Ziekte van Hirschsprung: symptomen, oorzaak en behandeling

Last Updated on 18 januari 2025 by M.G. Sulman

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren aandoening waarbij er een probleem is met het zenuwstelsel in de darmen. Bij de ziekte van Hirschsprung ontbreken bepaalde zenuwcellen in de darmen die normaal gesproken zorgen voor beweging (peristaltiek). Omdat deze zenuwcellen, ganglioncellen genoemd, ontbreken, kan het getroffen deel van de dikke darm niet ontspannen. Dit veroorzaakt ernstige verstopping. De symptomen treden vaak op bij heel jonge kinderen en omvatten een vertraagde passage van de eerste ontlasting (meconium), obstipatie, braken en een opgezwollen buik door uitzetting van de darmen. Een enkele keer wordt de ziekte van Hirschsprung pas op latere leeftijd (8 jaar of ouder) vastgesteld. De ziekte van Hirschsprung kan levensbedreigend zijn als deze niet adequaat wordt behandeld. Ernstige complicaties, zoals dikke darmobstructie en toxische megacolon, kunnen optreden en in sommige gevallen fataal zijn. Vroege diagnose en passende medische interventies zijn van karidinaal belang om de kans op dodelijke complicaties te minimaliseren.

Wat is de ziekte van Hirschsprung?

De ziekte van Hirschsprung, ook wel congenitaal megacolon genoemd, is een aangeboren afwijking van de darmen die voornamelijk optreedt in het laatste deel van de dikke darm.

Naamgeving

De ziekte is vernoemd naar de Deense kinderarts Harald Hirschsprung, die het in 1888 voor het eerst beschreef bij twee kinderen die aan de gevolgen ervan overleden.

Vóórkomen

Het is een zeldzame aandoening die ongeveer bij 1 op de 5000 pasgeborenen voorkomt.

Wie krijgt het?

Meestal wordt deze aandoening bij jongens gezien, en in 21% van de gevallen gaat het gepaard met andere aangeboren afwijkingen. Er is een sterke associatie met het syndroom van Down, dat in 3-9% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung wordt waargenomen.

Oorzaak van de ziekte van Hirschsprung

De ziekte van Hirschsprung is een zeldzame aangeboren aandoening, die soms familiair voorkomt. Soms maakt de ziekte van Hirschsprung deel uit van een syndroom, zoals het Downsyndroom. In deze gevallen wordt de erfelijkheid voornamelijk bepaald door het specifieke syndroom en de genetische factoren die daarmee gepaard gaan.

Tijdens de ontwikkeling van het ongeboren kind zouden zenuwcellen normaal gesproken van de dunne darm naar de anus moeten groeien. Bij kinderen met de ziekte van Hirschsprung stopt deze groei in de dikke darm voordat ze de anus bereiken. Waarom dit gebeurt, is anno 2025 nog niet helemaal duidelijk.

Ongeveer 20% van de gevallen van de ziekte van Hirschsprung heeft een familiale link. Een verandering in een gen, een genetische mutatie, kan hiervan de oorzaak zijn. Als een ouder de ziekte heeft, is er een hoger risico dat hun kind het ook krijgt. En als één kind in een gezin de aandoening heeft, is de kans groter dat broers en zussen het ook kunnen hebben.

Symptomen van de ziekte van Hirschsprung

Symptomen bij pasgeboren baby’s met de ziekte van Hirschsprung kunnen zijn:

• Geen eerste stoelgang binnen 48 uur na de geboorte.
• Braaksel in de kleuren groen of bruin.
• Een gezwollen buik.
• Problemen met voeden.
• Explosieve ontlasting of diarree nadat een arts een vinger in het rectum van de pasgeborene heeft gestoken.

Pasgeborenen met deze aandoening kunnen ook tekenen van complicaties vertonen.

Bij oudere baby’s, kinderen en volwassenen kunnen de symptomen verschillen. Kinderen die niet direct symptomen van darmobstructie vertonen bij de geboorte, kunnen op latere leeftijd gediagnosticeerd worden. Veelvoorkomende symptomen zijn dan:

• Chronische obstipatie die niet verbetert met orale laxeermiddelen.
• Een gezwollen buik.
• Ondervoeding of groeiachterstand.
• Symptomen van Hirschsprung-geassocieerde enterocolitis, zoals diarree.

