Last Updated on 12 januari 2023 by M.G. Sulman

Het Walker-Warburg syndroom (WWS) is een zeldzame aandoening die gekenmerkt wordt door afwijkingen aan de hersenen en ogen, en vaak gepaard gaat met een waterhoofd (hydrocefalus). Kinderen met deze aandoening hebben vaak een verstandelijke beperking, leren meestal niet lopen en praten, en hebben vaak epilepsie. Andere symptomen kunnen zijn: afwijkingen aan de kleine hersenen, hersenstam, hersenbalk, openingen in de schedel of nek (encefalocèle), ademhalings- en slikproblemen, en schisis, ook wel hazenlip genoemd.

Het Walker-Warburg syndroom is een genetische aandoening / Bron: Rido/Shutterstock.com

Oorzaken van het Walker-Warburg syndroom

Het Walker-Warburg syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen. Er zijn foutjes in verschillende genen die zorgen voor de klachten zorgen, waaronder het DAG1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling van spieren en het zenuwstelsel. Als er een mutatie in dit gen voorkomt, kan het eiwit niet goed functioneren, waardoor er spierzwakte en andere symptomen ontstaan. Deze mutaties komen voor bij de geboorte en worden meestal doorgegeven van ouders op kinderen via een autosomaal recessief overervingspatroon.

WWS wordt ook geassocieerd met een afwijking in het POMT1-gen, POMT2-gen, CRPPA-gen, FKTN-gen, FKRP-gen of het LARGE1-gen.

Abetalipoproteïnemie heeft een autosomaal recessief overervingspatroon
Het Walker-Warburg syndroom kent een autosomaal recessief overervingspatroon / Bron: Wikimedia Commons

Naamgeving

Het Walker-Warburg syndroom wordt genoemd naar twee artsen die betrokken waren bij de beschrijving van de aandoening, te weten Arthur Earl Walker en Mette Warburg.

Symptomen van het Walker-Warburg syndroom

Het Walker-Warburg syndroom is een zeldzame aandoening waarvan de symptomen variëren van persoon tot persoon. De belangrijkste symptomen zijn verlaagde spierspanning, ontwikkelingsachterstand, gezichtsafwijkingen, problemen met de ogen, vergroeiingen van de gewrichten, epilepsie, moeite met voeden, moeite met ademen, en een verhoogde vatbaarheid voor infecties. De aandoening kan leiden tot slechtziendheid of zelfs blindheid.

Behandeling van WWS

In het algemeen is de behandeling van Walker-Warburg syndroom gericht op het beheren van de symptomen en complicaties en het voorkomen ervan. Dit omvat coördinatie van zorg door een revalidatiearts, fysiotherapie, diëtetiek, logopedie, oogheelkunde, ademhalingsondersteuning en medicatie voor epilepsie. Sondevoeding, antibiotica en het plaatsen van drains kunnen ook noodzakelijk zijn. Er is geen genezing beschikbaar voor WWS.

Prognose

Er is geen specifieke behandeling voor WWS en de prognose is vaak slecht. Veel kinderen met WWS sterven vaak voor hun vierde levensjaar als gevolg van de ernstige complicaties van deze aandoening.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het Walker-Warburg syndroom. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *