Myotone dystrofie type 1 (MD1): symptomen en behandeling

Last Updated on 15 februari 2025 by M.G. Sulman

Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een erfelijke spierziekte met verschillende mogelijke symptomen, die in de loop van de tijd vaak toenemen in ernst. Typerende kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren, ook wel bekend als myotonie, en een langzaam toenemende spierzwakte, dystrofie genaamd. Naast spierproblemen kunnen ook andere organen klachten krijgen. Iemand met MD1 ervaart mogelijk vermoeidheid en een grotere behoefte aan slaap. Kinderen met MD1 hebben vaak leerproblemen en kunnen ook gedragsproblemen vertonen. MD1 is erfelijk en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als een van de ouders de ziekte heeft, is er bij elk kind opnieuw een risico van 50% om MD1 te erven. Een opvallend kenmerk van MD1 is dat binnen één familie de symptomen per generatie eerder beginnen en ernstiger worden, een fenomeen dat bekend staat als ‘anticipatie’.

Wat is myotone dystrofie type 1 (MD1)?

Toen Mark zijn oude studievriend na jaren weer tegenkwam, stak hij enthousiast zijn hand uit. Maar terwijl de ander stevig zijn hand schudde, merkte Mark dat hij zijn vingers niet meteen kon ontspannen. Zijn spieren hielden vast, alsof ze vergeten waren hoe ze moesten loslaten. Hij lachte ongemakkelijk en trok zijn hand voorzichtig terug, maar de blik van zijn vriend bleef hangen. “Gaat het goed met je?” vroeg hij. Mark knikte, terwijl een vage onrust zich in zijn borst nestelde.

Pas maanden later, na steeds vaker last te hebben van stijfheid en vermoeidheid, viel de diagnose: myotone dystrofie type 1. De kleine signalen, die hij jarenlang als ‘onhandigheid’ had afgedaan, kregen opeens betekenis. Terwijl hij zich verdiepte in de ziekte, begon hij zijn eigen lichaam beter te begrijpen. Het loslaten ging niet alleen letterlijk moeilijker, maar ook figuurlijk. Toch besloot hij niet vast te blijven zitten in angst voor de toekomst. Hij paste zich aan, leerde omgaan met zijn grenzen en vond nieuwe manieren om van het leven te genieten – op zijn eigen tempo.

Myotone dystrofie type 1 is een zeldzame erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren, bekend als myotonie, en een geleidelijk toenemende zwakte van de spieren, dystrofie genaamd.

Naamgeving

Myotone dystrofie wordt vaak afgekort als ‘DM’, afkomstig van de Griekse naam dystrofia myotonica. De ziekte staat ook bekend als de ziekte van Steinert, genoemd naar de Duitse arts die de aandoening voor het eerst beschreef in 1909.

Betekenis

“Dystrofia myotonica” is afgeleid van het Grieks. De term bestaat uit twee delen:

1. “Dystrofia” (δυστροφία) komt van het Griekse woord “dystrophia”, wat “slecht functionerend lichaamsweefsel” of “abnormale groei” betekent. In de context van spieraandoeningen verwijst het naar degeneratie of verslechtering van de spieren.
2. “Myotonica” (μυοτονία) komt van het Griekse woord “myotonia”, wat verwijst naar het onvermogen van spieren om onmiddellijk te ontspannen na aanspanning. Het woord is samengesteld uit “mys” (spier) en “tonos” (spanning).

Samengevoegd verwijst “dystrofia myotonica” dus naar een aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierdegeneratie (dystrofie) en het onvermogen van de spieren om snel te ontspannen na aanspanning (myotonie).

Vóórkomen

MD1 is een relatief zeldzame aandoenin. Naar schatting heeft één op de achtduizend mensen in West-Europa ermee te maken. In Nederland zijn er circa tweeduizend mensen met myotone dystrofie. ¹Spierfonds. Wat is myotone dystrofie. https://www.spierfonds.nl/spierziekten/myotone-dystrofie (ingezien op 5-2-2024)

Vormen van myotone dystrofie type 1: van subtiel tot ingrijpend

Myotone dystrofie type 1 (MD1) komt in verschillende gedaanten, van nauwelijks merkbaar tot diep ingrijpend in het dagelijks leven. Wat deze spierziekte extra bijzonder maakt, is dat de ernst en symptomen per persoon sterk kunnen verschillen – zelfs binnen dezelfde familie! We onderscheiden vier varianten, die elk hun eigen kenmerken en uitdagingen met zich meebrengen.

