Last Updated on 12 maart 2024 by M.G. Sulman
De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren aandoening waarbij er een probleem is met het zenuwstelsel in de darmen. Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken bepaalde zenuwcellen in de darmen die normaal gesproken zorgen voor beweging (peristaltiek). Omdat deze zenuwcellen, ganglioncellen genoemd, ontbreken, kan het getroffen deel van de dikke darm niet ontspannen. Dit veroorzaakt ernstige verstopping. De symptomen treden vaak op bij heel jonge kinderen en omvatten een vertraagde passage van de eerste ontlasting (meconium), obstipatie, braken en een opgezwollen buik door uitzetting van de darmen. Een enkele keer wordt de ziekte van Hirschsprung pas op latere leeftijd (8 jaar of ouder) vastgesteld. De ziekte van Hirschsprung kan levensbedreigend zijn als deze niet adequaat wordt behandeld. Ernstige complicaties, zoals dikke darmobstructie en toxische megacolon, kunnen optreden en in sommige gevallen fataal zijn. Vroege diagnose en passende medische interventies zijn van karidinaal belang om de kans op dodelijke complicaties te minimaliseren.
Wat is de ziekte van Hirschsprung?
De ziekte van Hirschsprung, ook wel congenitaal megacolon genoemd, is een aangeboren afwijking van de darmen die voornamelijk optreedt in het laatste deel van de dikke darm.
Naamgeving
De ziekte is vernoemd naar de Deense kinderarts Harald Hirschsprung, die het in 1888 voor het eerst beschreef bij twee kinderen die aan de gevolgen ervan overleden.
Vóórkomen
Het is een zeldzame aandoening die ongeveer bij 1 op de 5000 pasgeborenen voorkomt.
Wie krijgt het?
Meestal wordt deze aandoening bij jongens gezien, en in 21% van de gevallen gaat het gepaard met andere aangeboren afwijkingen. Er is een sterke associatie met het syndroom van Down, dat in 3-9% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung wordt waargenomen.
Oorzaak van de ziekte van Hirschsprung
De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening, die soms familiair voorkomt. Soms maakt de ziekte van Hirschsprung deel uit van een syndroom, zoals het Downsyndroom. In deze gevallen wordt de erfelijkheid voornamelijk bepaald door het specifieke syndroom en de genetische factoren die daarmee gepaard gaan.
Tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind zouden zenuwcellen normaal gesproken van de dunne darm naar de anus moeten groeien. Bij kinderen met de ziekte van Hirschsprung stopt deze groei in de dikke darm voordat ze de anus bereiken. Waarom dit gebeurt, is anno 2024 nog niet helemaal duidelijk.
Ongeveer 20% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung heeft een familiale link. Een verandering in een gen, een genetische mutatie, kan hiervan de oorzaak zijn. Als een ouder de ziekte heeft, is er een hoger risico dat hun kind het ook krijgt. En als één kind in een gezin de aandoening heeft, is de kans groter dat broers en zussen het ook kunnen hebben.
Symptomen van de ziekte van Hirschsprung
Symptomen bij pasgeboren baby’s met de ziekte van Hirschsprung kunnen zijn:
- Geen eerste stoelgang binnen 48 uur na de geboorte.
- Braaksel in de kleuren groen of bruin.
- Een gezwollen buik.
- Problemen met voeden.
- Explosieve ontlasting of diarree nadat een arts een vinger in het rectum van de pasgeborene heeft gestoken.
Pasgeborenen met deze aandoening kunnen ook tekenen van complicaties vertonen.
Bij oudere baby’s, kinderen en volwassenen kunnen de symptomen verschillen. Kinderen die niet direct symptomen van darmobstructie vertonen bij de geboorte, kunnen op latere leeftijd gediagnosticeerd worden. Veelvoorkomende symptomen zijn dan:
- Chronische obstipatie die niet verbetert met orale laxeermiddelen.
- Een gezwollen buik.
- Ondervoeding of groeiachterstand.
- Symptomen van Hirschsprung-geassocieerde enterocolitis, zoals diarree.
Bij oudere zuigelingen en kinderen kunnen de symptomen lijken op die van andere aandoeningen, wat het directe vermoeden en de diagnose bemoeilijkt. In zeldzame gevallen wordt de ziekte van Hirschsprung pas op volwassen leeftijd vastgesteld en behandeld, waarbij volwassenen vaak een voorgeschiedenis hebben van een gezwollen buik en aanhoudende obstipatie, ondanks het gebruik van orale laxeermiddelen.
Complicaties
Complicaties van de ziekte van Hirschsprung kunnen ernstig zijn. Tot 40% van de kinderen ontwikkelt enterocolitis. Dit is een (ernstige) ontsteking van de dunne en dikke darm. Hierbij kan je kind last krijgen van onder andere koorts en explosieve diarree. Ernstige, onbehandelde gevallen van de ziekte kunnen leiden tot problemen zoals dikke darmobstructie, die de bloedstroom afsnijdt en sepsis kan veroorzaken.
Een andere zeldzame, levensbedreigende complicatie is toxisch megacolon, gekenmerkt door het geheel of gedeeltelijk sterk uitzetten van de dikke darm zonder dat er een obstructie aanwezig is, met het risico op darmperforatie.
Vormen of typen
De ziekte van Hirschsprung kent twee hoofdtypen:
- Kort segment: Dit is het meest voorkomende type en treft ongeveer 80% van de mensen met de ziekte, voornamelijk mannen. Hierbij vormen zenuwcellen zich niet in het laatste deel van de dikke darm.
