Pachydermoperiostose: symptomen, oorzaken en behandeling

Last Updated on 25 juni 2025 by M.G. Sulman

Pachydermoperiostose is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door trommelstokvingers, verdikking van de huid van het gezicht (pachydermie) en overmatig zweten (hyperhidrose). Het verschijnt meestal tijdens de kindertijd of adolescentie, vaak rond de puberteit, en ontwikkelt zich langzaam gedurende ongeveer tien jaar. Specifieke symptomen zijn onder meer vergroting van de vingers en tenen (trommelstokvingers), ossificerende (botvormende) periostitis, grove gelaatstrekken, een groter volume van de huid op de hoofdhuid waardoor plooien of groeven van de hoofdhuid ontstaan (cutis verticis gyrata) en/of overmatig zweten van handen en voeten. Pachydermoperiostose is de complete of primaire vorm van een meer algemene aandoening die bekend staat als primaire (idiopathische) of familiaire hypertrofischeosteoartropathie (HOA).

“Mijn handen vertelden het verhaal vóór ik dat kon”

Toen Dylan (19) voor het eerst klachten kreeg, dacht niemand aan iets zeldzaams. Zijn handen werden wat dikker, zijn gewrichten voelden stijf, en hij had steeds vaker last van zwetende handpalmen. “Puberteit,” zeiden ze. Maar terwijl zijn klasgenoten groeiden, leken zijn vingers en tenen op te zwellen tot iets wat niet meer bij zijn leeftijd paste. Zijn nagels werden bol, zijn huid vetter, zijn voorhoofd opvallend grover. Er klopte iets niet.

Het duurde maanden – misschien zelfs jaren – voor er een arts keek die wél verder dacht. Röntgenfoto’s, bloedonderzoek, een genetisch consult. En toen kwam de naam: Pachydermoperiostose. Een erfelijke aandoening die leidt tot botverdikkingen, clubbing van de nagels, zwellingen van de ledematen en een opvallend grover wordend gezicht. Zeldzaam. Chronisch. En nauwelijks bekend.

Dylan moest het verwerken. Niet alleen de diagnose, maar ook het feit dat het niet “overgaat”. De gewrichtspijn komt en gaat, zijn gezicht verandert langzaam, en sommige mensen staren. Toch probeert hij zijn leven op te pakken. Hij volgt een opleiding grafisch ontwerpen – tekenen is zijn uitlaatklep. En hij draagt inmiddels vingerloze handschoenen, omdat die iets verbergen én tegelijk een stijlstatement zijn.

“Je leert ermee leven,” zegt hij. “Niet door het te negeren, maar door het een plek te geven. Mijn handen zijn veranderd, ja. Maar ze maken ook mooie dingen. Dat is mijn antwoord.”

Wat is pachydermoperiostose?

Pachydermoperiostose is een zeer zeldzame genetische afwijking die wordt gekenmerkt door:

• trommelstokvingers
• verdikking van de huid van het gezicht (pachydermie)
• overmatig zweten (hyperhidrose)
• nieuwe botvorming geassocieerd met gewrichtspijn

Daarnaast kun je nog vele andere symptomen hebben.

Synoniemen

Synoniemen van pachydermoperiostosis zijn:

• Pachydermoperiostose-syndroom
• Rosenfeld-Kloepfer-syndroom
• Syndroom van Touraine-Solente-Gole (verouderde naam)

Eerste vermelding in de medische literatuur

In 1868 werd deze genetische afwijking voor het eerst door Friedreich beschreven als ‘overmatige groei van botten van het hele skelet’. Touraine, Solente en Golé beschreven pachydermoperiostose als de primaire vorm van de botziekte hypertrofische osteoartropathie in 1935 en maakten een onderscheid tussen de drie bekende vormen ervan.¹Castori M, Sinibaldi L, Mingarelli R, Lachman RS, Rimoin DL, Dallapiccola B. Pachydermoperiostosis: an update. Clin Genet. 2005 Dec;68(6):477-86. doi: 10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x. PMID: 16283874.

Vóórkomen

Deze genetische afwijking treft relatief meer mannen dan vrouwen. Nadat de afwijking zich heeft geopenbaard, stabiliseert de ziekte zich na ongeveer 5-20 jaar.

