Last Updated on 28 februari 2024 by M.G. Sulman
Het syndroom van Pendred is een erfelijke aandoening die leidt tot progressief gehoorverlies en vaak tot een vergrote schildklier, voornamelijk door hypothyreoïdie. Het syndroom is een combinatie van aangeboren doofheid of progressieve slechthorendheid en struma. De slechthorendheid wordt veroorzaakt door een vergroting van de aquaeductus vestibuli, die de ‘ductus endolymphaticus’ van het vliezige labyrint omgeeft. Het gehoorverlies begint vaak al bij de geboorte of tijdens de eerste drie levensjaren en kan geleidelijk erger worden. Soms kan het gehoorverlies spontaan verbeteren, of met behulp van medicijnen zoals prednison, waardoor het grotendeels terugkeert naar het oorspronkelijke niveau. Mensen met het syndroom van Pendred hebben vaak ook een verkort slakkenhuis; terwijl een normaal slakkenhuis 2½ draaiingen maakt, wordt bij personen met het syndroom van Pendred soms een slakkenhuis waargenomen met slechts 1½ draai.
Wat is het syndroom van Pendred?
Het syndroom van Pendred is een erfelijke gehooraandoening die progressief gehoorverlies of doofheid veroorzaakt. Dit betekent dat de kwaliteit van het gehoor in de loop van de tijd gestaag afneemt. Naast gehoorproblemen kenmerkt deze aandoening zich door een vergrote schildklier (struma). Bovendien kan er ook een vertraagde werking van de schildklier zelf optreden.
Naamgeving
Ruim honderd jaar geleden werd het syndroom voor het eerst beschreven. Dat was in 1896, toen een struma (vergrote schildklier) werd waargenomen bij kinderen met dove broertjes of zusjes. Het syndroom van Pendred is vernoemd naar de arts Pendred, die de ziekte voor het eerst beschreef.
Vóórkomen
Ongeveer 5 tot 10% van alle erfelijke gevallen van doofheid wordt toegeschreven aan het syndroom van Pendred.
Oorzaak van het syndroom van Pendred
Het syndroom van Pendred wordt veroorzaakt door veranderingen of mutaties in een gen genaamd SLC26A4, gelegen op chromosoom 7. Dit gen is voorheen bekend als het PDS-gen. De aandoening is recessief. Een autosomaal recessieve ziekte krijg je alleen als die van allebei ouders de afwijking in het gen heeft gekregen. Dit betekent dat een kind het syndroom van Pendred krijgt als het twee gemuteerde SLC26A4-genen erft, één van elke ouder. Ouders die drager zijn van één mutatie in het gen hebben zelf geen gezondheidsproblemen.
Familiegeschiedenis van vroeg gehoorverlies of het voorkomen van zowel struma als gehoorverlies bij een familielid kan wijzen op drager zijn van het gemuteerde SLC26A4-gen. Niettemin kan de aandoening ook voorkomen zonder duidelijke familiegeschiedenis.
Symptomen van het syndroom van Pendred
Symptomen van het Pendred-syndroom zijn:
- Gehoorverlies, vaak aanwezig vanaf de geboorte, maar kan ook in de kindertijd beginnen.
- Het gehoorverlies kan variëren van licht gehoorverlies tot doofheid. De gehoorproblemen kunnen op verschillende momenten in wisselende mate hinder veroorzaken.
- Mogelijke moeilijkheden in taalverwerving, vooral bij ernstige doofheid in de kindertijd.
- Progressieve verslechtering van het gehoor in de loop van de jaren.
- Gehoorverlies kan in kleine stappen toenemen en gerelateerd zijn aan licht hoofdtrauma (zie onder).
- Taalontwikkeling kan verslechteren na hoofdletsel, vanwege de gevoeligheid van het binnenoor voor trauma.
- Variabele vestibulaire functie, met duizeligheid als mogelijk symptoom na licht hoofdtrauma.
- Ongeveer 75% van de gevallen gaat gepaard met een zogeheten ‘struma’, een vergrote schildklier.
Bij het syndroom van Pendred kan het binnenoor gevoelig zijn voor trauma, wat betekent dat bepaalde vormen van hoofdtrauma de symptomen kunnen verergeren of veroorzaken. Deze gevoeligheid wordt vaak in verband gebracht met de verwijde vestibulaire aquaducten die kenmerkend zijn voor het syndroom. Deze structuren maken deel uit van het binnenoor en zijn bij mensen met het syndroom van Pendred zijn breder dan normaal.
Wanneer er sprake is van hoofdtrauma, zelfs van lichte aard, kunnen de reeds aangetaste structuren in het binnenoor extra stress ervaren. Dit kan leiden tot een toename van klachten, zoals duizeligheid en een verslechtering van het gehoor.
Onderzoek en diagnose
Een KNO-arts of klinisch geneticus kan het syndroom van Pendred diagnosticeren door te kijken naar gehoorverlies, de binnenoorstructuren en soms ook de schildklier. De specialist beoordeelt het tijdstip, de omvang en het patroon van het gehoorverlies. Vroege gehoorproblemen komen vaak voor, maar niet alle gevallen hebben dit symptoom. Beeldvormingstechnieken zoals MRI of CT-scan kunnen kenmerken zoals een abnormaal slakkenhuis met minder windingen en een vergroot vestibulair aquaduct onthullen.
Deskundigen raden over het algemeen niet aan om schildklierhormoonspiegels te testen, omdat ze meestal normaal zijn bij het syndroom. Soms kan de ‘perchloraat-uitwastest’ worden uitgevoerd om schildklierfunctie te beoordelen. Een jodium scintigrafie met perchloraat uitwastest is een onderzoek waarbij jodium perchloraat wordt toegediend via een infuus. Na twee uur worden foto’s genomen om te zien of perchloraat het jodium heeft verdrongen, wat wijst op een gestoorde opname van jodium in de schildklier.
Vaker worden genetische tests gebruikt om te beoordelen of er sprake is van het syndroom van Pendred. Een struma is een veelvoorkomend kenmerk, maar niet alle gevallen hebben een vergrote schildklier. Een endocrinoloog kan bepalen of de struma verband houdt met het syndroom of een andere oorzaak heeft.
Behandeling van het Pendred-syndroom
Een medisch team, waaronder specialisten zoals een audioloog, endocrinoloog, KNO-arts en logopedist, werkt samen om weloverwogen behandelkeuzes te maken.
Bij het syndroom van Pendred is het van belang om hoofdletsel te voorkomen, vooral bij contactsporten, en bescherming te dragen tijdens activiteiten die het risico op hoofdletsel met zich meebrengen. Het is ook belangrijk om het gehoor te beschermen tegen harde geluiden en regelmatig een audioloog te raadplegen.
In geval van gehoorverlies kunnen hoortoestellen verlichting bieden, waarvoor een afspraak bij een audioloog wordt aanbevolen om een oplossing op maat te vinden.
Ofschoon het syndroom niet te genezen is, kan vroegtijdige behandeling helpen bij het ontwikkelen van communicatieve vaardigheden. Bij kinderen op jonge leeftijd wordt aanbevolen om communicatieve ondersteuning te bieden, zoals het leren van gebarentaal, om hen te helpen omgaan met gehoorproblemen.
Regelmatige controle van struma, een vergrote schildklier, is ook zinvol. .
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het syndroom van Pendred, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