Bij oudere zuigelingen en kinderen kunnen de symptomen lijken op die van andere aandoeningen, wat het directe vermoeden en de diagnose bemoeilijkt. In zeldzame gevallen wordt de ziekte van Hirschsprung pas op volwassen leeftijd vastgesteld en behandeld, waarbij volwassenen vaak een voorgeschiedenis hebben van een gezwollen buik en aanhoudende obstipatie, ondanks het gebruik van orale laxeermiddelen.

Vormen of typen

De ziekte van Hirschsprung kent twee hoofdtypen:

1. Kort segment: Dit is het meest voorkomende type en treft ongeveer 80% van de mensen met de ziekte, voornamelijk mannen. Hierbij vormen zenuwcellen zich niet in het laatste deel van de dikke darm.
2. Lang segment: Dit type komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Het doet zich voor wanneer zenuwcellen ontbreken in een langer gedeelte van de dikke darm.

In zeldzame gevallen vormen zich geen zenuwcellen in zowel de dikke darm als een deel van de dunne darm. Dit staat bekend als totale colonaganglionose. Nog zeldzamer is de situatie waarbij kinderen helemaal geen zenuwcellen in de darmen hebben, wat wordt aangeduid als totale intestinale aganglionose.

Onderzoek en diagnose

Om de ziekte van Hirschsprung bij je kind vast te stellen, worden er verschillende onderzoeken uitgevoerd:

Röntgenfoto van de dikke darm

Meestal begint dit met het injecteren van contrastvloeistof via de anus in de dikke darm, gevolgd door een röntgenfoto. Hierdoor kan de arts de darm goed zien. Kinderen met de ziekte van Hirschsprung vertonen vaak een nauwe endeldarm en een wijder gedeelte van de dikke darm, bekend als de transitiezone.

Slijmvliesbiopsie

Dit is het belangrijkste onderzoek. Hierbij wordt een klein stukje slijmvlies uit de endeldarm genomen en onder de microscoop bekeken. Speciale kleuringen worden gebruikt om te kijken naar verdikking van zenuwvezels, die duidt op het ontbreken van zenuwcellen in de darmwand. Als er twijfel is na een slijmvliesbiopsie, wordt een volle dikte biopt genomen.

Volle dikte biopt

Bij dit onderzoek wordt een biopt van de darmwand genomen, vaak onder narcose. Er wordt dan gezocht naar zenuwcellen in de spierlagen van de darm. Als er geen zenuwcellen aanwezig zijn en er verdikte zenuwvezels zijn, bevestigt dit de diagnose van de ziekte van Hirschsprung.

Deze onderzoeken zijn niet pijnlijk, maar kunnen vervelend zijn voor je kind. Een volle dikte biopt wordt doorgaans onder narcose uitgevoerd.

Behandeling van de ziekte van Hirschsprung

Stel je voor: een jongetje genaamd Daan, vijf maanden oud, vrolijk en alert, maar met één groot probleem. Zijn luiers blijven vaak droog, en als er dan iets komt, is het een heel drama. Na een hoop gepieker en doktersbezoeken blijkt dat Daan de ziekte van Hirschsprung heeft. Een mondvol, maar wat betekent het eigenlijk? En vooral, wat kun je eraan doen?

De ziekte van Hirschsprung is een aangeboren aandoening waarbij een deel van de darmen geen zenuwcellen heeft. Dit klinkt misschien als een technisch detail, maar zonder die zenuwcellen kan dat stuk darm zich niet ontspannen en dus geen ontlasting doorlaten. Resultaat: verstopping en een hele hoop ongemak.

Gelukkig zijn er behandelingen die het leven van kinderen als Daan weer normaal kunnen maken. Laten we eens kijken wat de opties zijn. 🩺✨

Stap 1: diagnose en voorbereiding

De eerste stap begint vaak met een rectale zuigbiopsie. Klinkt spannend? Dat is het ook een beetje. Maar goed nieuws: dit onderzoek is snel en geeft duidelijkheid. Bij Daan bevestigde dit de diagnose, en daarna was het een kwestie van voorbereiden op de behandeling. Voordat er geopereerd wordt, moet het buikje van de patiënt zo leeg mogelijk zijn. Dat gebeurt met lavages (een soort darmspoeling). Een klusje, maar je went eraan.

Stap 2: de operatie

Bij de meeste kinderen is een operatie nodig om het probleem op te lossen. Meestal kiezen artsen voor een pull-through operatie. Hierbij wordt het zieke stuk darm weggehaald en het gezonde deel naar beneden getrokken, zodat het weer goed aansluit op de anus. Bij baby’s gebeurt dit tegenwoordig vaak via een kijkoperatie. Een klein team artsen en een hoop high-tech snufjes: sneller herstel en minder littekens. Win-win, toch?

Na de operatie duurt het even voordat alles lekker loopt (letterlijk en figuurlijk). Sommige kinderen krijgen last van diarree of infecties, maar met de juiste zorg herstelt het lichaam zich vaak goed.

Stap 3: nazorg en leven na Hirschsprung

Misschien denk je nu: “Is het daarmee helemaal opgelost?” In veel gevallen wel! Maar sommige kinderen houden klachten, zoals obstipatie of soms juist een te snelle stoelgang. Hier komt goede nazorg om de hoek kijken, met diëtisten, kinderartsen en zo nodig bekkenbodemtherapeuten. Ook Daans ouders hebben geleerd hoe ze hem kunnen helpen bij zijn stoelgang.

Wat zijn daarbij handige tips?

• Voeding speelt een rol: vezelrijke maaltijden kunnen helpen, maar niet te veel ineens.
• Hydratatie is key: voldoende drinken houdt alles soepel.
• Medicatie als hulpmiddel: laxeermiddelen of zetpillen kunnen soms nodig zijn, zeker in de beginfase.

Een positieve toekomst

En Daan? Hij is inmiddels een vrolijke peuter die zijn ouders op de hielen zit. De operatie gaf hem een nieuwe start, en dankzij de nazorg kan hij zonder veel problemen spelen, ontdekken en groeien. Natuurlijk, er blijven momenten waarop extra zorg nodig is, maar de vooruitzichten zijn goed.

Dus, mocht je ooit horen over de ziekte van Hirschsprung, onthoud dan dat er met de juiste aanpak veel mogelijk is. Het verhaal van Daan laat zien hoe belangrijk snelle diagnose en goede behandeling zijn. Een uitdaging, ja. Maar eentje die meestal met een happy end eindigt. 😊

Prognose en levensverwachting

Meestal komen kinderen met de ziekte van Hirschsprung na de operatie goed aan in gewicht en ontwikkelen ze zich goed. Het komt zelden voor dat een kind een tweede operatie nodig heeft.

De levensverwachting voor mensen met de ziekte van Hirschsprung is over het algemeen normaal na de juiste behandeling, waaronder chirurgische ingrepen. Met tijdige diagnose en passende medische interventies kunnen veel mensen met deze aandoening een gezond en productief leven leiden. De prognose varieert afhankelijk van individuele factoren en de ernst van de ziekte.

Complicaties

Complicaties van de ziekte van Hirschsprung kunnen ernstig zijn. Tot 40% van de kinderen ontwikkelt enterocolitis. Dit is een (ernstige) ontsteking van de dunne en dikke darm. Hierbij kan je kind last krijgen van onder andere koorts en explosieve diarree. Ernstige, onbehandelde gevallen van de ziekte kunnen leiden tot problemen zoals dikke darmobstructie, die de bloedstroom afsnijdt en sepsis kan veroorzaken.

Een andere zeldzame, levensbedreigende complicatie is toxisch megacolon, gekenmerkt door het geheel of gedeeltelijk sterk uitzetten van de dikke darm zonder dat er een obstructie aanwezig is, met het risico op darmperforatie.

Preventie

Het is niet mogelijk om de ziekte van Hirschsprung te voorkomen.

Video

Prof. dr. L.W.E van Heurn van het Emma Kinderziekenhuis AMC in Amsterdam vertelt alles over de ziekte van Hirschsprung. Hoe wordt het geconstateerd, wat zijn de de behandelingen en hoe is het verloop?

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over de ziekte van Hirschsprung, of tips geven hoe ermee om te gaan. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.