Stiff-person syndrome (SPS): symptomen en behandeling

Last Updated on 6 september 2024 by M.G. Sulman

Stiff-person syndrome (SPS), ook bekend als syndroom van Moersch-Woltman, is een zeldzame aangeboren neurologische aandoening. De oorzaak is een verandering van het erfelijk materiaal (DNA). SPS wordt gekenmerkt door progressieve spierstijfheid (rigiditeit) en herhaalde episodes van pijnlijke spierspasmen. Spierstijfheid treedt meestal op samen met de spierspasmen. Spasmen kunnen willekeurig optreden of worden getriggerd door een verscheidenheid aan verschillende gebeurtenissen, waaronder een plotseling geluid of licht lichamelijk contact. In de meeste gevallen treden er geen andere neurologische tekenen of symptomen op. De ernst en progressie van SPS verschilt van persoon tot persoon. Indien onbehandeld, kan SPS mogelijk verergeren en problemen met lopen veroorzaken. De aandoening kan behoorlijk van invloed zijn op je vermogen om dagelijkse taken uit te voeren. Hoewel de exacte oorzaak van SPS anno 2024 onbekend is, wordt aangenomen dat het een auto-immuunziekte is. Het komt soms samen met andere auto-immuunziekten voor. Deze zeldzame aandoening is in principe niet dodelijk.

Arts

Wat is het stiff-person syndrome?

Auto-immuun bewegingsstoornis

Stiff-person syndrome is een zeldzame auto-immuun bewegingsstoornis die het centrale zenuwstelsel (de hersenen en het ruggenmerg) treft. Mensen met deze aandoening ervaren eerst een verstijving van de spieren van hun romp. Na verloop van tijd wordt dit gevolgd door de ontwikkeling van stijfheid in de benen en andere spieren in het lichaam. Het kan ook pijnlijke spierspasmen veroorzaken. De spierspasmen komen willekeurig voor of kunnen worden veroorzaakt door lawaai, stress en lichte fysieke aanraking.

Soms zeer invaliderend

Na verloop van tijd kan het stiff-person-syndroom leiden tot een veranderde houding. Ernstige gevallen kunnen je vermogen om te lopen of te bewegen beperken. Deze aandoening kan dus zeer invaliderend zijn. Sommige mensen met deze aandoening hebben jarenlang een behandeling nodig om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te behouden.

Wanneer werd SPS voor de eerste keer beschreven?

Het stiff-personsyndroom werd voor het eerst door Moersch en Woltman in 1956 beschreven.1Moersch FP, Woltman HW. Progressive fluctuating muscularrigidity and spasm (‘stiff-man’ syndrome): report of a case andsome observations in 13 other cases. Proc Mayo Clin 1956;31:421-7. Derhalve staat SPS ook wel bekend als syndroom van Moersch-Woltman.

Vóórkomen

Naar schatting treft SPS ongeveer één op de miljoen mensen. Dat betekent dat er in Nederland nog geen 20 mensen zijn met deze aandoening. De aanvangsleeftijd varieert van ongeveer 30 tot 60 en komt het meest voor bij mensen van in de veertig.2Ciccotto, Giuseppe; Blaya, Maike; Kelley, Roger (2013). “Stiff Person Syndrome”. Neurologic Clinics. 31 (1): 319–28. doi:10.1016/j.ncl.2012.09.005. PMID 23186907. SPS treft ongeveer twee keer zoveel vrouwen als mannen.

Symptomen van het stiff-person syndrome

Het kan enkele maanden tot enkele jaren duren voordat de symptomen van het stiff-person syndrome zich openbaren. Sommige patiënten blijven jarenlang stabiel, terwijl anderen allengs achteruitgaan.

Bij de meeste mensen met het stiff-person syndroom worden de romp- en buikspieren als eerste stijf. Symptomen zijn onder meer pijn en spierstijfheid. Aanvankelijk kan stijfheid intermitterend optreden, dat wil zeggen komen en gaan. Doch uiteindelijk blijft de stijfheid constant aanwezig.

Na verloop van tijd worden de beenspieren stijf. Daarna worden meer spieren door het ganse lichaam stijf, waaronder de armen en zelfs het gezicht. Naarmate de stijfheid toeneemt, ontwikkelden sommige mensen een gebogen houding. In ernstige gevallen kan deze stijfheid het lopen of bewegen (ernstig) bemoeilijken.

Pijnlijke spierspasmen en krampaanvallen komen ook voor bij mensen met SPS. Deze aanvallen kunnen een paar seconden, een paar minuten of soms zelfs een paar uur duren. Soms zijn de spasmen dermate ernstig dat de persoon in kwestie een ​​ledemaat ontwricht, een bot breekt of ten val komt met letsel tot gevolg.

De spasmen verergeren veelal de spierstijfheid. Spasmen kunnen zonder reden optreden of kunnen worden geactiveerd door een onverwachts of hard geluid, lichamelijke aanraking, een koude omgeving of een stressvolle gebeurtenis hetgeen een emotionele reactie veroorzaakt. De spierspasmen kunnen zich voordoen in het hele lichaam of alleen in een specifiek gebied. Slaap vermindert meestal het aantal spasmen.

Heel soms heb je epilepsie. Dit openbaart zich vaak tijdens de kindertijd. Als je epilepsie hebt, blijft dit ook als je ouder wordt.

Patiënt met verergerende spierspasmen

Een patiënt met deze zeldzame auto-immuunziekte meldde zich bij de afdeling spoedeisende hulp voor verergerende spierspasmen:

Oorzaken van het stiff-person syndrome

Anno 2024 is nog niet helemaal duidelijk wat SPS veroorzaakt. Uit onderzoek blijkt dat deze aandoening het gevolg is van een auto-immuunreactie die mis is gegaan in de hersenen en het ruggenmerg. Auto-immuun betekent dat je immuunsysteem zich (per abuis) tegen het lichaam zelf keert.

Veel mensen met deze aandoening maken antilichamen aan die het enzym glutaminezuurdecarboxylase (GAD) aanvallen. GAD speelt een rol bij het maken van een neurotransmitter genaamd gamma-aminoboterzuur (GABA), die helpt bij het controleren van spierbewegingen. Mogelijk valt het immuunsysteem bij mensen met het stiff-person syndroom per ongeluk het GAD-enzym aan, waardoor de hoeveelheid GABA in het lichaam afneemt.

Onderzoek en diagnose

Stiff-Person Syndrome (SPS) is een zeldzame en complexe neurologische aandoening die vaak ten onrechte wordt aangezien voor andere ziekten zoals Parkinson, multiple sclerose, fibromyalgie, of zelfs als een psychosomatische stoornis. Dit komt doordat de symptomen van SPS – zoals stijfheid van de spieren, pijnlijke spasmen, en soms zelfs angst – sterk lijken op deze andere aandoeningen. De weg naar de juiste diagnose kan daarom een hobbelig pad zijn.

Het klinisch beeld: Je lichaam als kompas

De diagnose begint met een grondige beoordeling van het klinisch beeld. Dit houdt in dat de arts kijkt naar je symptomen en je medische geschiedenis. Typisch voor SPS zijn de intense spierstijfheid en spasmen die het dagelijks functioneren ernstig kunnen belemmeren. Deze spasmen worden vaak getriggerd door stress of plotselinge bewegingen en kunnen zelfs leiden tot valpartijen of ernstige verwondingen.

EMG: Wat zeggen je spieren?

Na het in kaart brengen van je symptomen, volgt meestal een elektromyografisch onderzoek (EMG). Bij een EMG wordt de elektrische activiteit van je spieren gemeten. Mensen met SPS vertonen vaak een abnormale spieractiviteit, zelfs als de spieren in rust zijn. Dit is een belangrijke aanwijzing die de arts helpt om SPS te onderscheiden van andere aandoeningen zoals Parkinson of multiple sclerose.

De definitieve diagnose: Het bloed verraadt het

De definitieve bevestiging van SPS komt vaak door een bloedtest die het niveau van glutaminezuurdecarboxylase (GAD)-antistoffen meet. Deze antistoffen werken tegen een belangrijk enzym dat betrokken is bij de productie van GABA, een neurotransmitter die essentieel is voor het kalmeren van de spieren. Bij SPS-patiënten worden verhoogde niveaus van GAD-antistoffen gevonden, wat een duidelijke aanwijzing is dat het immuunsysteem betrokken is bij de oorzaak van de aandoening. Deze test is essentieel omdat hij onderscheid maakt tussen SPS en andere neurologische of psychologische aandoeningen.

Bloedonderzoek
Bloedonderzoek / Bron: Science photo/Shutterstock.com

Andere testen: Het totale plaatje

In sommige gevallen kan de arts ook andere tests uitvoeren, zoals een MRI-scan om andere neurologische aandoeningen uit te sluiten, of lumbaalpuncties om ontstekingsmarkers in de hersenvloeistof te onderzoeken. Dit helpt om de volledige omvang van de schade in het zenuwstelsel te bepalen en andere diagnoses uit te sluiten.

Behandeling van SPS

Stiff-Person Syndrome (SPS) is een aandoening waar de geneeskunde nog geen volledige oplossing voor heeft. Er is helaas geen genezing beschikbaar, maar dat betekent niet dat je overgeleverd bent aan de grillen van spierstijfheid en pijnlijke spasmen. De behandeling richt zich volledig op het verlichten van symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven. Dit gebeurt via een combinatie van medicijnen, immunotherapie en fysieke therapie. Laten we eens kijken hoe de aanpak eruitziet.

Medicatie: De eerste verdedigingslinie

Bij SPS draait het vaak om het onder controle krijgen van die allesoverheersende spierstijfheid en de soms onverwachte spasmen. De meest gebruikte medicijnen zijn een mix van spierverslappers en kalmerende middelen, waaronder:

  • Diazepam: Dit medicijn, bekend als een kalmerend middel, speelt een dubbele rol. Niet alleen helpt het bij het verminderen van angst, maar het helpt ook om de spierstijfheid te verzachten. Je spieren krijgen eindelijk een moment van rust.
  • Baclofen: Een krachtige spierverslapper die helpt om die vervelende krampen en spasmen in toom te houden. Baclofen kan zowel oraal als via een pomp direct in de ruggengraat worden toegediend, afhankelijk van hoe intens je symptomen zijn.
  • Corticosteroïden: Wanneer je immuunsysteem de boel op stelten zet, komen corticosteroïden in beeld. Ze onderdrukken de overactieve immuunrespons, waardoor je spieren wat meer ruimte krijgen om te ademen.

Immunotherapie: De strijd tegen je eigen immuunsysteem

Omdat SPS een auto-immuunziekte is, waarbij je lichaam zijn eigen zenuwen aanvalt, worden er soms zwaardere behandelingen ingezet. Immunotherapieën zijn hier het antwoord. Deze therapieën werken om het immuunsysteem te kalmeren en de symptomen te verminderen:

  • Intraveneuze immunoglobuline (IVIG): Dit is een infuus met geconcentreerde antistoffen die het lichaam helpen om de abnormale immuunreacties te temperen. Het kan de stijfheid en spasmen aanzienlijk verminderen.
  • Plasmaferese: Bij deze behandeling wordt het bloed gefilterd om schadelijke antilichamen te verwijderen, die verantwoordelijk zijn voor het aanvallen van je zenuwen. Het is alsof je immuunsysteem een soort ‘reset’ krijgt.
  • Andere immunotherapieën, zoals Rituximab, zijn soms nodig om de immuunrespons verder te onderdrukken.

Fysieke therapieën: Beweging voor herstel

Medicijnen zijn slechts een deel van de oplossing. Het is ook cruciaal om je spieren te blijven gebruiken, ondanks de pijn en stijfheid. Fysieke therapieën spelen daarom een grote rol in de behandeling van SPS:

  • Fysiotherapie: Beweging, op een gecontroleerde manier, is essentieel. Je spieren blijven soepel en je behoudt zoveel mogelijk mobiliteit. Het doel is om te versterken wat nog mogelijk is en te beschermen wat al verzwakt is.
  • Ergotherapie: Hier wordt gefocust op praktische aanpassingen in je dagelijkse leven. Ergotherapeuten helpen je om routinehandelingen zoals aankleden, koken, en zelfs schrijven makkelijker en minder pijnlijk te maken.
  • Aquatherapie: Zwemmen of bewegen in water biedt een zachte manier om de spieren te trainen zonder de volledige impact van het lichaamsgewicht. Het warme water helpt bij het verminderen van stijfheid en geeft je spieren ruimte om te ontspannen.

Voeding bij stiff-person syndrome

Bij de behandeling van stiff-person syndrome speelt voeding een belangrijke rol. Hoewel voeding het syndroom niet geneest, kan het helpen om je lichaam de energie en voedingsstoffen te geven die het nodig heeft om sterker te worden en beter om te gaan met de symptomen.

Voedingsmiddelen die ontstekingen bestrijden

Omdat SPS een auto-immuunziekte is, is het belangrijk om ontstekingsremmende voeding toe te voegen aan je dieet. Denk aan voedingsmiddelen zoals vette vis (zalm, makreel, sardines), rijk aan omega-3 vetzuren die de ontsteking in je lichaam kunnen verminderen. Ook bessen, groene bladgroenten zoals spinazie en boerenkool, en noten zijn krachtpatsers die je immuunsysteem ondersteunen zonder extra belasting.

Spierondersteunende voeding

Je spieren hebben goede voeding nodig om zich staande te houden tegen de stijfheid en spasmen. Eiwitten zijn hier je beste vriend, omdat ze bijdragen aan het herstel van spierweefsel. Voeg magere eiwitbronnen toe zoals kip, eieren, en plantaardige opties zoals quinoa en peulvruchten. Vergeet ook niet dat magnesium een rol speelt in het ontspannen van spieren. Voedingsmiddelen zoals bananen, amandelen, en donkere chocolade zijn heerlijke manieren om je magnesium op peil te houden.

Hydratatie is key

Water, water, en nog eens water. Gehydrateerd blijven is essentieel, zeker als je last hebt van spierkrampen en stijfheid. Een goed gehydrateerd lichaam functioneert beter en houdt spieren soepel. Voeg ook elektrolyten toe aan je water door bijvoorbeeld kokoswater te drinken of een snufje zout en citroen toe te voegen aan je waterfles.

Vermijd triggers in voeding

Sommige voedingsmiddelen kunnen ontstekingen en spierstijfheid verergeren. Bewerkte suikers, verzadigde vetten en transvetten zijn beruchte ontstekingsversterkers die je beter kunt vermijden. Denk aan frisdranken, gefrituurd voedsel en bewerkte snacks. Het verminderen van deze voedingsmiddelen helpt om je lichaam te ontlasten en je spieren minder stijf te maken.

Vitaminekracht: E, D en B12

Sommige vitamines, zoals vitamine D, B12, en vitamine E, kunnen de spierfunctie ondersteunen en helpen bij de algehele gezondheid van het zenuwstelsel. Zonlicht is een natuurlijke bron van vitamine D, maar in de wintermaanden kan een supplement helpen. Vitamine B12 vind je in vlees, vis, en eieren, en vitamine E in gezonde vetten zoals olijfolie en avocado.

