Last Updated on 7 oktober 2023 by M.G. Sulman
Het syndroom van Maffucci is een zeer zeldzame aandoening die zowel de huid als de botten treft. Het wordt gekenmerkt door goedaardige overgroei van kraakbeen (enchondromen), skeletmisvormingen en huidlaesies bestaande uit abnormale bloedvaten. Enchondromen ontstaan in botten, meestal in de handen en voeten. Soms ook in de benen en lange botten van de arm.
Wat is het syndroom van Maffucci?
Het syndroom van Maffucci is een zeer zeldzame, niet-erfelijke aandoening. Bij deze aandoening ontstaan niet-kwaadaardige kraakbeenachtige laesies en pijnloze bloedvatgezwellen. Deze worden respectievelijk enchondromen en hemangiomen genoemd. Deze hemangiomen kunnen zich in de huid, zachte weefsels of zelfs in de interne organen vormen en kunnen variëren in grootte en locatie.
Er zijn ook zeldzame varianten van het syndroom waarbij lymfangiomen voorkomen, of een combinatie van lymfangiomen en hemangiomen, of spindle-cell hemangioendotheliomen. Deze laatste zijn zeer zeldzame, goedaardige vasculaire tumoren van de huid die voornamelijk de onderste ledematen treft.
De vasculaire en/of lymfatische tumoren kunnen zeer groot worden en vitale organen verdringen, soms met fatale gevolgen. De enchondromen kunnen abnormale botformaties en breuken veroorzaken en zijn vaak ongelijk verdeeld over het lichaam, zowel in de grote botten zoals het dijbeen, scheenbeen en bekken, als in de kleine botten van de handen en voeten.
Indien er alleen sprake is van enchondromen zonder de aanwezigheid van hemangiomen, wordt dit de ziekte van Ollier genoemd.
Vóórkomen
Het syndroom van Maffucci is zeer zeldzaam. In de medische literatuur zijn enkele honderden gevallen gerapporteerd.
Wie krijgt het?
Het syndroom komt voor in alle etnische groepen en treft beide geslachten in gelijke mate.
Oorzaak van het syndroom van Maffucci
In 2011 werd ontdekt dat de oorzaak van het syndroom van Maffucci een verandering (mutatie) was in een gen dat bekend staat als IDH1 (zelden IDH2). Dezelfde mutaties worden aangetroffen bij de verwante aandoening ziekte van Ollier (Ollier disease), een zeldzame botwijking (circa 1:100.000). Omdat het defect optreedt na de bevruchting (een zogenaamde somatische mutatie, dus een mutatie in niet-geslachtscellen), wordt het syndroom van Maffucci niet als erfelijk beschouwd. Dit bekent dat het niet van ouders op kinderen kan worden doorgegeven. De gevallen komen willekeurig voor.
Symptomen van het Maffucci-syndroom
De belangrijkste symptomen van het synodroom van Maffucci worden veroorzaakt door enchondromen en kunnen omvatten:
- Botpijn.
- Botbreuken.
- Gebogen armen of benen.
- Uitstulpende botten.
- Kromming van de wervelkolom.
- Vernietiging van bot (osteolyse).
- Korte gestalte (lengte).
- Onregelmatige armen of benen (één langer dan de andere).
Symptomen die verband houden met hemangiomen kunnen zijn:
- Bloedstolsels.
- Lymfangiomen, met vocht gevulde cysten in de vaten die lymfe door het lichaam transporteren.
- Rode, paarse of blauwe huidgezwellen (hemangiomen), vaak op de handen, die in de loop van de tijd hard kunnen worden en bultig kunnen worden.
- Onderontwikkelde spieren.
Onderzoek en diagnose
De arts zal lichamelijk onderzoek verrichten en kijken naar karakteristieke symptomen van het syndroom van Maffucci. Ook kunnen er beeldvormende scans worden gemaakt, zoals röntgenfoto’s.
De arts kan ook vragen naar de medische geschiedenis van een persoon. Daarnaast kunnen er monsters genomen worden van eventuele kraakbeengroei om te bepalen of het om enchondromen of chondrosarcomen gaat.
Behandeling van het syndroom van Maffucci
De behandeling van het syndroom van Maffuci varieert en is afhankelijk van de symptomen. Er is geen medische interventie nodig voor asymptomatische patiënten.
De behandeling wordt gedaan door een team van specialisten. De wratachtige vasculaire laesies kunnen worden geïnjecteerd met een medicijn dat de laesie doet krimpen en verharden. Desondanks is vaak een operatieve verwijdering nodig. Enchondromen kunnen indien nodig operatief worden verwijderd. Een orthopeed met specialisatie handchirurgie is nodig om de skeletafwijkingen van de hand te corrigeren als er sprake is van functieverlies of terugkerende fracturen. Een orthopedisch chirurg behandelt een beenlengteverschil, een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) of andere skeletafwijkingen.
Iemand met het syndroom van Maffucci moet regelmatig worden gecontroleerd door een arts vanwege het risico op kwaadaardige transformatie van een enchondroom of de ontwikkeling van een tumor elders.
Prognose en levensverwachting
Als er geen maligniteit optreedt, hebben patiënten met het Maffucci-syndroom een verder normale levensverwachting.
De aandoening kan fysieke beperkingen veroorzaken. De ernst daarvan is afhankelijk van de eventuele skeletafwijkingen. Over het algemeen leidt het Maffucci-syndroom niet tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het syndroom van Maffucci, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