🌟 Milde vorm: een trage sluiproute

Deze variant laat zich meestal pas na het vijftigste levensjaar zien en blijft vaak lang onder de radar. Mensen met deze vorm merken vooral dat ze last krijgen van staar, waardoor het zicht troebeler wordt. Soms treedt er wat spierzwakte op, maar meestal zijn de gevolgen minimaal. Geen heftige beperkingen, maar wel een reminder dat het lichaam subtiel verandert.

💪 Klassieke (volwassen) vorm: als spieren steeds meer tegensputteren

Deze variant komt het meest voor en kan al vanaf het twaalfde tot vijftigste levensjaar opduiken. Eerst nog nauwelijks merkbaar, maar na verloop van tijd beginnen bepaalde spieren langzaam in kracht af te nemen. Het begint vaak in het gezicht – denk aan moeite met kauwen of een minder expressieve mimiek – en breidt zich geleidelijk uit naar de hals, onderarmen en onderbenen. Dingen die vroeger moeiteloos gingen, zoals traplopen, tillen of gewoon een lange wandeling maken, kunnen een flinke uitdaging worden. Spieren ontspannen trager, waardoor eenvoudige handelingen zoals een deurklink loslaten net iets langer duren. Daarnaast kan vermoeidheid een constante metgezel zijn. Organen kunnen op latere leeftijd ook beïnvloed raken, maar opvallend genoeg blijft de intelligentie onaangetast.

🎒 Kindervorm: een moeizame start

Als MD1 zich bij kinderen openbaart (tussen de 1 en 12 jaar), heeft het niet alleen invloed op hun spieren, maar ook op hun cognitieve ontwikkeling. Leren gaat vaak minder vlot en sommige kinderen hebben extra ondersteuning of speciaal onderwijs nodig. Spraakproblemen en moeite met slikken komen regelmatig voor, en ook de motorische ontwikkeling verloopt trager dan bij leeftijdsgenootjes. Daarnaast kunnen er sociale uitdagingen zijn: kinderen met deze vorm van MD1 voelen zich sneller moe en hebben vaak meer rust nodig, waardoor ze minder makkelijk meedoen met leeftijdsgenootjes. Ook buikpijn, diarree of verstopping kunnen hun dagelijkse leven beïnvloeden.

🍼 Congenitale vorm: een pittige start vanaf dag één

De ernstigste variant, die vooral voorkomt bij baby’s van moeders met MD1. De eerste dagen en weken na de geboorte kunnen al uitdagend zijn: de spieren zijn slap, drinken en ademen gaat moeizaam, en vaak zijn er extra medische ingrepen nodig. Op latere leeftijd worden ook de verstandelijke en motorische ontwikkeling beïnvloed. Kinderen met deze vorm kunnen leren spreken en zichzelf verzorgen, maar lezen en schrijven blijven vaak lastig. Een vlakke gezichtsuitdrukking, het kenmerkende ‘tentmondje’ (een licht openhangende mond met een driehoekige bovenlip), en klompvoeten kunnen ook voorkomen. Daarnaast blijven terugkerende oorontstekingen, buikproblemen en spraakmoeilijkheden vaak een uitdaging.

🧬 De impact verschilt per persoon

Geen enkel verhaal met MD1 is hetzelfde. Sommige mensen hebben jarenlang amper klachten, terwijl anderen hun leven volledig moeten aanpassen. Wat vaststaat, is dat deze spierziekte langzaam vordert en een groot effect kan hebben op alledaagse bezigheden. Maar met de juiste ondersteuning, aanpassingen en – niet te vergeten – een flinke dosis doorzettingsvermogen, valt er nog veel uit het leven te halen! 💙

Symptomen van myotone dystrofie type 1 (MD1) per vorm

Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een beetje als een stille speler die steeds nadrukkelijker aanwezig wordt in je leven. In het begin een paar subtiele trekjes, later een hele waslijst aan klachten die zich op onverwachte manieren manifesteren. Maar let op: niet iedereen krijgt alles en bij de één gaat het sneller dan bij de ander. Er zijn vier hoofdvormen, en die lopen behoorlijk uiteen – van bijna ongemerkt tot levensveranderend.

---

🔹 Milde vorm: ‘Hé, waar komt die staar vandaan?’

💬 “Ik had altijd al een bril, maar opeens leek alles waziger… en nee, niet door de wijn.”

🕐 Wanneer? Meestal pas na je vijftigste, als je denkt dat je spieren het prima doen en je vooral bezig bent met andere ouderdomskwaaltjes.

