Last Updated on 11 augustus 2023 by M.G. Sulman
Het Mohr-Tranebjærg-syndroom (MTS) is een erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door gehoorverlies, visuele beperkingen, progressieve neurologische symptomen, schisis, gezichtsafwijkingen en vinger- en teenafwijkingen. Het Mohr-Tranebjærg-syndroom behoort tot een grotere groep van aandoeningen die bekend staan als het orofaciodigitaal syndroom. In de wetenschap wordt dit specifieke syndroom aangeduid als het orofaciodigitaal syndroom type II, afgekort als OFDSII.
Synoniemen
Het Mohr-Tranebjærg-syndroom is vernoemd naar de artsen O. Mohr en L. Tranebjærg, die de aandoening voor het eerst beschreven en onderzochten.
Vóórkomen
Het Mohr-Tranebjærg-syndroom is een zeer zeldzaam syndroom. De exacte incidentie blijft onbekend. Er zijn minder dan 50 gevallen gerapporteerd in de medische literatuur. Het treft mannen en vrouwen in gelijke mate.
Mohr–Tranebjærg-syndroom symptomen
Het Mohr–Tranebjærg-syndroom kenmerkt zich door de volgende symptomen:
- Mond- en lipafwijkingen:
- Schisis: Gespleten lip en/of gehemelte, wat kan leiden tot moeilijkheden bij eten, spreken en ademen.
- Gezichtsafwijkingen:
- Micrognathie: Onderontwikkelde onderkaak, wat kan leiden tot een verstoord uiterlijk en problemen met het sluiten van de mond.
- Hypertelorisme: Verhoogde afstand tussen de ogen, wat resulteert in een breder ogende gezichtsvorm.
- Platte neusbrug: Het ontbreken van de normale verhoging van de neusbrug, wat bijdraagt aan de kenmerkende gelaatskenmerken.
- Epicanthale plooien: Plooien van de huid aan de binnenzijden van de ooghoeken.
- Vinger- en teenaandoeningen:
- Syndactylie: Vingers en/of tenen die gedeeltelijk of volledig met elkaar vergroeid zijn, wat de functionaliteit van de handen en voeten kan beperken.
- Camptodactylie: Abnormale kromming van de vingers, waardoor deze in een gebogen positie blijven. Camptodactylie betekent kromme vinger.
- Huidafwijkingen:
- Mogelijke aanwezigheid van huidplooien of verdikkingen op specifieke gebieden van het lichaam.
- Vertraagde ontwikkeling:
- Kinderen met het Mohr-syndroom kunnen een vertraagde motorische en spraakontwikkeling hebben.
- Oogafwijkingen:
- Soms kunnen oogproblemen voorkomen, zoals strabismus (scheelzien) of refractieafwijkingen. Bij een refractieafwijking is het niet mogelijk om scherp te kunnen zien.
- Gehoorverlies:
- Meestal begint dit op jonge leeftijd en wordt het allengs erger. Het kan op een gegeven ogenblik leiden tot ernstige doofheid.
- Neurologische achteruitgang:
- Personen met dit syndroom kunnen geleidelijk aan neurologische symptomen ontwikkelen, zoals cognitieve achteruitgang, verlies van motorische vaardigheden (met dystonie en ataxie) en spierzwakte.
Oorzaak van het Mohr-Tranebjærg-syndroom
Het Mohr-Tranebjærg-syndroom wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en volgt een autosomaal recessieve overervingspatroon. Een autosomaal recessieve ziekte krijg je alleen als je van allebei ouders de afwijking in het gen hebt gekregen.
Ouders die zelf drager zijn van één afwijkend gen en één gezond gen hebben, vertonen de symptomen van de aandoening meestal niet, maar kunnen het afwijkende gen wel doorgeven aan hun kinderen als hun partner ook drager is.
Het Mohr-Tranebjærg-syndroom wordt veroorzaakt door een verandering in het gen TIMM8A op locatie Xq22 of door een chromosoomgebied dat bekendstaat als CGS op Xq22. Dit leidt tot een tekort aan het DDP1-eiwit, wat de symptomen van doofheid en dystonie veroorzaakt. Als het CGS-gebied het gen BTK omvat, kunnen terugkerende infecties optreden als gevolg van een aanwezige X-gebonden agammaglobulinemie (XLA).
Behandeling van het Mohr-Tranebjærg-syndroom
Symptomatische behandeling
De behandeling van Mohr-Tranebjærg varieert en is afhankelijk van de symptomen en het beloop van de ziekte. Aangezien gehoorverlies veel voorkomt bij mensen met het syndroo m van Mohr-Tranebjærg, worden gehoorapparaten of cochleaire implantaten overwogen voor steeds ernstigere gevallen. Een cochleair implantaat is een gehoorprothese die aan ernstig slechthorende (of dove) kinderen en volwassenen de mogelijkheid biedt weer iets te horen.
immunoglobine
Bij patiënten met secundaire complicaties van het syndroom kan toediening van intraveneuze immunoglobine werken om infecties te voorkomen bij X-gebonden agammaglobulinemie, een erfelijke aandoening van het immuunsysteem die het vermogen om infecties te bestrijden kan verminderen.
Overige behandelingen
Evenzo moeten mensen met XLA levende virale vaccins vermijden. De vaccinaties tegen bof, mazelen en rodehond bestaan uit levende virussen.
Patiënten die volwassen worden, dienen regelmatig een neuroloog te raadplegen om de voortgang van mogelijke dementie en psychiatrische verschijnselen te testen.
De behandeling van dystonie (een neurologische bewegingsstoornis die gepaard gaat met onwillekeurige spiersamentrekkingen) en ataxie (het ongecoördineerd en onsamenhangend verloop van bewegingen) bestaat uit het gebruik van medicijnen die GABA-agonisten worden genoemd, samen met het aanleren van psychomotorische vaardigheden en fysiotherapie.
Daarnaast zijn er ondersteunende maatregelen, zoals therapie voor doofblinden, die zich richt op het omgaan met toenemende sensorische beperkingen, zoals tactiele gebarentaal, ook wel vierhandengebarentaal genoemd.
Prognose
De prognose is slecht. De combinatie van doofheid en blindheid heeft ernstige gevolgen voor de communicatie, terwijl de voortschrijdende bewegingsstoornis resulteert in een steeds onstabielere manier van lopen. De levensverwachting is zeer variabel en kan variëren van overlijden in de tienerjaren (na een snel voortschrijdende dystonie) tot degenen met dit syndroom die 60 jaar bereiken.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het Mohr–Tranebjærg-syndroom, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