Avocado bevat ongeveer 2.1 mg vitamine E per 100 gram / Bron: Freepik

Prognose

Behandeling met intraveneus immuunglobuline(IVIg), middelen tegen angst, spierverslappers, anticonvulsiva en pijnstillers zullen de symptomen van SPS verbeteren. De aandoening is echter niet te genezen. De meeste mensen met SPS komen vaak ten val en de verwondingen die ze daardoor oplopen kunnen ernstig zijn. Met de juiste behandeling zijn de symptomen van SPS meestal goed onder controle te krijgen en te houden.

Levensverwachting

De levensverwachting van mensen met het stiff-person syndrome kan variëren en is afhankelijk van verschillende factoren. Over het algemeen openbaren de eerste symptomen zich tussen de 40 en 60 jaar. Het kan echter ook bij jongere en oudere mensen optreden.

Het beloop van SPS na het begin van de symptomen kan variëren van 6 tot 28 jaar. Het syndroom kan niet genezen worden. Sommige patiënten ervaren een langzaam verloop van de aandoening met periodes zonder symptomen, afgewisseld met incidentele episodes van stijfheid. Anderen kunnen een agressiever verloop hebben, snel evoluerend naar de late stadia van de ziekte.

De gemiddelde levensduur staat onder druk en is afhankelijk van individuele factoren en de effectiviteit van de behandeling. De ernst van het syndroom speelt een belangrijke rol. Patiënten zijn vaak gevoelig voor ongevallen, wat hun levensduur aanzienlijk kan verkorten.

Is het stiff-person syndrome dodelijk?

Het stiff-person syndrome wordt over het algemeen niet beschouwd als een direct levensbedreigende aandoening. Dodelijke gevallen van SPS zijn zeldzaam en komen meestal voort uit complicaties zoals bloedstolsels of wondinfecties als gevolg van langdurige immobiliteit. In extreme gevallen kunnen spasmen van de borstspieren van invloed zijn op de ademhaling, wat potentieel levensbedreigend kan zijn. Het is echter belangrijk op te merken dat de meeste mensen met SPS een normale levensverwachting hebben. Deze aandoening kan vaak met de juiste behandeling en medicatie worden beheerd.

Video van een tienermeisje met SPS

Céline Dion lijdt aan SPS

De Canadese zangeres Céline Dion (1968) maakte op 8 december 2022 op Instagram bekend dat ze haar Europese tournee in februari 2023 niet opnieuw zal kunnen oppikken wegens ernstige gezondheidsproblemen. In een openhartige video vertelt ze dat ze recentelijk is gediagnosticeerd met het stiff-person syndroom.

Stiff-person-syndroom dat zich presenteert als eetstoornis: een casusrapport

In het casusrapport wordt het geval van een 35-jarige vrouw besproken, oorspronkelijk behandeld voor anorexia nervosa maar later gediagnosticeerd met het stiff-person syndroom.3Cuturic M, Harden LM, Kannaday MH, Campbell NN, Harding RK. Stiff-person syndrome presenting as eating disorder: a case report. Int J Eat Disord. 2011 Apr;44(3):284-6. doi: 10.1002/eat.20794. PMID: 20186723. De patiënt ervoer paniekaanvallen tijdens maaltijden, met tetanische contracties van de spieren en pijnlijke spierspasmen bij slikken. Bij een tetanische samentrekking van een spier, wordt de volgende impuls gegeven voordat de spiervezel volledig ontspannen is na de vorige samentrekking. Dit resulteert in een krachtigere contractie van de spier.

Positieve anti-glutaminezuurdecarboxylase-antilichamen in haar serum bevestigden de diagnose. Ze vertoonde verbetering met passende SPS-behandeling.

Het rapport benadrukt de zeldzaamheid van SPS in relatie tot eetstoornissen, waarschuwt artsen voor mogelijke comorbiditeit en symptoomoverlap en benadrukt tevens het belang van vroege herkenning en behandeling van deze aandoening.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het stiff-person syndrome, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.