranderingen en problemen met spreken, zien en horen. Het syndroom van Susac stond aanvankelijk bekend als SICRET (small infarctions of cochlear, retinal, and encephalic tissue). Een andere term die werd gebruikt om naar deze aandoening te verwijzen was RED-M (retinopathy, encephalopathy and deafness microangiopathy) syndroom.

Wat is het syndroom van Susac?

Bij het syndroom van Susac raken kleine bloedvaten in de hersenen, ogen en binnenoor ontstoken en vernauwd.

Synoniemen

Het syndroom van Susac heeft verschillende synoniemen:

1. RED-M (retinopathy, encephalopathy and deafness microangiopathy) syndroom
2. Retinaal-cochleair-cerebraal syndroom
3. Retino-cochleo-cerebrale vasculopathie
4. SICRET-syndroom (SICRET staat voor small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissue)
5. Susac’s ziekte
6. Susac syndroom
7. Susac’s syndroom
8. Susac’s encefalopathie
9. Susac’s retinopathie
10. Susac’s arteriële occlusieve microangiopathie
11. Susac’s retinocochleocerebrale microangiopathie

Naamgeving

Dit syndroom is vernoemd naar de oogarts John Susac (1940–2012), die het in 1979 voor het eerst beschreef.

Wie krijgt er last van?

Het kan mensen van alle leeftijden en geslachten treffen, maar komt het meest voor bij vrouwen tussen 20 en 40 jaar oud.

Vóórkomen

Het is een zeldzaam syndroom. Wereldwijd zijn er tot nu toe minder dan 1.000 gevallen gemeld.

Symptomen van Susac syndroom

Symptomen variëren van persoon tot persoon, maar hebben invloed op je hersenen, ogen en oren.

Hersensymptomen kunnen zijn:

• Ernstige hoofdpijn.
• Problemen met denken, zoals geheugenverlies op korte termijn, trage denkverwerking en verminderd vermogen om problemen op te lossen.
• Verwarde spraak.
• Moeite met lopen.
• Veranderingen in persoonlijkheid.
• Psychische problemen zoals depressie, psychose, agressie of angst.

Oogsymptomen kunnen zijn:

• Een donkere plek in een deel van je gezichtsveld.
• Een visuele storing die wordt beschreven als “een donkere schaduw of gordijn” dat een deel van je zicht bedekt.
• Verlies van perifeer (zij)zicht.

Symptomen van het binnenoor (cochlea) kunnen zijn:

• Gehoorverlies.
• Duizeligheid (vertigo).
• Oorsuizen (tinnitus).

De huid kan ook betrokken zijn bij het syndroom van Susac. Dit kan leiden tot symptomen zoals livedo reticularis en een diffuse micropapulaire uitslag. Livedo reticularis is een huiduitslag die eruitziet als een netwerk van paarse of blauwe lijnen op de huid. Een diffuse micropapulaire uitslag bestaat uit kleine verhoogde plekjes die verspreid over de huid voorkomen. Deze huidklachten kunnen optreden naast de symptomen die de hersenen, ogen en oren treffen.

Oorzaak van het syndroom van Susac

Het syndroom van Susac is een auto-immuunziekte, waarbij het immuunsysteem van het lichaam per ongeluk de binnenbekleding (endotheel) van de wanden van zeer kleine bloedvaten aanvalt die bloed naar de hersenen, het netvlies en het binnenoor leveren. De precieze reden waarom dit gebeurt, is anno 2025 onbekend. Waarom de microvasculatuur in de hersenen, het netvlies en het binnenoor primair worden aangetast, is ook onduidelijk. Ook is niet duidelijk waraom de huid soms ook betrokken is.

Onderzoek en diagnose

Het syndroom van Susac wordt vaak verward met andere aandoeningen. Derhalve is een nauwkeurige diagnose van belang. Er zijn gevallen bekend van patiënten die behandeld werden voor geestesziekten, beroertes of afasie, terwijl ze eigenlijk het syndroom van Susac hadden. Anderen werden behandeld voor migraine, duizeligheid of kregen zelfs de diagnose van de ziekte van Alzheimer, terwijl ze eigenlijk het syndroom van Susac hadden.

De diagnose van het syndroom van Susac begint meestal met een lichamelijk onderzoek en een overzicht van de medische geschiedenis en symptomen van de patiënt.

Beeldvormende tests, zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI-scan) of computertomografie (CT-scan), worden gebruikt om de aandoening te diagnosticeren en de symptomen van de patiënt beter te begrijpen. MRI- of CT-scans kunnen ook worden gebruikt om te zoeken naar gebieden in de hersenen die mogelijk tekenen van schade vertonen. Op MRI-beelden van bij mensen met het syndroom van Susac zijn vaak kleine plekjes in de hersenen zichtbaar. Alle patiënten hebben ook schade aan het corpus callosum oftewel hersenbalk. Deze schade heefteen specifieke uitstraling op de MRI. Het is belangrijk om het syndroom te onderscheiden van multiple sclerose, omdat de symptomen en hersenveranderingen erop kunnen lijken.

