Syndroom van Maffucci: symptomen, oorzaak en behandeling

Last Updated on 31 mei 2024 by M.G. Sulman

Het syndroom van Maffucci is een zeer zeldzame aandoening die zowel de huid als de botten treft. Het wordt gekenmerkt door goedaardige overgroei van kraakbeen (enchondromen), skeletmisvormingen en huidlaesies bestaande uit abnormale bloedvaten. Enchondromen ontstaan in botten, meestal in de handen en voeten. Soms ook in de benen en lange botten van de arm. Dit syndroom kan bij iedereen optreden ongeacht geslacht of etniciteit.

Enchondromen zijn aanwezig bij het Maffucci-syndroom / Bron: Wikimedia Commons

Wat is het syndroom van Maffucci?

Het syndroom van Maffucci is een zeer zeldzame, niet-erfelijke aandoening. Bij deze aandoening ontstaan niet-kwaadaardige kraakbeenachtige laesies en pijnloze bloedvatgezwellen. Deze worden respectievelijk enchondromen en hemangiomen genoemd. Deze hemangiomen kunnen zich in de huid, zachte weefsels of zelfs in de interne organen vormen en kunnen variëren in grootte en locatie.

Er zijn ook zeldzame varianten van het syndroom waarbij lymfangiomen voorkomen, of een combinatie van lymfangiomen en hemangiomen, of spindle-cell hemangioendotheliomen. Deze laatste zijn zeer zeldzame, goedaardige vasculaire tumoren van de huid die voornamelijk de onderste ledematen treft.

De vasculaire en/of lymfatische tumoren kunnen zeer groot worden en vitale organen verdringen, soms met fatale gevolgen. De enchondromen kunnen abnormale botformaties en breuken veroorzaken en zijn vaak ongelijk verdeeld over het lichaam, zowel in de grote botten zoals het dijbeen, scheenbeen en bekken, als in de kleine botten van de handen en voeten.

Indien er alleen sprake is van enchondromen zonder de aanwezigheid van hemangiomen, dan wordt dit de ziekte van Ollier genoemd.

Varianten

Meerdere zeldzame varianten

Er zijn meerdere zeldzame varianten van het syndroom van Maffucci, met verschillende soorten vaattumoren zoals:

  • lymfangiomen;
  • een combinatie van lymfangiomen en hemangiomen; en
  • spindelcel hemangio-endotheliomen (SCH).

SCH zijn zeldzame, goedaardige vaattumoren die ontstaan uit endotheelcellen. Dit zijn de cellen die de bloedvaten bekleden.

Laten we de verschillende varianten eens verder specificeren:

  1. Traditioneel syndroom van Maffucci:
    • Kenmerken: Meerdere enchondromen en hemangiomen.
    • Typische Vaatvormige Tumoren: Hemangiomen (goedaardige bloedvatformaties).
  2. Variant met spindelcel hemangio-endotheliomen (SCH):
    • Kenmerken: Meerdere enchondromen en SCH.
    • Specifieke Vaatvormige Tumoren: SCH, zeldzame goedaardige vaatvormige tumoren van de huid, voornamelijk in de onderste ledematen.
    • Gedrag: SCH neigt naar lokale terugkeer maar metastaseert zelden.
  3. Variant met lymfangiomen:
    • Kenmerken: Meerdere enchondromen en lymfangiomen.
    • Typische Vaatvormige Tumoren: Lymfangiomen (goedaardige formaties van lymfevaten).
  4. Combinatie van lymfangiomen en hemangiomen:
    • Kenmerken: Meerdere enchondromen met zowel lymfangiomen als hemangiomen.
    • Specifieke Vaatvormige Tumoren: Zowel lymfangiomen als hemangiomen, wat wijst op een gemengde presentatie van vaatvormige afwijkingen.

Deze varianten tonen aan dat het syndroom van Maffucci bestaat uit een breed scala aan varianten. Ze worden gekenmerkt door meerdere enchondromen en verschillende soorten vaattumoren.

Belang van de varianten

Diagnose: Het herkennen van deze varianten is cruciaal voor een juiste diagnose. Elk type tumor kan ander klinisch gedrag vertonen en verschillende behandelingsstrategieën vereisen.

