Last Updated on 18 mei 2022 by M.G. Sulman

Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door intra-uteriene groei retardatie (IUGR, dat wil zeggen vertraagde groei in de baarmoeder), slechte groei na de geboorte, een relatief groot hoofd, een driehoekig gezicht, een prominent voorhoofd (gezien vanaf de zijkant van het gezicht), asymmetrie van het lichaam (de grote kant is de normale kant) en voedingsproblemen. Veel mensen met SRS hebben een normale intelligentie, maar motorische en/of spraakachterstand komen vaak voor.

Een meisje met het Silver-Russell-syndroom
Een foto van een meisje met het Silver-Russell-syndroom / Bron: Wikimedia Commons

Wat is het Silver-Russell syndroom?

Het Silver-Russell syndroom (afgekort SRS) is een zeldzame groeistoornis. Het wordt gekenmerkt door langzame groei tijdens de zwangerschap en na de geboorte. Na de geboorte zullen baby’s met SRS zich niet normaal ontwikkelen. Vaak bereiken ze een uiteindelijke lengte van ongeveer 151 cm bij mannen en 140 cm bij vrouwen. In de meeste gezinnen heeft slechts één kind de aandoening, maar heel af en toe wordt meer dan één  in hetzelfde gezin ermee geboren. Dat is echter zeer uitzonderlijk.

Achtergrond

Het Silver-Russell syndroom werd voor het eerst beschreven door Silver in 1953 en Russell in 1954. Aanvankelijk dacht men dat ze twee afzonderlijke aandoeningen beschreven. Het duurde bijna 20 jaar voordat artsen zich realiseerden dat ze verschillende aspecten van dezelfde aandoening hadden waargenomen.

Vóórkomen

Het Silver-Russell syndroom is een zeldzame aandoening. In Nederland worden naar schatting elk jaar minder dan vijf kinderen geboren met dit syndroom. Het komt  voor bij naar schatting 1 op de 30.000 tot 100.000 pasgeborenen.

Symptomen van SRS

Het Silver-Russell syndroom kenmerkt zich door een waaier aan symptomen. De meeste zijn aanwezig bij de geboorte, terwijl andere in de vroege kinderjaren verschijnen. De meeste mensen met SRS hebben een normale intelligentie, maar ze kunnen vertraging hebben in de ontwikkeling van de fijne en grove motoriek, evenals een vertraging in de spraakontwikkeling. De belangrijkste symptomen van het Silver-Russell syndroom zijn:

  • intra-uteriene groeivertraging (wanneer je kindje in verhouding tot de zwangerschapsduur te klein is wordt er gesproken van intra-uteriene groeivertraging en intra-uterien betekent ‘in de baarmoeder’) / kleine gestalte bij de geboorte
  • onvoldoende inhaal van de groei in de eerste twee jaar
  • asymmetrie van ledematen, lichaam of gezicht

Andere kenmerkende symptomen zijn onder meer:

  • weinig spiervolume en lage spierspanning
  • een breed voorhoofd en een groot hoofd vergeleken bij de lichaamslengte
  • een relatief smalle kin
  • naar beneden gerichte hoeken van de mond en dunne bovenlip
  • een hoog gewelfd gehemelte
  • kleine dicht op elkaar staande tanden
  • lage oorstand
  • hoge stem
  • naar binnen gedraaide pink
  • met elkaar verbonden tweede en derde teentje
  • de plasbuis mondt niet uit aan de top van de penis, maar aan de onderzijde van de penis (hypospadie)
  • onderontwikkelde teelballen
  • smalle, platte voeten
  • kromme ruggengraat

Andere symptomen die kunnen optreden zijn:

  • veranderingen in huidpigment
  • gebrek aan eetlust
  • hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel)
  • voedingsproblemen (bij zuigelingen)
  • gastro-intestinale stoornissen (acute diarree, zure reflux, etc.)
  • motorische, spraak- en/of cognitieve achterstanden
  • kinderen met dit syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken

Zeldzame gevallen zijn in verband gebracht met:

  • hartafwijkingen (aangeboren hartafwijking, pericarditis oftewel een ontsteking van het hartzakje, etc.)
  • onderliggende kwaadaardige aandoeningen (bijvoorbeeld een Wilmstumor of nefroblastoom, dat is een kwaadaardige tumor van de nier)

Oorzaak

De oorzaak van het Silver-Russell syndroom is anno 2022 niet helemaal duidelijk, maar men denkt dat de genen die de groeiregulatie op chromosoom 7 en chromosoom 11 regelen verantwoordelijk zijn. Het is bekend dat dit het probleem is bij ongeveer 60% van de getroffenen. Anno 2022 is het onduidelijk wat het syndroom veroorzaakt bij de overige 40%.

Onderzoek en diagnose

Genetische tests kunnen de twee bekende oorzaken van SRS identificeren: 11p15-verlies van methylatie (ook bekend als H19-mutatie) en maternale UniParental Disomy of chromosoom 7 (MUPD7). Aangenomen wordt dat deze twee varianten van SRS voor ongeveer 60% van de kinderen met SRS meetellen. Voor de overige 40% wordt een klinische diagnose gesteld door de identificatie van typische SRS-kenmerken.

Behandeling van het Silver-Russell syndroom

Door de vele medische problemen die verband houden met SRS, zal behandeling plaatsvinden door verschillende dokters en specialisten en interventieprogramma’s. Het kind kan bijvoorbeeld medicatie toegediend krijgen om de eetlust te stimuleren, het gebruik van een gastrostomie voor voeding (een kunstmatige opening naar de maag), glucose-infusies (met hoge glucoseconcentraties) en dagelijkse injecties met groeihormoon. Ook kan er behoefte zijn aan een behandelprogramma van een fysiotherapeut en een logopedist. Ook kunnen corrigerende operaties nodig zijn.

Prognose

Met de juiste medische zorg zullen de meeste mensen met dit syndroom een productief leven leiden.

Preventie

Het Silver-Russell syndroom is het gevolg van een genetische afwijking en er is geen manier om de aandoening te voorkomen.

Video met uitleg over SRS

Reageer gerust op het artikel.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.