Last Updated on 13 maart 2024 by M.G. Sulman
Het Silver-Russell syndroom (SRS) is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door intra-uteriene groei retardatie (IUGR, dat wil zeggen vertraagde groei in de baarmoeder), slechte groei na de geboorte, een relatief groot hoofd, een driehoekig gezicht, een prominent voorhoofd (gezien vanaf de zijkant van het gezicht), asymmetrie van het lichaam (de grote kant is de normale kant) en voedingsproblemen. Veel mensen met SRS hebben een normale intelligentie, maar motorische en/of spraakachterstand komen vaak voor.
Wat is het Silver-Russell syndroom?
Het Silver-Russell syndroom (afgekort SRS) is een zeldzame groeistoornis. Het wordt gekenmerkt door langzame groei tijdens de zwangerschap en na de geboorte. Na de geboorte zullen baby’s met SRS zich niet normaal ontwikkelen. Vaak bereiken ze een uiteindelijke lengte van ongeveer 151 cm bij mannen en 140 cm bij vrouwen. In de meeste gezinnen heeft slechts één kind de aandoening, maar heel af en toe wordt meer dan één in hetzelfde gezin ermee geboren. Dat is echter zeer uitzonderlijk.
Achtergrond
Het Silver-Russell syndroom werd voor het eerst beschreven door Silver in 1953 en Russell in 1954. Aanvankelijk dacht men dat ze twee afzonderlijke aandoeningen beschreven. Het duurde bijna 20 jaar voordat artsen zich realiseerden dat ze verschillende aspecten van dezelfde aandoening hadden waargenomen.
Vóórkomen
Het Silver-Russell syndroom is een zeldzame aandoening. In Nederland worden naar schatting elk jaar minder dan vijf kinderen geboren met dit syndroom. Het komt voor bij naar schatting 1 op de 30.000 tot 100.000 pasgeborenen.
Symptomen van SRS
Belangrijkste kenmerken
Het Silver-Russell syndroom kenmerkt zich door een waaier aan symptomen. De meeste zijn aanwezig bij de geboorte, terwijl andere in de vroege kinderjaren verschijnen. De meeste mensen met SRS hebben een normale intelligentie, maar ze kunnen vertraging hebben in de ontwikkeling van de fijne en grove motoriek, evenals een vertraging in de spraakontwikkeling. De belangrijkste symptomen van het Silver-Russell syndroom zijn:
- intra-uteriene groeivertraging (wanneer je kindje in verhouding tot de zwangerschapsduur te klein is wordt er gesproken van intra-uteriene groeivertraging en intra-uterien betekent ‘in de baarmoeder’) / kleine gestalte bij de geboorte
- onvoldoende inhaal van de groei in de eerste twee jaar
- asymmetrie van ledematen, lichaam of gezicht
Andere kenmerkende symptomen zijn onder meer:
- weinig spiervolume en lage spierspanning
- een breed voorhoofd en een groot hoofd vergeleken bij de lichaamslengte
- een relatief smalle kin
- naar beneden gerichte hoeken van de mond en dunne bovenlip
- een hoog gewelfd gehemelte
- kleine dicht op elkaar staande tanden
- lage oorstand
- hoge stem
- naar binnen gedraaide pink
- met elkaar verbonden tweede en derde teentje
- de plasbuis mondt niet uit aan de top van de penis, maar aan de onderzijde van de penis (hypospadie)
- onderontwikkelde teelballen
- smalle, platte voeten
- kromme ruggengraat
Overige symptomen
Overige symptomen die kunnen optreden zijn:
- veranderingen in huidpigment / bruine vlekken op de huid (zogeheten cafe-au-lait vlekken)
- gebrek aan eetlust
- hypoglykemie (lage bloedsuikerspiegel)
- voedingsproblemen (bij zuigelingen)
- gastro-intestinale stoornissen (acute diarree, zure reflux, etc.)
- motorische, spraak- en/of cognitieve achterstanden
- kinderen met dit syndroom hebben vaker autistiforme kenmerken
Zeldzame gevallen zijn in verband gebracht met:
- hartafwijkingen (aangeboren hartafwijking, pericarditis oftewel een ontsteking van het hartzakje, etc.)
- onderliggende kwaadaardige aandoeningen (bijvoorbeeld een Wilmstumor of nefroblastoom, dat is een kwaadaardige tumor van de nier)
Oorzaak
De oorzaak van het Silver-Russell syndroom is anno 2024 niet helemaal duidelijk, maar men denkt dat de genen die de groeiregulatie op chromosoom 7 en chromosoom 11 regelen verantwoordelijk zijn. Het is bekend dat dit het probleem is bij ongeveer 60% van de getroffenen. Anno 2024 is het onduidelijk wat het syndroom veroorzaakt bij de overige 40%.
Onderzoek en diagnose
Genetische tests kunnen de twee bekende oorzaken van SRS identificeren: 11p15-verlies van methylatie (ook bekend als H19-mutatie) en maternale UniParental Disomy of chromosoom 7 (MUPD7). Aangenomen wordt dat deze twee varianten van SRS voor ongeveer 60% van de kinderen met SRS meetellen. Voor de overige 40% wordt een klinische diagnose gesteld door de identificatie van typische SRS-kenmerken.
Behandeling van het Silver-Russell syndroom
Door de vele medische problemen die verband houden met SRS, zal behandeling plaatsvinden door verschillende dokters en specialisten en interventieprogramma’s. Het kind kan bijvoorbeeld medicatie toegediend krijgen om de eetlust te stimuleren, het gebruik van een gastrostomie voor voeding (een kunstmatige opening naar de maag), glucose-infusies (met hoge glucoseconcentraties) en dagelijkse injecties met groeihormoon. Ook kan er behoefte zijn aan een behandelprogramma van een fysiotherapeut en een logopedist. Ook kunnen corrigerende operaties nodig zijn.
Prognose
De prognose voor het Silver-Russell-syndroom (SRS) wordt over het algemeen als goed beschouwd. Met de juiste medische zorg zullen de meeste mensen met dit syndroom een productief leven leiden. De meerderheid van de personen met dit syndroom heeft normale cognitieve vermogens. Er kunnen echter aanzienlijke variaties zijn in de ernst van de symptomen bij degenen die door SRS worden getroffen, en sommige personen kunnen ernstigere lichamelijke en ontwikkelingsachterstanden hebben. Bovendien wordt SRS in verband gebracht met een hoger risico op bepaalde medische aandoeningen zoals groeihormoondeficiëntie, hypoglykemie en andere stofwisselingsstoornissen.
Preventie
Het Silver-Russell syndroom is het gevolg van een genetische afwijking en er is geen manier om de aandoening te voorkomen.
Video met uitleg over SRS
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over SRS, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
