Last Updated on 8 augustus 2023 by M.G. Sulman
PAPA-syndroom is een zeldzame, genetische aandoening. Het is een acroniem voor pyogene artritis, pyoderma gangraenosum en acne. Deze erfelijke aandoening wordt gekenmerkt door gewrichtsontsteking en huidafwijkingen. De behandeling bestaat uit ontstekingsremmende medicijnen. Het syndroom kan flinke psychische gevolgen hebben voor degene die eraan lijdt.
Wat is het PAPA-syndroom?
PAPA is een uiterst zeldzame ziekte die zich meestal in de kindertijd openbaart. De afkorting PAPA staat voor:
- Pyogeen: met pus erbij betrokken zonder dat er sprake van een infectie is
- Artritis: ontsteking van de gewrichten
- Pyoderma gangrenosum: afwijking van de huid, waardoor huidzweren ontstaan
- Acne: een type acne genaamd cystische acne (een ernstige vorm van acne)
Het is een erfelijke ziekte.
Symptomen van het PAPA-syndroom
In vogelvlucht
De meest voorkomende symptomen van deze aandoening zijn:
- artritis ofwel gewrichtsontsteking
- pyoderma gangrenosum: slecht genezende, pijnlijke diepe zweren in de huid (de term ‘pyoderma’ duidt op het pussende uiterlijk van de zweer en ‘gangrenosum’ betekent weefselversterf)
- acne; een ernstige vorm van acne
Zelden zijn alle drie de symptomen tegelijkertijd bij dezelfde persoon aanwezig.
Artritis
Artritis komt meestal vroeg in de kindertijd voor. De eerste episode vindt plaats ergen tussen je eerste en tiende levensjaar. Vaak is één gewricht tegelijk aangedaan. Het getroffen gewricht wordt gezwollen, pijnlijk en rood. Artritis bij het PAPA-syndroom kan leiden tot schade aan het kraakbeen van het gewricht en het nabijgelegen bot.
Pyoderma gangrenosum
De grote slecht genezende, pijnlijke diepe zweren doen zich vaak voor op beide benen. de zweren hebben een pussend uiterlijk, maar worden per definitie niet veroorzaakt door een bacteriële -, virale – of een schimmelinfectie. Het is dus ook niet besmettelijk.
Acne
De cystische acne verschijnt meestal tijdens de adolescentie en kan aanhouden tot in de volwassenheid. Vaak doet het zich voor in het gelaat en de romp.
Oorzaak van PAPA-syndroom
PAPA-syndroom is een genetische ziekte die wordt veroorzaakt door kleine veranderingen (mutaties) in het erfelijk materiaal. Het gen dat gemuteerd is bij patiënten met PAPA wordt PSTPIP1 genoemd. Het verantwoordelijke gen zit op chromosoom 15. Er zijn twee mutaties (veranderingen in het DNA) gevonden in een proteïne die het CD2-bindend proteïne 1 heet (CD2BP1). De mutaties veranderen de functie van het eiwit dat door dit gen wordt geproduceerd; dit eiwit speelt een rol bij het reguleren van de ontstekingsreactie.
PAPA-syndroom erft autosomaal dominant over. Een persoon met het PAPA-syndroom heeft 50% kans dat zijn/haar kind ook het PAPA-syndroom zal hebben.
Onderzoek en diagnose
Op basis van de symptomen in combinatie met het familiale voorkomen, kunnen voldoende zijn om een diagnose te stellen. Genetisch onderzoek is ook mogelijk.
Behandeling van PAPA
De behandeling van acne kan met orale tetracycline-antibiotica of isotretinoïne. Isotretinoïne is een geneesmiddel dat wordt voorgeschreven tegen ernstige vormen van acne, waarbij andere medicatie niet helpt.
Behandelingen gericht op tumornecrosefactor (TNF) (infliximab, etanercept) en interleukine-1 (anakinra) hebben een goede respons laten zien bij resistente artritis en pyoderma gangrenosum. Infliximab zorgt ervoor dat je afweer minder hard werkt en het remt ontstekingen. Ook etanercept onderdrukt de lichaamsafweer en remt ontstekingen. Dat geldt ook voor het middel anakinra.
De arts kan ook andere immunosuppressieve behandelingen voor artritis of pyoderma gangrenosum voorschrijven.
De literatuur vermeldt een succesvolle behandeling van het PAPA-syndroom met combinatietherapie met adalimumab en tacrolimus.1Sood AK, McShane DB, Googe PB, Wu EY. Successful Treatment of PAPA Syndrome with Dual Adalimumab and Tacrolimus Therapy. J Clin Immunol. 2019 Nov;39(8):832-835. doi: 10.1007/s10875-019-00685-6. Epub 2019 Aug 30. PMID: 31471736; PMCID: PMC6888871. Adalimumab onderdrukt de lichaamsafweer en remt ontstekingen. Tacrolimus is een geneesmiddel dat de natuurlijke afweer van uw lichaam onderdrukt.
Prognose
Het verloop van de ziekte verschilt per persoon. Iemand die het gemuteerde gen draagt, heeft mogelijk helemaal geen symptomen of kan zeer milde symptomen hebben. Naarmate het kind ouder wordt, kunnen de symptomen veranderen en soms ook milder worden.
Er kan blijvende gewrichtsschade ontstaan. Dit kan leiden tot bewegingsbeperking en artrose.
Pyoderma gangrenosum kan erg pijnlijk zijn en reageert vaak erg traag op de behandeling. Pyoderma gangrenosum, vooral in het gezicht, kan veel leed met zich meebrengen. Het kan van invloed zijn op je zelfbeeld, je zelfvertrouwen en je stemming. Psychische hulp kan geboden zijn.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het PAPA-syndroom. Of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
