Last Updated on 4 mei 2023 by M.G. Sulman
Het syndroom van Kartagener is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij drie kenmerkende afwijkingen voorkomen. Ten eerste liggen de organen in spiegelbeeld in het lichaam, ook wel ‘situs inversus’ genoemd. Hierdoor kan het hart bijvoorbeeld aan de rechterkant van de middellijn liggen in plaats van aan de linkerkant, wat bekend staat als ‘dextrocardie’. Ten tweede hebben mensen met dit syndroom vaak verwijding van de luchtwegen. Dit staat bekend als bronchiëctasieën. Tot slot hebben zij vaak last van neusbijholteontstekingen (sinusitiden). Deze drie afwijkingen samen staat bekend als de ‘Kartagener-trias’. Indien de afwijkingen van de luchtwegen voorkomen zonder situs inversus, wordt dit ‘primaire ciliaire dyskinesie’ (PCD) genoemd.
Wat is het Kartagener-syndroom?
Het Kartagener-syndroom is een zeldzame genetische ziekte die gepaard gaat met een verminderde beweeglijkheid van de trilharen (cilia) in de longen en andere organen.
Naamgeving
Het syndroom van Kartagener is genoemd naar de Zwitserse internist Manes Kartagener (1897-1975). Hij beschreef het syndroom voor het eerst in het jaar 1933.
Op wie heeft het invloed?
Het syndroom wordt meestal gediagnosticeerd in de kindertijd of vroege kinderjaren. Het kan iedereen voorkomen, ongeacht je etnische achtergrond en komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Vóórkomen
Jaarlijks worden in Nederland naar schatting 5-15 kinderen geboren met deze aandoening.
Oorzaak van het Kartagener-syndroom
Het syndroom van Kartagener en PCD zijn autosomaal recessieve genetische aandoeningen. Recessieve aandoeningen treden op wanneer je een gemuteerd gen van beide ouders erft. Als je één normaal gen en één gemuteerd gen krijgt, ben je drager maar heb je geen symptomen.
Je kunt het gemuteerde gen doorgeven aan je kinderen. Als je partner het gemuteerde gen niet heeft, hebben je kinderen 50% kans om drager te zijn.
Symptomen van het syndroom van Kartagener
Het belangrijkste symptoom van het syndroom van syndroom van Kartagener zijn longproblemen. Omdat de cilia of trilharen niet goed werken, heb je moeite met het verplaatsen van vuil, slijm en vocht uit je longen. De ernst van de symptomen kan per persoon verschillen, maar ze beginnen meestal bij de geboorte.
Het eerste teken is een baby die hoest, stikt, kokhalst en direct na de geboorte neonatale ademnood of cyanose krijgt. Aangenomen wordt dat dit gebeurt omdat de cilia nodig zijn om al het vruchtwater uit de baarmoeder uit de longen van een boreling te verwijderen.
Andere symptomen van het Kartagener-syndroom zijn onder meer:
- Herhaaldelijk last van verkoudheid
- Frequente longontsteking
- Chronisch hoesten
- Natte en productieve hoest
- Te veel slijm
- Frequente bijholteontsteking
- Frequente middenoorontsteking
- Gehoorverlies
- Littekens in je longen
- Ernstige longschade
- Onvruchtbaarheid
- Hydrocephalus (waterhoofd): vochtophoping in de hersenen
Hoewel het Kartagener-syndroom omgekeerde organen veroorzaakt, leidt dit meestal niet tot specifieke klachten. Sommige mensen met het syndroom worden echter geboren met hartafwijkingen.
Cilia bevinden zich ook in andere organen zoals je hersenen en voortplantingsstelsel. Als gevolg hiervan kunnen mensen met het syndroom van kartagener problemen krijgen met vocht in de hersenen en onvruchtbaarheid.
Bij mannen kan onvruchtbaarheid optreden doordat de staart van de zaadcellen niet goed functioneert, waardoor de zaadcellen onbeweeglijk zijn, vergelijkbaar met trilharen in de luchtwegen die niet goed werken. Dit kan het moeilijk maken voor de zaadcellen om de eicel te bereiken en bevruchten, wat leidt tot verminderde vruchtbaarheid.
Bij vrouwen kan verminderde vruchtbaarheid optreden doordat trilharen in de eileider niet goed werken, waardoor het transport van de eicel wordt belemmerd. Dit kan het voor de eicel moeilijk maken om de baarmoeder te bereiken en bevrucht te worden.
Een ander risico bij het syndroom van Kartagener is een verhoogd risico op buitenbaarmoederlijke zwangerschap (ectopische graviditeit).
Onderzoek en diagnose
De diagnose is gebaseerd op een reeks onderzoeken, waaronder:
- Röntgenfoto van de borst
- CT-scan van de borst
- Nasale ciliaire biopsie (monster van de haarcellen in de neus)
- Longfunctietesten
- Gehoortesten
- Nasale NO-meting: hierbij wordt de hoeveelheid stikstofmonoxide in de lucht via de neus gemeten
Behandeling van het syndroom van Kartagener
Er is geen remedie voor het syndroom van Kartagener-syndroom. De belangrijkste behandelingen zijn gericht op het vrijhouden en losmaken van de luchtwegen en het verwijderen van dik, extra vocht en slijm. Dit wordt luchtwegklaringstherapie genoemd en is vergelijkbaar met de behandeling van cystische fibrose. Het helpt je longen en weefsel zo lang mogelijk gezond te houden.
Een combinatie van fysiotherapie en een laagdrempelige antibioticakuur wordt aanbevolen om de ernst van de longziekte te verminderen.
Fysiotherapie kan dagelijks of met tussenpozen worden aanbevolen. Door de technieken die het kind aangeleerd krijgt zal de zwaartekracht helpen bij het effectief opruimen van borstsecreties. Naarmate kinderen ouder worden is het mogelijk om ze te leren om de behandelingen zelfstandig uit te voeren
Antibiotica kunnen via de mond (oraal) of via infuus (intraveneus) worden toegediend. Orale antibiotica kunnen dagelijks of met tussenpozen worden gegeven, afhankelijk van de toestand van je kind. Intraveneuze antibiotica worden zo nodig met tussenpozen gebruikt. Af en toe wordt gestart met geïnhaleerde antibiotica.
Het kind kan gehoorproblemen krijgen als de cilia in de oren niet voldoende werken zijn in het verwijderen van vocht en secreties. Dan zijne r mogelijk hulpmiddelen nodig, vooral in de vroege kinderjaren. Trommelvliesbuisjes zijn kleine buisjes die in het trommelvlies worden geplaatst om te helpen bij het afvoeren van vocht en om lucht in het middenoor te laten komen (het gehoor wordt onmiddellijk verbeterd). Over het algemeen verbetert het gehoor tijdens de kinderjaren en hoewel de meeste volwassenen een bepaalde mate van gehoorverlies hebben, vereist het vaak geen behandeling. Je kind wordt regelmatig door een KNO-arts gezien om de toestand te controleren.
Prognose
Vroege diagnose is belangrijk. Zodra bronchiëctasieën is vastgesteld, verslechtert de prognose aanzienlijk.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het syndroom van Kartagener, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