🛑 Wat valt op?
✔️ Staar – Opeens merk je dat letters waziger worden en lampen een halo hebben. Dat is dus niet alleen bij kerstverlichting.
✔️ Myotonie – Spieren die niet lekker loslaten. Even een handdruk geven? Je vingers blijven langer vastzitten dan sociaal geaccepteerd is.
✔️ Lichte spierzwakte – Niet per se dat je opeens omvalt, maar tillen en traplopen kunnen iets meer moeite kosten.

🤷 Grote impact? Niet altijd. Veel mensen leven hier prima mee en merken het nauwelijks, behalve dat ze misschien vaker naar de opticien moeten.

---

🔸 Volwassen vorm (klassieke type): ‘Waarom ben ik zó moe?’

💬 “Ik dacht eerst dat ik gewoon een beetje lui was, maar nee… mijn spieren doen gewoon moeilijk.”

🕐 Wanneer? Vanaf je twaalfde tot ergens rond je vijftigste. Het sluipt erin en wordt steeds hardnekkiger.

🛑 Wat valt op?
✔️ Myotonie – Spieren reageren trager. Denk aan een hand die moeilijk loskomt van een deurklink of kaken die nét te lang gespannen blijven na een lachbui.
✔️ Spierzwakte – Begint vaak subtiel in het gezicht, de kauwspieren, de hals en zet zich langzaam door naar armen en benen. Traplopen? Zwaar. Langer staan? Moeizaam.
✔️ Maag- en darmklachten – Van alles tussen ‘meh, mijn buik voelt raar’ tot serieuze verstopping of juist diarree.
✔️ Traagheid & weinig initiatief – Dingen duren langer. Niet alleen fysiek, maar ook in je hoofd voelt het soms alsof de wereld net iets sneller draait dan jij.
✔️ Slaperigheid – Een beetje alsof je continu een jetlag hebt. Niet echt uitgerust wakker worden, overdag plots inkakken.
✔️ Orgaanproblemen – Hoe ouder je wordt, hoe groter de kans dat ook je hart of andere organen er last van krijgen.

🤷 Grote impact? Ja, zeker op langere termijn. Het dagelijks leven kan flink beïnvloed raken en simpele dingen zoals boodschappen tillen of fietsen worden een uitdaging.

---

🔹 Kindervorm: ‘Mama, waarom kan ik niet zo snel rennen als de anderen?’

💬 “Hij had altijd wat moeite met praten en leren. Nu weten we waarom.”

🕐 Wanneer? Tussen het eerste en twaalfde levensjaar. Vaak pas echt merkbaar op school.

🛑 Wat valt op?
✔️ Leer- en gedragsproblemen – Niet alleen moeite met rekenen of taal, maar ook concentratie en sociale interactie kunnen uitdagender zijn.
✔️ Spraakproblemen – Praten gaat niet altijd even vlot. Klanken zijn soms moeilijk uit te spreken en de spraakontwikkeling verloopt trager.
✔️ Maag- en darmklachten – Voeding kan een dingetje zijn. Sommige kinderen kampen met verstopping, anderen juist met buikpijn en diarree.
✔️ Myotonie & spierzwakte – Langzaam zichtbaar, vaak eerst in het gezicht. Een meer uitdrukkingsloos gezicht kan opvallen, net als een wat tragere motorische ontwikkeling.
✔️ Vermoeidheid – Sommige kinderen hebben meer slaap nodig dan leeftijdsgenoten en kunnen minder goed lange dagen volhouden.

🤷 Grote impact? Dat hangt ervan af. Sommige kinderen redden zich prima met extra ondersteuning op school, anderen hebben specialistische begeleiding nodig.

---

🔸 Congenitale vorm: ‘Een zware start vanaf dag één’

💬 “We wisten dat er iets mis was, maar pas later werd het duidelijk wat.”

🕐 Wanneer? Al vóór de geboorte. Deze baby’s worden geboren met zwakke spieren en een hoop extra medische zorg.

🛑 Wat valt op?
✔️ Spierslapte – Baby’s zijn minder beweeglijk in de baarmoeder en na de geboorte voelen ze ‘slapjes’ aan.
✔️ Ademhalings- en slikproblemen – Drinken gaat moeizaam en soms is beademing nodig.
✔️ Klompvoetjes – De voetjes kunnen in een afwijkende stand staan, waardoor medische hulp nodig is.
✔️ Verstandelijke beperking – Cognitieve ontwikkeling is vaak vertraagd, met later moeite met lezen en schrijven.
✔️ Tentmondje – Een kenmerkend gezichtje met een openhangende mond en een bovenlip in een driehoekige vorm.
✔️ Buikklachten & oorontstekingen – Voeding en darmproblemen spelen vaak een rol, en terugkerende oorontstekingen komen veel voor.

🤷 Grote impact? Ja. Kinderen met deze vorm hebben blijvende ondersteuning nodig, maar kunnen vaak wél leren spreken en voor zichzelf zorgen, al blijven lezen en schrijven lastiger.

---

💡 Tot slot: Eén ziekte, veel gezichten

MD1 is geen one-size-fits-all verhaal. Sommige mensen merken er amper iets van, anderen hebben er dagelijks mee te maken. Het is een progressieve aandoening, wat betekent dat het langzaam verergert. Maar: hoe de toekomst eruitziet, verschilt per persoon. Daarom is goede begeleiding en ondersteuning cruciaal. En bovenal: blijf jezelf. Jij bent niet je ziekte – je hebt ‘m, maar je bént ‘m niet.

Oorzaak van MD1

Genetische oorzaak

Myotone dystrofie type 1 (MD1) wordt veroorzaakt door een fout in het DMPK-gen (dystrophia myotonica protein kinase) op chromosoom 19. Aan het einde van dit gen bevindt zich een stukje DNA bestaande uit groepen met een combinatie van bepaalde bouwstenen (C, T en G). Bij MD1 is er sprake van een teveel aan herhalingen van deze CTG-bouwstenen groep. De ernst van de aandoening hangt samen met het aantal herhalingen: des te meer herhalingen, des te ernstiger de symptomen.

Erfelijkheid en overdracht

MD1 is een autosomaal dominante aandoening. Dit betekent dat elk kind van een ouder met MD1 50% kans heeft om de ziekte ook te erven. Een opvallend kenmerk is dat binnen een familie de ziekteverschijnselen per generatie eerder beginnen en ernstiger zijn. Deze progressie komt voort uit de toename van de lengte van de CTG-herhalingen per generatie.

Onderzoek en diagnose

De diagnose van MD1 wordt doorgaans vastgesteld door een neuroloog op basis van kenmerkende symptomen zoals myotonie en spierzwakte. Myotonie is een neurologisch symptoom waarbij een langdurige aanspanning van de spier ontstaat bij percussie (oftewel ‘beklopping’). Het is echter ook mogelijk dat een andere medisch specialist de ziekte herkent.

De meest nauwkeurige methode voor het stellen van de diagnose is DNA-onderzoek, dat wordt uitgevoerd aan de hand van een buisje bloed. Dus bloedonderzoek.

In sommige gevallen kan de huisarts of specialist doorverwijzen naar een klinisch geneticus, een expert op het gebied van erfelijkheid. De klinisch geneticus speelt een waardevolle rol bij het stellen van de diagnose, het verstrekken van advies over het risico op de ziekte voor familieleden, en het beantwoorden van vragen met betrekking tot erfelijkheid en mogelijke kinderwens.

Behandeling van myotone dystrofie (MD1): wat wél mogelijk is

Oké, laten we meteen eerlijk zijn: anno 2025 is er nog geen behandeling die MD1 geneest of vertraagt. Dat klinkt misschien als een domper, maar wacht – er is ook hoop. Wetenschappers zijn druk bezig met veelbelovend onderzoek naar medicijnen die de ziekte in de toekomst mogelijk kunnen afremmen. Tot die tijd draait alles om het optimaliseren van de gezondheid en het aanpakken van klachten. Het doel? Leven met MD1 zo comfortabel mogelijk maken en complicaties vóór zijn.

MD1 is niet te genezen, maar je kunt wél de regie houden

💬 “Oké, er is geen wonderpil. Maar wat kan ik dan wél doen?”

Heel veel! Door slimme aanpassingen en medische begeleiding kun je veel problemen vóór zijn en grip houden op je dagelijkse leven. Denk aan:
✔️ Vroegtijdig opsporen van complicaties – Hoe sneller een probleem wordt opgemerkt, hoe beter het behandeld kan worden.
✔️ Conditie en kwaliteit van leven verbeteren – Spieren blijven trainen (zonder overbelasting), een gezond voedingspatroon en een aangepaste leefomgeving maken een groot verschil.
✔️ Medicatie tegen slaperigheid – Voor sommige mensen kan een medicijn helpen om overdag minder extreem moe te zijn.

En misschien wel het belangrijkste: een goed zorgteam om je heen verzamelen dat snapt wat MD1 inhoudt. Omdat de symptomen zo uiteenlopen, is een multidisciplinaire aanpak cruciaal.