Het is een zeldzame genetische ziekte. De precieze incidentie en prevalentie van pachydermoperiostose zijn anno 2025 nog onbekend. Een prevalentie van 0,16% werd gesuggereerd door Jajic et Jajic.²Joshi, A., Nepal, G., Shing, Y.K. et al. Pachydermoperiostosis (Touraine–Solente–Gole syndrome): a case report. J Med Case Reports 13, 39 (2019). https://doi.org/10.1186/s13256-018-1961-z

Symptomen van pachydermoperiostose

Pachydermoperiostose heeft een aantal zichtbare symptomen. De belangrijkste klinische kenmerken zijn: pachydermie (verdikking en rimpelvorming van de huid, je kunt diepe rimpels in het gezicht krijgen), botvormende botvliesontsteking en trommelstokvingers (een vervorming van het uiteinde van de vingers). Andere kenmerken zijn onder meer overmatig zweten, artralgie (diverse of algemene gewrichtspijnen bedoeld) en gastro-intestinale afwijkingen. Een overzicht van de meeste symptomen staat in onderstaande tabel:

Huidkenmerken	- Pachydermie (abnormale verdikking van de huid) - Ruwe huid - Vettige huid - Eczeem - Dikke hand- en voethuid - Leonine facies (een ‘leeuwengelaat’) - Het ontstaan van groeven in de huid - Cutis verticis gyrata (de hoofdhuid gaat dikke plooien vertonen) - Verhoogde afscheiding van talg - Seborroïsche hyperplasie (hetgeen optreedt wanneer de talgklieren vergroot raken met ingesloten talg, als gevolg waarvan glanzende bultjes op de huid ontstaan, vooral in het gezicht) - Het ontstaan van keloïden (een abnormale toename van littekenweefsel in de huid) - Toegenomen talkproductie in het gelaat, waardoor de huid vet wordt en soms acne ontstaat - De aangedane huid kan gevoelig zijn, een sensatie alsof zij licht verbrand is
Botkenmerken	- Periostose (goedaardige botuitgroei als reactie op prikkeling (bijvoorbeeld door ontsteking) van het beenvlies) - Botvliesontsteking, met name in onderarmen en onderbenen en aldaar wordt onder het botvlies onregelmatig nieuw bot gevormd (periotose) - Acroosteolyse (progressieve botdegeneratie) - Mylefibrose (hierbij maakt je lichaam te veel bindweefsel in je beenmerg aan) - Dikke teen- en vingerkootjes - Verbreding van botvorming
Nagelafwijkingen	- Trommelstokvingers (brede vingertoppen en bolle nagels)
Zweten	- Hyperhidrose (overmatig zweten)
Ogen / oogleden	- Afhangende oogleden doordat zij verdikt zijn
Gewrichten	- Artralgie (algemene gewrichtspijnen) - Gezwollen gewrichten
Spieren	- Spieratrofie, wat betekent dat de spieren dunner worden en minder krachtig zijn, vooral in de bovenarmen en bovenbenen
Haar	- Verminderd gezichts- en schaamhaar
Bloedsomloop	- Fenomeen van Raynaud: pijnlijke witte vingers bij koude
Beweging	- Waggelende gang, waarschijnlijk als gevolg van stijve kniegewrichten en benen - Beven, vooral in de vingertoppen
Nieren en urinewegen	- Lichte tot matige neiging tot vocht vasthouden, hetgeen mogelijk leidt tot vocht in de huid rond de enkels (oedeem) - Plasproblemen bij mannen: moeite met plassen, wat lijkt op prostaatklachten, maar urologisch onderzoek toont geen afwijkingen
Maag-darmklachten	- Maagzweer - Chronische gastritis (maagslijmvliesontsteking) - Ziekte van Crohn en collitis ulcerosa - Verdikte en ontstoken maagwand (Ziekte van Ménétrier)

Oorzaken van pachydermoperiostose

Zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve overerving is gerapporteerd. Sommige ziektes krijg je pas als je van allebei je ouders een fout in hetzelfde gen erft. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd. Bij autosomaal dominante overerving erf je de aanleg voor de ziekte als je van één van je ouders het afwijkende gen erft.

