Last Updated on 2 april 2024 by M.G. Sulman
Het syndroom van Susac is een zeldzame aandoening waarvan de exacte oorzaak grotendeels onbekend is. Er zijn sterke aanwijzingen dat het een auto-immuunaandoening is, waarbij het lichaam zichzelf aanvalt. Normaal gesproken is dit afweermechanisme gericht op het verwijderen van externe bedreigingen, zoals bacteriën of virussen, maar bij het syndroom van Susac richt het zich tegen de bekleding van kleine bloedvaten in de hersenen, het binnenoor en het netvlies van het oog. Deze aanval veroorzaakt ontstekingen in de kleine bloedvaten, wat leidt tot verminderde bloedtoevoer naar bepaalde delen van de hersenen, het netvlies en de oren. Dit kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder gedragsveranderingen en problemen met spreken, zien en horen. Het syndroom van Susac stond aanvankelijk bekend als SICRET (small infarctions of cochlear, retinal, and encephalic tissue). Een andere term die werd gebruikt om naar deze aandoening te verwijzen was RED-M (retinopathy, encephalopathy and deafness microangiopathy) syndroom.
Wat is het syndroom van Susac?
Bij het syndroom van Susac raken kleine bloedvaten in de hersenen, ogen en binnenoor ontstoken en vernauwd.
Synoniemen
Het syndroom van Susac heeft verschillende synoniemen:
- RED-M (retinopathy, encephalopathy and deafness microangiopathy) syndroom
- Retinaal-cochleair-cerebraal syndroom
- Retino-cochleo-cerebrale vasculopathie
- SICRET-syndroom (SICRET staat voor small infarctions of cochlear, retinal and encephalic tissue)
- Susac’s ziekte
- Susac syndroom
- Susac’s syndroom
- Susac’s encefalopathie
- Susac’s retinopathie
- Susac’s arteriële occlusieve microangiopathie
- Susac’s retinocochleocerebrale microangiopathie
Naamgeving
Dit syndroom is vernoemd naar de oogarts John Susac (1940–2012), die het in 1979 voor het eerst beschreef.
Wie krijgt er last van?
Het kan mensen van alle leeftijden en geslachten treffen, maar komt het meest voor bij vrouwen tussen 20 en 40 jaar oud.
Vóórkomen
Het is een zeldzaam syndroom. Wereldwijd zijn er tot nu toe minder dan 1.000 gevallen gemeld.
Symptomen van Susac syndroom
Symptomen variëren van persoon tot persoon, maar hebben invloed op je hersenen, ogen en oren.
Hersensymptomen kunnen zijn:
- Ernstige hoofdpijn.
- Problemen met denken, zoals geheugenverlies op korte termijn, trage denkverwerking en verminderd vermogen om problemen op te lossen.
- Verwarde spraak.
- Moeite met lopen.
- Veranderingen in persoonlijkheid.
- Psychische problemen zoals depressie, psychose, agressie of angst.
Oogsymptomen kunnen zijn:
- Een donkere plek in een deel van je gezichtsveld.
- Een visuele storing die wordt beschreven als “een donkere schaduw of gordijn” dat een deel van je zicht bedekt.
- Verlies van perifeer (zij)zicht.
Symptomen van het binnenoor (cochlea) kunnen zijn:
- Gehoorverlies.
- Duizeligheid (vertigo).
- Oorsuizen (tinnitus).
De huid kan ook betrokken zijn bij het syndroom van Susac. Dit kan leiden tot symptomen zoals livedo reticularis en een diffuse micropapulaire uitslag. Livedo reticularis is een huiduitslag die eruitziet als een netwerk van paarse of blauwe lijnen op de huid. Een diffuse micropapulaire uitslag bestaat uit kleine verhoogde plekjes die verspreid over de huid voorkomen. Deze huidklachten kunnen optreden naast de symptomen die de hersenen, ogen en oren treffen.
Oorzaak van het syndroom van Susac
Het syndroom van Susac is een auto-immuunziekte, waarbij het immuunsysteem van het lichaam per ongeluk de binnenbekleding (endotheel) van de wanden van zeer kleine bloedvaten aanvalt die bloed naar de hersenen, het netvlies en het binnenoor leveren. De precieze reden waarom dit gebeurt, is anno 2024 onbekend. Waarom de microvasculatuur in de hersenen, het netvlies en het binnenoor primair worden aangetast, is ook onduidelijk. Ook is niet duidelijk waraom de huid soms ook betrokken is.
Onderzoek en diagnose
Het syndroom van Susac wordt vaak verward met andere aandoeningen. Derhalve is een nauwkeurige diagnose van belang. Er zijn gevallen bekend van patiënten die behandeld werden voor geestesziekten, beroertes of afasie, terwijl ze eigenlijk het syndroom van Susac hadden. Anderen werden behandeld voor migraine, duizeligheid of kregen zelfs de diagnose van de ziekte van Alzheimer, terwijl ze eigenlijk het syndroom van Susac hadden.
De diagnose van het syndroom van Susac begint meestal met een lichamelijk onderzoek en een overzicht van de medische geschiedenis en symptomen van de patiënt.
Beeldvormende tests, zoals magnetische resonantiebeeldvorming (MRI-scan) of computertomografie (CT-scan), worden gebruikt om de aandoening te diagnosticeren en de symptomen van de patiënt beter te begrijpen. MRI- of CT-scans kunnen ook worden gebruikt om te zoeken naar gebieden in de hersenen die mogelijk tekenen van schade vertonen. Op MRI-beelden van bij mensen met het syndroom van Susac zijn vaak kleine plekjes in de hersenen zichtbaar. Alle patiënten hebben ook schade aan het corpus callosum oftewel hersenbalk. Deze schade heefteen specifieke uitstraling op de MRI. Het is belangrijk om het syndroom te onderscheiden van multiple sclerose, omdat de symptomen en hersenveranderingen erop kunnen lijken.
Een onderzoek van de bloedvaten in de hersenen wordt uitgevoerd middels een angiografie.
Behandeling van het syndroom van Susac
Er is geen genezing voor het syndroom van Susac. Sommige gevallen kunnen in de loop van de tijd zonder behandeling verdwijnen; toch is het belangrijk dat patiënten medische aandacht krijgen om de mogelijkheid van blijvende neurologische schade te minimaliseren. Behandelplannen richten zich op het beheersen van het auto-immuunrespons van het lichaam en het aanpakken van de symptomen.
Medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken (immunosuppressiva), zoals corticosteroïden, kunnen worden voorgeschreven om het overactieve immuunsysteem van het lichaam in toom te houden. Er kunnen ook andere medicijnen worden voorgeschreven voor de andere klachten.
Vaak krijg je een infuus met methylprednisolon of gammaglobulinen. Dit helpt om de reactie van je immuunsysteem te verminderen. Een andere behandeling is plasmaferese. Hierbij wordt bloed uit een ader gehaald, door een machine geleid die ontstekingsstoffen verwijdert, en vervolgens teruggegeven aan je lichaam. Soms is er na de behandeling nog revalidatie nodig, waarbij je met verschillende specialisten werkt zoals een revalidatiearts, KNO-arts, fysiotherapeut, logopedist, ergotherapeut en neuropsycholoog.
In geval van gehoorverlies kan een gehoorapparaat uitkomst bieden.
Prognose
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het syndroom van Susac, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