Gespecialiseerde zorg: waarom het verschil maakt

MD1 is geen doorsnee spierziekte. Daarom is het slim om in contact te blijven met artsen die écht verstand hebben van deze aandoening. In Nederland zijn er expertisecentra, zoals in Nijmegen en Maastricht, waar specialisten je kunnen begeleiden. Je team kan onder andere bestaan uit:
👩‍⚕️ Neurologen – Voor de algemene monitoring van spierfunctie en symptomen.
❤️ Cardiologen – Omdat hartproblemen vaker voorkomen bij MD1 en preventief onderzoek belangrijk is.
😴 Longartsen – Voor ademhalingscontrole, want zwakke ademhalingsspieren kunnen later klachten geven.
🦷 Fysiotherapeuten en ergotherapeuten – Helpen met mobiliteit, energieverdeling en het aanpassen van de leefomgeving.
🗣️ Logopedisten – Voor hulp bij spraak- en slikproblemen.
👶 Gynaecologen – Voor begeleiding bij zwangerschap, omdat de ziekte erfelijk is.

Kortom: MD1 vraagt om een team-effort. Hoe beter je zorg afgestemd is op jouw situatie, hoe meer grip je kunt houden op je leven.

Belangrijke aandachtspunten bij MD1

💬 “Ik voel me oké, moet ik me dan tóch ergens druk om maken?”

Ja! Zelfs als je weinig klachten hebt, zijn er een paar dingen die je echt in je achterhoofd moet houden. MD1 heeft een paar ‘verborgen risico’s’ waar je niet altijd direct iets van merkt, maar die wel serieuze gevolgen kunnen hebben.

🔹 Operaties & narcose – Dit is een big deal. Mensen met MD1 hebben een verhoogd risico op complicaties tijdens en na algehele narcose. Altijd vooraf je chirurg en anesthesist inlichten. En dat SOS-kaartje voor myotone dystrofie? Gewoon in je portemonnee stoppen.

🔹 Hartproblemen – Regelmatig een hartfilmpje (ECG) laten maken is geen overbodige luxe, zelfs als je nog nooit hartklachten hebt gehad. Problemen kunnen sluimerend ontstaan. Heb je last van hartkloppingen, duizeligheid of ben je al eens bijna flauwgevallen? Dan moet je dit echt serieus nemen.

🔹 Ademhaling – Verzwakte ademhalingsspieren kunnen een stille boosdoener zijn en zijn een belangrijke oorzaak van klachten én in ernstige gevallen overlijden. Als je merkt dat je ’s nachts onrustig slaapt, overdag extreem moe bent of kortademig wordt, is het slim om ademhalingsondersteuning te laten checken.

🔹 Zwangerschap – MD1 en zwangerschap? Dat vraagt om gespecialiseerde begeleiding. Niet alleen omdat de ziekte erfelijk is, maar ook omdat er tijdens de zwangerschap extra medische risico’s zijn voor zowel moeder als kind.

Leven met MD1: het draait om aanpassingen, niet om opgeven

💬 “Dus… wat nu?”

MD1 is misschien (nog) niet te genezen, maar dat betekent niet dat je machteloos bent. Het gaat erom slimme keuzes te maken en op tijd in te grijpen waar nodig. Dat betekent:
✅ Je zorg goed organiseren en regelmatig laten checken wat er nodig is.
✅ Leren luisteren naar je lichaam en een balans vinden tussen actief blijven en niet overbelasten.
✅ Je omgeving aanpassen waar nodig, van hulpmiddelen tot energiebesparende routines.

Prognose en levensverwachting

De leeftijd waarop MD1 begint en de ernst van de symptomen variëren sterk. In milde gevallen manifesteert de ziekte zich mogelijk alleen met cataract en milde myotonie. Een ernstige presentatie kan echter levensbedreigende complicaties veroorzaken, zoals ademhalingsproblemen, slikproblemen of hartritmestoornissen. Ondanks het ontbreken van een remedie of behandeling die de progressie van MD1 kan vertragen, kan vroegtijdige interventie sommige complicaties verminderen of zelfs elimineren.

De vooruitzichten verschillen per vorm van MD1. Ongeveer één op de vijf kinderen met de aangeboren vorm overlijdt binnen enkele jaren, maar ongeveer de helft bereikt nog de veertig. Bij de kinder- en volwassen vorm is het gebruikelijk dat mensen tussen hun vijfenveertigste en vijfenzestigste levensjaar overlijden, vaak als gevolg van hart- of longproblemen. Mensen met de milde vorm hebben doorgaans een normale levensverwachting.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over myotone dystrofie . Of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.