- Lang segment: Dit type komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Het doet zich voor wanneer zenuwcellen ontbreken in een langer gedeelte van de dikke darm.
In zeldzame gevallen vormen zich geen zenuwcellen in zowel de dikke darm als een deel van de dunne darm. Dit staat bekend als totale colonaganglionose. Nog zeldzamer is de situatie waarbij kinderen helemaal geen zenuwcellen in de darmen hebben, wat wordt aangeduid als totale intestinale aganglionose.
Onderzoek en diagnose
Om de ziekte van Hirschsprung bij je kind vast te stellen, worden er verschillende onderzoeken uitgevoerd:
Röntgenfoto van de dikke darm
Meestal begint dit met het injecteren van contrastvloeistof via de anus in de dikke darm, gevolgd door een röntgenfoto. Hierdoor kan de arts de darm goed zien. Kinderen met de ziekte van Hirschsprung vertonen vaak een nauwe endeldarm en een wijder gedeelte van de dikke darm, bekend als de transitiezone.
Slijmvliesbiopsie
Dit is het belangrijkste onderzoek. Hierbij wordt een klein stukje slijmvlies uit de endeldarm genomen en onder de microscoop bekeken. Speciale kleuringen worden gebruikt om te kijken naar verdikking van zenuwvezels, die duidt op het ontbreken van zenuwcellen in de darmwand. Als er twijfel is na een slijmvliesbiopsie, wordt een volle dikte biopt genomen.
Volle dikte biopt
Bij dit onderzoek wordt een biopt van de darmwand genomen, vaak onder narcose. Er wordt dan gezocht naar zenuwcellen in de spierlagen van de darm. Als er geen zenuwcellen aanwezig zijn en er verdikte zenuwvezels zijn, bevestigt dit de diagnose van de ziekte van Hirschsprung.
Deze onderzoeken zijn niet pijnlijk, maar kunnen vervelend zijn voor je kind. Een volle dikte biopt wordt doorgaans onder narcose uitgevoerd.
Behandeling van de ziekte van Hirschsprung
Kinderen met de ziekte van Hirschsprung houden ontlasting vast in bepaalde delen van de darm omdat daar geen zenuwcellen aanwezig zijn. Dit zorgt ervoor dat de darmen de normale beweging (peristaltiek) niet kunnen maken om ontlasting naar beneden te duwen. Bovendien kan dat deel van de darmen moeilijk ontspannen, waardoor de ontlasting wordt vastgehouden. De behandeling richt zich op het uitschakelen van het deel van de darmen zonder zenuwcellen, zodat de ontlasting niet vast blijft zitten. Dit wordt bereikt door het plaatsen van een rubberen buisje (canule) via de anus, voorbij het gedeelte zonder zenuwcellen. Via de canule kan de endeldarm dagelijks worden schoongespoeld om te voorkomen dat ontlasting vast komt te zitten en bacteriële infecties ontstaan.
In gevallen waarin een kind erg ziek is of als de dikke darm niet goed kan worden ontlast met een canule, kan het soms veiliger zijn om eerst een stoma aan te leggen, wat een kunstmatige uitgang van de darm via de buikwand is.
Wanneer het kind weer gezond genoeg is, wordt de definitieve operatie, een zogenaamde doorhaaloperatie, gepland. Tijdens deze operatie wordt het deel van de darm zonder zenuwcellen verwijderd en wordt de gezonde darm aan het anale kanaal gehecht.
Als het kind een stoma heeft, wordt deze gesloten tijdens de doorhaaloperatie of tijdens een aparte operatie, afhankelijk van de beslissing van de chirurg. Als de stoma tijdens een aparte operatie wordt gesloten, wordt voorafgaand aan de ingreep een röntgenfoto gemaakt met contrastvloeistof via de anus om te controleren of het onderste deel van de darm goed is genezen. Als de aansluiting van de dikke darm op de anus goed is genezen, wordt de stoma gesloten.
Na de operatie worden alle kinderen regelmatig gecontroleerd door een kinderchirurg. Problemen met de ontlasting, zoals verstopping, diarree en winderigheid, kunnen aanhouden. Het ontlastingspatroon van een kind met de ziekte van Hirschsprung kan ook beïnvloed worden door ziekte, stress of veranderingen in het normale patroon, zoals logeren of schoolreisjes. Verstopping is het meest voorkomende probleem, herkenbaar aan symptomen zoals hangerigheid, slechte eetlust, buikpijn en vegen in de broek. In overleg met de behandelende arts kunnen passende maatregelen worden genomen.
Prognose en levensverwachting
Meestal komen kinderen met de ziekte van Hirschsprung na de operatie goed aan in gewicht en ontwikkelen ze zich goed. Het komt zelden voor dat een kind een tweede operatie nodig heeft.
De levensverwachting voor mensen met de ziekte van Hirschsprung is over het algemeen normaal na de juiste behandeling, waaronder chirurgische ingrepen. Met tijdige diagnose en passende medische interventies kunnen veel mensen met deze aandoening een gezond en productief leven leiden. De prognose varieert afhankelijk van individuele factoren en de ernst van de ziekte.
Preventie
Het is niet mogelijk om de ziekte van Hirschsprung te voorkomen.
Video
Prof. dr. L.W.E van Heurn van het Emma Kinderziekenhuis AMC in Amsterdam vertelt alles over de ziekte van Hirschsprung. Hoe wordt het geconstateerd, wat zijn de de behandelingen en hoe is het verloop?
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over de ziekte van Hirschsprung, of tips geven hoe ermee om te gaan. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