Behandeling: De behandeling hangt af van het type vaattumor. Bijvoorbeeld, SCH kan vaker terugkomen en vraagt mogelijk herhaalde ingrepen, terwijl lymfangiomen en hemangiomen andere behandelingen nodig kunnen hebben.

Monitoring: Verschillende typen vaattumoren brengen verschillende risico’s met zich mee, zoals lokale terugkeer of, in zeldzame gevallen, kwaadaardige tumoren. Daarom moeten follow-up en monitoring aangepast worden aan het specifieke type en gedrag van de tumoren.

Vóórkomen

Het syndroom van Maffucci is zeer zeldzaam. In de medische literatuur zijn enkele honderden gevallen gerapporteerd.

Wie krijgt het?

Het syndroom komt voor in alle etnische groepen en treft beide geslachten in gelijke mate.

Oorzaak van het syndroom van Maffucci

In 2011 werd ontdekt dat de oorzaak van het syndroom van Maffucci een verandering (mutatie) was in een gen dat bekend staat als IDH1 (zelden IDH2). Dezelfde mutaties worden aangetroffen bij de verwante aandoening ziekte van Ollier (Ollier disease), een zeldzame botwijking (circa 1:100.000). Omdat het defect optreedt na de bevruchting (een zogenaamde somatische mutatie, dus een mutatie in niet-geslachtscellen), wordt het syndroom van Maffucci niet als erfelijk beschouwd. Dit bekent dat het niet van ouders op kinderen kan worden doorgegeven. De gevallen komen willekeurig voor.

Symptomen van het Maffucci-syndroom

De belangrijkste symptomen van het synodroom van Maffucci worden veroorzaakt door enchondromen en kunnen omvatten:

  • Botpijn.
  • Botbreuken.
  • Gebogen armen of benen.
  • Uitstulpende botten.
  • Kromming van de wervelkolom.
  • Vernietiging van bot (osteolyse).
  • Korte gestalte (lengte).
  • Onregelmatige armen of benen (één langer dan de andere).

Symptomen die verband houden met hemangiomen kunnen zijn:

  • Bloedstolsels.
  • Lymfangiomen, met vocht gevulde cysten in de vaten die lymfe door het lichaam transporteren.
  • Rode, paarse of blauwe huidgezwellen (hemangiomen), vaak op de handen, die in de loop van de tijd hard kunnen worden en bultig kunnen worden.
  • Onderontwikkelde spieren.

Onderzoek en diagnose

De arts zal lichamelijk onderzoek verrichten en kijken naar karakteristieke symptomen van het syndroom van Maffucci. Ook kunnen er beeldvormende scans worden gemaakt, zoals röntgenfoto’s.

De arts kan ook vragen naar de medische geschiedenis van een persoon. Daarnaast kunnen er monsters genomen worden van eventuele kraakbeengroei om te bepalen of het om enchondromen of chondrosarcomen gaat.

Behandeling van het syndroom van Maffucci

De behandeling van het syndroom van Maffuci varieert en is afhankelijk van de symptomen. Er is geen medische interventie nodig voor asymptomatische patiënten.

Behandeling door een team van specialisten

De behandeling wordt gedaan door een team van specialisten. De wratachtige vasculaire laesies kunnen worden geïnjecteerd met een medicijn dat de laesie doet krimpen en verharden. Desondanks is vaak een operatieve verwijdering nodig. Enchondromen kunnen indien nodig operatief worden verwijderd. Een orthopeed met specialisatie handchirurgie is nodig om de skeletafwijkingen van de hand te corrigeren als er sprake is van functieverlies of terugkerende fracturen. Een orthopedisch chirurg behandelt een beenlengteverschil, een abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose) of andere skeletafwijkingen.