Twee genen zijn in verband gebracht met deze aandoening: hydroxyprostaglandine dehydrogenase 15-(NAD) (HPGD) in chromosoom 4 (4q34.1) en prostaglandinetransporter, een eiwit dat bij mensen wordt gecodeerd door het SLCO2A1-gen  in chromosoom 3 (3q22.1-q22.2). Dit syndroom treedt op als beide kopieën van een van beide genen zijn gemuteerd (autosomaal recessieve overerving).

Onderzoek en diagnose

Het stellen van een diagnose voor een genetische of zeldzame ziekte kan vaak een uitdaging zijn. Artsen kijken doorgaans naar je medische geschiedenis, de symptomen die je hebt (en al dan niet zichtbaar zijn), lichamelijk onderzoek en laboratoriumtestresultaten om een diagnose te stellen. De diagnose wordt klinisch gesteld. Belangrijke diagnostische criteria voor pachydermoperiostose zijn de volgende drie kenmerken:

• trommelstokvingers
• botvormende botvliesontsteking
• gewrichtsklachten

Behandeling van pachydermoperiostose: verlichting in plaats van genezing

Pachydermoperiostose is een zeldzame, genetische aandoening – en zoals dat vaak gaat met zeldzame ziekten, bestaat er geen standaard genezende behandeling. Geen magische pil, geen uitgestippeld behandelprotocol. De aanpak is vooral: klachten verlichten, complicaties voorkomen, en kwaliteit van leven verbeteren. En dat vraagt maatwerk.

De klachten kunnen uiteenlopen van bot- en gewrichtspijn tot huidveranderingen en opvallende veranderingen in het gezicht of de nagels. De behandeling is dus gericht op symptomen – wat betekent dat elke patiënt zijn of haar eigen combinatie van zorg nodig heeft.

Medicatie: pijn, zwelling en huid onder controle houden

Een belangrijk aspect van de behandeling is het aanpakken van pijnlijke gewrichten en zwellingen. Veel mensen met deze aandoening ervaren een soort “drukpijn” in handen, knieën of enkels, alsof de botten van binnenuit worden opgerekt.

Daarvoor worden meestal NSAID’s (niet-steroïde ontstekingsremmers) ingezet, zoals ibuprofen of naproxen. Deze kunnen ontsteking en pijn verminderen, vooral in de actieve fasen van de ziekte. In sommige gevallen wordt gekozen voor zwaardere pijnstillers of ontstekingsremmende medicatie als de klachten ernstig zijn.

Daarnaast kunnen huidklachten worden aangepakt met vitamine A-derivaten (zoals isotretinoïne of acitretine), middelen die je misschien kent van de behandeling van acne. Deze medicijnen kunnen de talgproductie reguleren en de verdikte huidstructuur iets afzwakken. Ze worden meestal door een dermatoloog voorgeschreven en vereisen zorgvuldige monitoring vanwege mogelijke bijwerkingen.

Bij ernstige gewrichtsproblemen of gewrichtsontstekingen wordt soms geëxperimenteerd met biologicals of andere immuunmodulerende therapieën, al is dit off-label en zeldzaam gezien het beperkte onderzoek bij deze aandoening.

Chirurgie: wanneer vorm ook functie beïnvloedt

Bij sommige mensen zijn de uiterlijke kenmerken van pachydermoperiostose dusdanig uitgesproken dat ze belemmerend worden – fysiek of psychisch. Denk aan een sterk verdikt voorhoofd, diepe plooien in het gezicht of misvormingen van vingers en tenen. In die gevallen kan plastische chirurgie uitkomst bieden.

Een operatie kan gericht zijn op het verzachten van gelaatskenmerken (zoals diepe groeven of voorhoofdvergroving), maar ook op het corrigeren van botvervormingen in handen of voeten. Dit is geen standaardingreep, en meestal alleen aan de orde als de functie beperkt raakt, of als iemand ernstig lijdt onder het uiterlijk.

Belangrijk: deze operaties zijn complex en vereisen samenwerking tussen plastisch chirurgen, reumatologen en soms orthopeden. Het is geen quick fix – maar kan wel veel betekenen voor het zelfbeeld en comfort.

