Het Baller-Gerold syndroom (BGS) is een zeldzaam genetisch syndroom waarbij de schedelbeenderen voortijdig versmelten en de gezichts-, onderarm- en handbeenderen misvormingen vertonen. Het is niet duidelijk hoe vaak BGS voorkomt. Aangezien er maar een paar gevallen zijn gemeld, komt het naar schatting bij minder dan 1 op de miljoen mensen voor. De naam van het syndroom is afkomstig van de onderzoekers Baller en Gerold die de eerste drie gevallen ontdekten en documenteerden.

Arts

Wat is het Baller-Gerold syndroom?

Het Baller-Gerold syndroom (BGS) is een zeldzame aandoening die voornamelijk van invloed is op de groei van de botten van de schedel en ledematen.

Synoniemen

Het Baller-Gerold syndroom (BGS) is ook bekend onder de volgende benamingen:

  • craniosynostose met radiale gebreken
  • craniosynostose-radiale aplasie syndroom

Vóórkomen

De prevalentie van het Baller-Gerold syndroom is onbekend. Naar schatting komt het syndroom oor bij minder dan 1 per miljoen mensen voor. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gemeld.

Symptomen van het Baller-Gerold syndroom

Craniosynostose en onderontwikkelde botten

Het Baller-Gerold syndroom heeft twee belangrijke kenmerken. Ten eerste craniosynostose, waarbij één of meer schedelnaden te vroeg zijn gesloten. Ten tweede onderontwikkeling van de botten in de armen en handen.

Poikilodermie

Bovendien kan iemand met dit syndroom getroffen worden door een karakteristieke huidaandoening, met onder meer plekken met hyperpigmentatie en hypopigmentatie en huidafbraak (atrofie).

Groeiachterstand

Mensen met BGS kunnen een groeiachterstand hebben, een klein postuur en misvormde knieschijven. Daarnaast open ze een verhoogd risico lopen op bepaalde soorten kanker. De intelligentie is meestal normaal.

Hart- en vaatafwijkingen

Hartafwijkingen kunnen soms worden gezien bij mensen met BGS. De meest voorkomende hartafwijkingen die in de medische literatuur over BGS zijn beschreven, zijn:

  • Ventrikelseptumdefect (VSD): hierbij zit er een gaatje in het tussenschot van de hartkamers.
  • Tetralogie van Fallot, waarbij er vier problemen spelen: de lichaamsslagader (aorta) is te groot, de longslagader is te klein, de spierwand van de rechterkamer is verdikt en er zit een gaatje in de wand tussen de kamers.
  • Reeds bij de geboorte aanwezig portale veneuze misvormingen. Het portale veneuze systeem beschrijft de bloedstroming van een orgaan naar een volgend orgaan zonder het hart daarbij gepasseerd te hebben.

Andere syndromen

De symptomen van het Baller-Gerold syndroom overlappen met kenmerken van het Rothmund-Thomson-syndroom en het RAPADILINO-syndroom, die ook worden veroorzaakt door het RECQL4-gen.

Complicaties

Mensen met BGS of dragers van de aandoening lopen een verhoogd risico op bepaalde soorten kanker. Het gaat hierbij om:

  • osteosarcoom, een type botkanker
  • huidkanker (lymfeklierkanker)
  • lymfoom

De medische literatuur koppelt mutaties in het RECQL4-gen aan een verhoogd risico op kanker. Tekenen en symptomen van deze soorten kanker zijn onder meer botpijn, zwelling en fracturen bij osteosarcoom, of vergroting van de lymfeklieren, koorts en onverklaarbaar gewichtsverlies bij lymfoom.

Oorzaken van BGS

De meeste gevallen van BGS worden veroorzaakt door veranderingen in het RECQL4-gen. Het wordt op een autosomaal recessieve manier overgeërfd.

Abetalipoproteïnemie heeft een autosomaal recessief overervingspatroon
Een autosomaal recessief overervingspatroon / Bron: Wikimedia Commons

Onderzoek en diagnose

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van BGS  is gebaseerd op klinische bevindingen in combinatie met prenataal echografisch onderzoek, een vlokkentest en radiografisch onderzoek (röntgenfoto’s).

Met een vlokkentest kan tijdens de zwangerschap onderzocht worden of het ongeboren kind een genetische afwijking heeft. Bij een vlokkentest wordt er een stukje van de moederkoek (‘vlokken’) uit de baarmoeder gehaald.

Primaire kenmerken van BGS die deel kunnen uitmaken van de klinische diagnose zijn coronale craniosynostose, vertraagde of beperkte groei, misvormingen van gezichts-, onderarm- en handbeenderen, en poikilodermie.

Genetisch onderzoek kan uitgevoerd worden om te bepalen of er een genetische mutatie is die de klinische tekenen en symptomen kan verklaren.

Differentiële diagnose

Differentiaal diagnostisch moeten de volgende syndromen worden uitgesloten:

  • Fanconi anemie
  • het Apert-syndroom
  • het Carpenter-syndroom
  • het Crouzon-syndroom
  • het foetale valproïnezuur syndroom
  • het Roberts-syndroom
  • het Rothmund-Thomson syndroom
  • het RAPADILINO syndroom
  • het Saethre-Chotzen-syndroom

Behandeling van het Baller-Gerold syndroom

De behandeling van Baller-Gerold syndroom is ondersteunend, aangezien het syndroom niet is te genezen.  Behandeling kan bestaan uit een operatie voor craniosynostose of voor reconstructie van de arm en hand. Er zijn echter veel kinderen met BGS die dit type operatie niet nodig hebben. Fysiotherapie en ergotherapie kunnen helpen bij de ontwikkeling van fijne motoriek. Als er een hartafwijking aanwezig is, kan een hartoperatie nodig zijn.

Artsen met meerdere specialismen, waaronder neurochirurgie, orthopedie, genetica en dermatologie, kunnen betrokken zijn bij de zorg van een persoon met BGS.

Andere behandelingen zijn symptomatisch en ondersteunend.

Ervaringsverhaal

Hieronder een ervaringsverhaal van een vrouw met het syndroom:

Last Updated on 31 augustus 2021 by M.G. Sulman

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *