Last Updated on 7 oktober 2023 by M.G. Sulman
Een café-au-lait vlek, ook bekend als café-au-lait macula (afgekort CALM), betekent letterlijk: ‘koffie met melk vlek’. Het is een goed gedefinieerd, vlak gebied dat donkerder van kleur is dan de rest van de huid (hypergepigmenteerd). De term verwijst naar de karakteristieke egale (homogene) kleur van ‘koffie met melk’, die licht tot donkerbruin kan zijn. Café-au-lait macules verschijnen meestal in de vroege kinderjaren, hoewel ze bij de geboorte reeds aanwezig kunnen zijn. Je kan er één of meerdere hebben, en ze nemen in omvang toe naarmate je ouder wordt. Café-au-lait vlekken kunnen indicatoren zijn van een uitgebreidere (multisysteem)ziekte, met name neurofibromatose (NF), een erfelijke aandoening waarbij goedaardige gezwellen op zenuwen kunnen ontstaan. Patiënten met neurofibromatose hebben vaak café au lait vlekken. Deze vlekken kunnen desgewenst verwijderd worden middels laserbehandeling.
Wat is een café-au-lait vlek?
Een café-au-lait vlek is een veel voorkomende pigmentplek. Het presenteert zich als een hypergepigmenteerde huidvlek met een scherpe rand en een diameter van> 0,5 cm. Deze lichtbruin gepigmenteerde vlakke plek op de huid wordt meestal al direct na de geboorte gezien.
Symptomen van café-au-lait vlekken
Verschijnselen
Café-au-lait vlekken zijn geen soort uitslag of een allergische reactie. Deze plekken jeuken niet en veroorzaken geen pijn. Het zijn goedaardige gepigmenteerde laesies die geen kanker veroorzaken.
Deze vlekken zijn meestal glad, hoewel sommige vlekken wat verhoogd kunnen zijn. De vlekken zijn ook gemakkelijk te herkennen aan hun koffie-met-melk-achtige kleur. Sommige mensen met café-au-lait vlekken hebben lichtbruine vlekken, terwijl anderen donkerbruine vlekken hebben. Lichtere plekken kunnen ook donkerder worden met het ouder worden.
Neurofibromatose type 1
Hoewel deze gekleurde vlekken op de huid ongevaarlijk kunnen zijn, kan het hebben van zes of meer café -au-lait vlekken wijzen op een onderliggend genetisch probleem dat neurofibromatose type 1 (NF1) wordt genoemd. Deze aandoening kan diverse verschijnselen geven, zoals lichtbruine vlekken op de huid, goedaardige gezwellen op de huid en leerproblemen.
Mensen met deze aandoening hebben vaak meerdere café-au-lait vlekken op verschillende delen van hun lichaam. Sommige vlekken zijn al bij de geboorte aanwezig, terwijl andere zich vóór de leeftijd van vijf jaar beginnen te ontwikkelen.
Omdat deze genetische aandoening botafwijkingen en taalproblemen kan veroorzaken, moet je een arts raadplegen als je kind gekleurde vlekken op de huid heeft of ontwikkelt, samen met sproeten in de oksels en liezen, goedaardige gezwellen vanuit de zenuwen en andere symptomen. Andere complicaties van deze aandoening zijn hoge bloeddruk, problemen met het gezichtsvermogen en epilepsie.
Oorzaken
Wat is de oorzaak?
De bruine kleur van een café-au-lait macule is te wijten aan een pigment genaamd melanine, dat in de huid wordt geproduceerd door cellen die melanocyten worden genoemd. Melanocyten zijn pigmentcellen
De epidermale melanocyten van een geïsoleerde café-au-lait vlek hebben een te groot aantal melanosomen (intracellulaire pigmentkorrels). Dit staat bekend als epidermale melanotische hypermelanose.
Syndromen
Meerdere café-au-lait vlekken zijn gerelateerd aan verschillende genetische syndromen, zoals:
- neurofibromatose type 1 en 2
- familiale multipele CALM-syndroom
- Legius syndroom
- McCune-Albright syndroom
- constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- ringchromosoom syndroom
- Noonan met multipele lentigines syndroom
- Cowden syndroom
- Bannayan-Riley-Ruvalcalba syndroom
- ataxia teleangiectasia
- Bloom syndroom
- Fanconi anemie
- Silver-Russell syndroom
- tubereuze sclerose
- Turner syndroom
- multiple mucosal neuroma (MEN) syndroom 1
- MEN 2-syndroom
- Carney syndroom
- Johanson-Blizzard syndroom
- microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II
- Rubinstein-Taybi syndroom
- Kabuki syndroom
- ziekte van Gaucher
- Chediak-Higashi syndroom
- Hunter syndroom
- Maffucci-syndroom
- juveniel xanthogranuloom
- basaalcelnaevus syndroom
- Watson syndroom
Onderzoek en diagnose
Als je kind vlekken op de huid krijgt, maak dan een afspraak met je huisarts om te bepalen of het café-au-lait vlekken zijn of een ander type gepigmenteerde laesie.
Er zijn geen specifieke tests beschikbaar om café-au-lait vlekken te diagnosticeren. Artsen kunnen meestal een diagnose stellen op basis van een lichamelijk onderzoek en het uiterlijk van de vlekken.
Als je één tot drie vlekken hebt, kan de arts bepalen dat verder onderzoek niet nodig is. Als er zes of meer plekken zijn van ten minste één centimeter en als je sproeten hebt onder de armen en in de buurt van de lies, dan kan er sprake zijn van neurofibromatose. Mogelijk is er een genetische test nodig om deze diagnose te bevestigen.
Verwijderen van café-au-lait macules
Een café-au-lait vlek hoeft vanuit medisch oogpunt niet behandeld te worden. Als de vlek cosmetische bezwaren oplevert, is behandeling met de pigmentlaser wel mogelijk. de resultaten zijn echter wisselend. Het blijkt dat slechts in de minderheid van de gevallen de vlek helemaal verdwijnt. Soms kan de plek na de laserbehandeling zelfs donkerder verkleuren. Om die reden zal de arts vaak vóór behandeling van de gehele plek eerst een proefplekje behandelen om de effecten van de behandeling te beoordelen.
Behandeling van een onderliggende syndroom kan complex zijn en multidisciplinaire zorg vereisen.
Prognose
Café-au-lait vlekken zijn op zichzelf ongevaarlijk en veroorzaken geen onaangename symptomen of complicaties. Maar je moet deze vlekken niet negeren, vooral als je meer dan een handvol op je lichaam hebt. Dit kan duiden op een onderliggende genetische aandoening.
De vooruitzichten voor café-au-lait vlekken zijn positief en ze hebben vanuit medisch oogpunt geen behandeling nodig. Maar als je er de voorkeur aan geeft deze vlekken te laten verwijderen, dan kan laserbehandeling uitkomst bieden.
Video
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over … of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