Een onderzoek van de bloedvaten in de hersenen wordt uitgevoerd middels een angiografie.

Behandeling van het syndroom van Susac

Oké, stel je voor: je bent Nina, een vrouw van 34 jaar die van de ene op de andere dag ineens slecht hoort, wazig ziet en een gevoel heeft alsof je hersenen op tilt slaan. Na een wirwar van doktersafspraken, MRI’s en zenuwslopend wachten krijg je eindelijk een diagnose: het syndroom van Susac. Een zeldzame en eigenwijze ziekte waarbij kleine bloedvaten in je hersenen, ogen en oren verstopt raken. Klinkt al ingewikkeld genoeg, toch? Maar wat nu? Hoe pak je dit aan?

Laten we eerlijk zijn: er is geen simpele ‘slik dit pilletje en alles is opgelost’-oplossing. Maar er zijn gelukkig wel behandelopties om de schade te beperken en die vervelende symptomen in toom te houden.

Een aanpak in lagen

De behandeling van het syndroom van Susac is vaak een combinatie van therapieën. Denk aan een soort buffet waarbij je meerdere dingen tegelijk nodig hebt om de boel onder controle te krijgen.

Ontstekingen de kop indrukken

De eerste stap? Die ontstekingen stoppen. Dit gebeurt meestal met zware jongens zoals corticosteroïden. Je krijgt vaak een hoge dosis prednison om direct die ontstekingsstorm in je lichaam te temmen. Het is een beetje alsof je een brand blust met een gigantische waterslang: snel en effectief, maar het kan ook flink wat rommel geven (bijwerkingen zoals gewichtstoename, stemmingswisselingen of slapeloosheid). Nina zei daarover: “Het voelde alsof ik met één medicijn werd geholpen, maar met tien andere problemen wakker werd.”

Je immuunsysteem kalmeren

Omdat het syndroom van Susac een auto-immuunziekte is, moet dat overactieve immuunsysteem tot rust gebracht worden. Immunosuppressiva zoals mycofenolaatmofetil of azathioprine komen vaak in beeld. Deze medicijnen werken als een soort demper, waardoor je immuunsysteem stopt met overreageren. Het nadeel? Je kunt wat vatbaarder worden voor infecties. Dus ja, griepseizoen is ineens een stuk spannender.

Biologische therapieën

Bij hardnekkige gevallen kan er gekozen worden voor biologicals zoals rituximab. Dit zijn slimme medicijnen die specifieke delen van je immuunsysteem aanpakken. Het klinkt bijna futuristisch, toch? Het is duur en intens, maar voor sommige patiënten een absolute gamechanger.

Ondersteunende zorg

Naast het aanpakken van de ziekte zelf, is er vaak ook ondersteuning nodig voor de symptomen. Hoortoestellen kunnen helpen bij gehoorverlies en fysiotherapie kan spierzwakte of evenwichtsproblemen verbeteren. Nina vond haar heil in ooginjecties om schade aan haar netvlies te voorkomen. “Het klinkt griezeliger dan het is,” lacht ze. “Na de eerste keer went het echt!”

Hoe voelt het om behandeld te worden?

Het syndroom van Susac is geen sprint, maar een marathon. De behandeling duurt vaak jaren en vraagt om geduld, discipline en een flinke dosis mentale veerkracht. Nina vertelde hoe ze na een paar maanden behandeling weer hoop kreeg. “Het was alsof de mist in mijn hoofd langzaam optrok. Maar ja, die prednisonbuik bleef een dingetje.”

Het belang van een team van specialisten

Dit is geen ziekte die je met een huisartsenbezoekje afhandelt. Je hebt een heel team nodig: een neuroloog voor je hersenen, een oogarts voor je netvliezen en een KNO-arts voor je oren. Ze werken samen om een behandelplan op maat te maken. Vaak is er ook een revalidatiearts betrokken om de kwaliteit van leven te verbeteren. En laten we de psycholoog niet vergeten, want omgaan met een zeldzame ziekte kan mentaal zwaar zijn.

En nu?

Er is geen gouden oplossing voor het syndroom van Susac. De ziekte vraagt om een aanpak die zowel het fysieke als het mentale deel aanpakt. Maar met de juiste behandeling kun je veel schade beperken en zelfs (deels) herstellen. Zoals Nina zegt: “Het is een rotziekte, maar ik ben er nog. En dat is alles wat telt.”

Je moet het zien als een rollercoaster die je niet zelf hebt uitgekozen, maar waar je nu eenmaal in zit. Met de juiste hulp kun je leren omgaan met de ups en downs, en wie weet wordt het ritje op den duur zelfs wat minder eng.

Prognose

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het syndroom van Susac, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.