Multidisciplinaire aanpak: leven met begeleiding

Omdat pachydermoperiostose meerdere lichaamssystemen raakt – huid, botten, gewrichten, uiterlijk – is een multidisciplinaire aanpak essentieel. Denk aan:

• 🔸 Dermatoloog – voor huidverzorging, retinoïden en monitoring

• 🔸 Reumatoloog of orthopeed – voor gewrichtsklachten en botstructuren

• 🔸 Plastisch chirurg – bij noodzaak tot esthetische of functionele correctie

• 🔸 Psycholoog of maatschappelijk werker – voor het omgaan met de psychosociale impact van een zeldzame, zichtbare aandoening

Overmatig zweten: het stille ongemak

Voor veel mensen met pachydermoperiostose is overmatig zweten – vooral aan de handpalmen en voetzolen – een onderschat probleem. Het komt niet altijd ter sprake in de spreekkamer, maar heeft vaak grote invloed op het dagelijks leven. Denk aan klamme handdrukken, natte sokken, of het constant moeten wisselen van kleding of schoenen. Niet pijnlijk misschien, maar wél sociaal en praktisch belastend.

Deze vorm van hyperhidrose ontstaat waarschijnlijk door overactiviteit van het autonome zenuwstelsel, dat bij pachydermoperiostose gevoeliger lijkt te zijn voor prikkels. Het zweten is niet gekoppeld aan inspanning of temperatuur – het komt gewoon, onverwacht en vaak onvoorspelbaar.

Gelukkig zijn er meerdere behandelmogelijkheden die verlichting kunnen geven:

• 💧 Aluminiumchloride-oplossingen – dit is vaak de eerste stap. De oplossing wordt ’s nachts aangebracht op handen of voeten en helpt de zweetklieren tijdelijk te blokkeren. Verkrijgbaar via huisarts of apotheek.

• ⚡ Iontoforese – hierbij worden de handen of voeten in een waterbadje gelegd waar een zwakke elektrische stroom doorheen gaat. Dat klinkt eng, maar is meestal goed te verdragen. Het remt de zweetproductie tijdelijk af.

• 💉 Botulinetoxine-injecties (Botox) – als eerdere behandelingen onvoldoende werken, kan botulinetoxine in de handpalmen of voetzolen worden geïnjecteerd. Dit verlamt tijdelijk de zenuwen die de zweetklieren aansturen. De werking houdt meestal enkele maanden aan.

• 🧘‍♂️ Stressregulatie – hoewel zweten niet altijd stressgerelateerd is, kan spanning de klachten verergeren. Ademhalingsoefeningen, biofeedback of gesprekstherapie kunnen ondersteunen.

Overmatig zweten lijkt misschien een detail vergeleken met de bot- en huidveranderingen bij deze aandoening, maar het verdient evenzeer aandacht. Want droge handen betekenen soms net dát beetje extra vrijheid in je dag.

Kleine dingen, groot verschil

Naast medische behandelingen zijn er veel kleine dingen die het leven net iets makkelijker maken. Denk aan:

• 🧴 Dagelijkse verzorging van de huid met verzachtende, parfumvrije crèmes

• 🧦 Steun- of compressiekousen bij zwelling van onderbenen

• 🖐️ Ergonomische hulpmiddelen (bijvoorbeeld aangepaste pennen of bestek bij handvervormingen)

• 🧘‍♂️ Lichte beweging en ontspanningsoefeningen om stijfheid tegen te gaan

En bovenal: erkenning. Want bij een zeldzame aandoening is het al veel waard als iemand zegt: “Ik weet wat het is, en ik zie wat je doormaakt.”

Prognose

De aanvangsleeftijd is vaak in de puberteit. Van de beschreven gevallen leed maar liefst 80% van de getroffen personen aan de ziekte vóór de leeftijd van 18 jaar. Pachydermoperiostose ontwikkelt zich gewoonlijk gedurende 5 tot 20 jaar, totdat het zich stabiliseert. De levensverwachting kan normaal zijn, ondanks dat patiënten veel functionele en cosmetische complicaties krijgen, waaronder bewegingsbeperkingen, neurologische manifestaties en leonine facies (‘leeuwengezicht’).

Preventie

Aangezien pachydermoperiostose meestal erfelijk is, is het moeilijk te voorkomen. Genetische counseling kan nuttig zijn voor families met een voorgeschiedenis van de aandoening.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over pachydermoperiostose of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.