In vogelvlucht:

  1. Vaatvormige Laesies:
    • Injecties: Wratachtige vasculaire laesies kunnen worden geïnjecteerd met een medicijn dat de laesie doet krimpen en verharden.
    • Chirurgie: Vaak is operatieve verwijdering van deze laesies nodig.
  2. Enchondromen:
    • Chirurgie: Enchondromen kunnen indien nodig operatief worden verwijderd.
  3. Skeletafwijkingen:
    • Handafwijkingen: Een orthopeed met specialisatie in handchirurgie is nodig om skeletafwijkingen van de hand te corrigeren, vooral bij functieverlies of terugkerende botbreuken.
    • Andere Skeletproblemen:
      • Een orthopedisch chirurg behandelt afwijkingen zoals een beenlengteverschil, abnormale kromming van de wervelkolom (scoliose), of andere skeletafwijkingen.

Regelmatige controle

Patiënten met het syndroom van Maffucci moeten regelmatig door een arts worden gecontroleerd vanwege:

  • Het risico op kwaadaardige transformatie van een enchondroom.
  • De mogelijke ontwikkeling van tumoren elders in het lichaam.

Door een gestructureerde behandeling en regelmatige monitoring kunnen complicaties vroegtijdig worden opgespoord en behandeld.

Prognose en levensverwachting

Als er geen maligniteit optreedt, hebben patiënten met het Maffucci-syndroom een verder normale levensverwachting.

De aandoening kan fysieke beperkingen veroorzaken. De ernst daarvan is afhankelijk van de eventuele skeletafwijkingen. Over het algemeen leidt het Maffucci-syndroom niet tot ernstige beperkingen in het dagelijks leven.

Wetenschappelijk onderzoek

Het syndroom van Maffucci is een aandoening waarbij je meerdere goedaardige kraakbeentumoren (enchondromen) en vaattumoren (hemangiomen) hebt. In een studie werd een specifieke vorm van deze tumoren onderzocht, namelijk spindelcel hemangio-endotheliomen (SCH).1Fanburg JC, Meis-Kindblom JM, Rosenberg AE. Multiple enchondromas associated with spindle-cell hemangioendotheliomas. An overlooked variant of Maffucci’s syndrome. Am J Surg Pathol. 1995 Sep;19(9):1029-38. doi: 10.1097/00000478-199509000-00006. PMID: 7661276. Hemangioendotheliomen zijn zeldzame vasculaire tumoren. 

Belangrijkste bevindingen:

Onderzoeksgroep: Zes patiënten met het syndroom van Maffucci, allemaal met SCH in plaats van de gebruikelijke hemangiomen.

Tumorlocaties:

  • Enchondromen kwamen voor in de kleine en lange botten van de armen en benen bij alle patiënten. Drie hadden ook enchondromen in platte botten.
  • SCH-tumoren zaten vooral in de armen en benen, meestal voorbij de knieën en ellebogen. Vijf van de zes patiënten hadden meerdere SCH-knobbeltjes.

Terugkeer van Tumoren:

  • Bij vier patiënten kwamen SCH-tumoren terug binnen 6 maanden tot 4 jaar na de eerste verwijdering.
  • Een patiënt had een vaattumor in de milt, die deels kenmerken had van een laaggradig angiosarcoom (een kwaadaardige tumor).

Overleving:

  • Geen van de SCH-tumoren had uitgezaaid over een gemiddelde periode van 20 jaar.
  • Vijf patiënten leefden nog 14 tot 31 jaar na de diagnose.
  • Eén patiënt overleed aan een gemetastaseerde vorm van kraakbeenkanker.
  • De patiënt met het laaggradige angiosarcoom in de milt leefde nog ongeveer 2 jaar na de diagnose.

Herbeoordeling:

  • Sommige eerder als hemangiomen gediagnosticeerde tumoren in het syndroom van Maffucci kunnen eigenlijk SCH zijn geweest.
  • SCH kan onderdeel zijn van een bredere aangeboren aandoening met genetische banden met het syndroom van Maffucci.

Aanbevelingen:

  • SCH-tumoren in het syndroom van Maffucci moeten goed in de gaten worden gehouden vanwege de kans op terugkeer en de zeldzame associatie met kwaadaardige tumoren.

Samengevat benadrukt deze studie het belang van regelmatige controle van patiënten met het syndroom van Maffucci. In het bijzonder als ze SCH-tumoren hebben. Dit vanwege de risico’s op terugkeer en mogelijke progressie naar ernstigere aandoeningen.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het syndroom van Maffucci, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.

Gerelateerde artikelen: