Last Updated on 4 november 2022 by M.G. Sulman

Xeroderma pigmentosum (XP) is een zeldzame erfelijke aandoening. Hierbij treedt er zeer snel schade op aan huid en ogen door zonblootstelling. Lichtgevoeligheid met gemakkelijke blaarvorming op de huid na bescheiden blootstelling aan de zon, snel sproeten krijgen en de ontwikkeling van lichte en donkere vlekken, zijn allemaal symptomen van XP. Het duidt op een slechte genezing van schade veroorzaakt door UV-straling. XP komt over de hele wereld voor. De aandoening kan niet worden genezen, maar de symptomen kun je wel beperken door allerlei maatregelen te treffen. 

Een achtjarig meisje uit Guatemala met xeroderma pigmentosum / Bron: Wikimedia Commons

Wat is zeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum is een erfelijke aandoening waarbij er een extreme gevoeligheid is voor (zon)licht. 

Betekenis

Het woord ‘xeroderma’ betekent ‘droge huid’. Het komt van het Griekse xeros = droog, en derma = huid. Met ‘pigmentosum’ worden de sproetjes en pigmentvlekken bedoeld, die een persoon met XP krijgt op de niet-bedekte delen van de huid waar (zon)licht op valt. 

Vóórkomen

Xeroderma pigmentosum is een zeer zeldzame erfelijke aandoening. Het heeft wereldwijd een voorkomen van ongeveer 1 op de 1.000.000 mensen. In bepaalde delen van de wereld komt het vaker voor. In Japan komt het bijvoorbeeld bij ongeveer 1 op de 22.000 mensen voor. Het komt ook vaker voor in Noord-Afrika en het Midden-Oosten.

Symptomen van XP

Verschijnselen

De symptomen van xeroderma pigmentosum kunnen verschillen. Er zijn 8 verschillende vormen van XP met variabele ernst. Sommige mensen ervaren meer symptomen dan anderen, en de ernst kan variëren van mild tot ernstig. De symptomen zijn meestal van invloed op de huid, de ogen en soms ook het zenuwstelsel.

Huid

Deze symptomen beginnen in de kindertijd en zijn een gevolg van een extreme overgevoeligheid van de huid voor zonlicht (UV-straling). Reeds bij enige blootstelling aan de zon kan het kind klachten krijgen als roodheid en blaren die weken kunnen aanhouden. Er ontstaan tevens lentigines of vlekkerige sproeten. Vaak al in de eerste twee levensjaren. Deze sproeten worden mettertijd groter en groeien uit tot grotere pigmentvlekken. Huidtumoren komen voor op zeer jonge leeftijd. Al onder de 10 jaar.

Elk deel van de huid dat in contact komt met zonlicht, is vatbaar voor XP-gerelateerde schade, waaronder het puntje van de tong. De effecten zijn meestal duidelijker aanwezig op de oogleden en het oppervlak van de ogen.

Andere symptomen zijn onder meer:

  • een droge huid
  • verhoogde huidpigmentatie
  • huidatrofie of dunner worden van de huid
  • teleangiëctasieën: blijvend verwijde bloedvaatjes vlak onder het oppervlak van de huid, wat eruitziet als lichtrode tot donkerpaarse verkleuringen van de huid
Kind met xeroderma pigmentosum in Nepal / Bron: Wikimedia Commons

Ogen

Grofweg 80% van de mensen met XP ondervindt klachten aan de ogen. Je kan bijvoorbeeld last hebben van fotofobie of lichtgevoeligheid. De ogen kunnen bloeddoorlopen en geïrriteerd raken, en de hoornvliezen kunnen troebel worden.

Je kan ook droge ogen ontwikkelen. Dit is vaak het gevolg van chronische ontsteking van het hoornvlies of keratitis. In ernstige gevallen kan keratitis leiden tot wazig zien en verlies van gezichtsvermogen. Herhaalde blootstelling aan de zon kan de oogleden aantasten, waardoor ze dunner worden en de wimpers uitvallen.

Neurologische effecten

Grofweg 25% van de mensen met XP ontwikkeld progressieve neurologische symptomen, waaronder:

  • gehoorverlies
  • beperkte coördinatie en motoriek
  • progressieve cognitieve stoornis
  • verminderde spiercontrole
  • moeite met praten en slikken
  • toevallen

Oorzaak van xeroderma pigmentosum

Bij xeroderma pigmentosum kan DNA-schade als gevolg van UV-licht niet goed herstellen. Hierdoor treedt er zeer snel schade op aan vooral huid en ogen door zonblootstelling. Het komt door een afwijking in een gen, dat betrokken is bij het herkennen en herstellen van schade in het DNA, veroorzaakt door UV licht. Mutaties in acht genen kunnen leiden tot de ontwikkeling van XP. Dit zijn genen die betrokken zijn bij DNA-herstel, namelijk XPA, XPB (ERCC3), XPC, XPD (ERCC2), XPE (DDB2), XPF (ERCC4), XPG (ERCC5) en XPV (POLH).

XP is een autosomaal recessieve genetische aandoening. Deze ziekte krijg je dus alleen als je van beide ouders het veranderde gen hebt gekregen. Het ene gen komt van de moeder en het andere van de vader. 

Abetalipoproteïnemie heeft een autosomaal recessief overervingspatroon
Een autosomaal recessief overervingspatroon / Bron: Wikimedia Commons

Ouders die bloedverwanten zijn, hebben een grotere kans dan niet-verwante ouders om allebei hetzelfde niet-werkende gen te dragen. Hierdoor wordt hun risico op kinderen met een recessieve genetische aandoening groter.

Onderzoek en diagnose

De arts kan XP vermoeden op basis van de symptomen. Door het erfelijk materiaal, DNA, in bloed of speeksel te onderzoeken, kan een gendefect worden vastgesteld. Het gendefect (mutatie) kan worden vastgesteld in een gespecialiseerd laboratorium. 

Behandeling van xeroderma pigmentosum

Er is anno 2022 geen behandeling die het defect dat deze aandoening veroorzaakt corrigeert. De behandeling richt zich op het voorkomen van blootstelling van de huid en ogen aan (in)direct (zon)licht. Op deze manier kan UV-schade worden voorkomen. Adviezen zijn:

  • Het dragen van speciale UV-werende kleding, een zonnehoed of -pet, een zonnebril en het gebruik van zonnecrème met een zeer hoge beschermingsfactor (SPF50+).
  • Scherm ramen in de thuisomgeving, in de auto, op school of op werk af met speciale UV-werende folie.
  • Oogdruppels: de arts kan bepaalde oogdruppels voorschrijven om ontstekingen in je hoornvlies te verminderen.
  • Hoortoestel bij gehoorverlies. In sommige gevallen kan een cochleair implantaat worden aanbevolen.
  • Chirurgie: je hebt mogelijk een operatie nodig om huidkanker te verwijderen als deze zich ontwikkelt. Of een operatie om bepaalde oogaandoeningen te behandelen.
  • Vitamine D-supplementen: aangezien mensen met XP de zon moeten vermijden, is vitamine D-suppletie nodig.
Kind in UV-beschermende kleding tijdens de beginfase van XP / Bron: Wikimedia Commons

Prognose

Mensen met xeroderma pigmentosum die tevens problemen met hun hersenen en zenuwen ondervinden, worden gemiddeld 29 jaar oud. Mensen met deze ziekte die deze problemen niet hebben, worden gemiddeld 37 jaar. De doodsoorzaak is vaak uitgezaaide huidkanker of de hersen- en zenuwziekte.1Erfelijkheid.nl. Xeroderma Pigmentosum. https://www.erfelijkheid.nl/ziektes/xeroderma-pigmentosum-xp (ingezien op 4-11-2022)

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over xeroderma pigmentosum. Of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.

 

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *