Last Updated on 4 juni 2024 by M.G. Sulman
Het Walker-Warburg syndroom (WWS) is een zeldzame aandoening die gekenmerkt wordt door afwijkingen aan de hersenen en ogen, en vaak gepaard gaat met een waterhoofd (hydrocefalus). Kinderen met deze aandoening hebben vaak een verstandelijke beperking, leren meestal niet lopen en praten, en hebben vaak epilepsie. Andere symptomen kunnen zijn: afwijkingen aan de kleine hersenen, hersenstam, hersenbalk, openingen in de schedel of nek (encefalocèle), ademhalings- en slikproblemen, en schisis, ook wel hazenlip genoemd.
Oorzaken van het Walker-Warburg syndroom
Het Walker-Warburg syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie in een gen. Er zijn foutjes in verschillende genen die zorgen voor de klachten zorgen, waaronder het DAG1-gen. Dit gen is verantwoordelijk voor de productie van een eiwit dat betrokken is bij de ontwikkeling van spieren en het zenuwstelsel. Als er een mutatie in dit gen voorkomt, kan het eiwit niet goed functioneren, waardoor er spierzwakte en andere symptomen ontstaan. Deze mutaties komen voor bij de geboorte en worden meestal doorgegeven van ouders op kinderen via een autosomaal recessief overervingspatroon.
WWS wordt ook geassocieerd met een afwijking in het POMT1-gen, POMT2-gen, CRPPA-gen, FKTN-gen, FKRP-gen of het LARGE1-gen.
Naamgeving
Het Walker-Warburg syndroom wordt genoemd naar twee artsen die betrokken waren bij de beschrijving van de aandoening, te weten Arthur Earl Walker en Mette Warburg.
Symptomen van het Walker-Warburg syndroom
Het Walker-Warburg syndroom is een zeldzame aandoening waarvan de symptomen variëren van persoon tot persoon. De belangrijkste symptomen zijn verlaagde spierspanning, ontwikkelingsachterstand, gezichtsafwijkingen, problemen met de ogen, vergroeiingen van de gewrichten, epilepsie, moeite met voeden, moeite met ademen, en een verhoogde vatbaarheid voor infecties. De aandoening kan leiden tot slechtziendheid of zelfs blindheid.
Kenmerken van WWS zijn:
- Hersenafwijkingen:
- Lissencefalie: Een gladde hersenschors zonder de normale windingen.
- Hydrocefalie: Ophoping van cerebrospinale vloeistof in de hersenen.
- Cerebrale en cerebellaire cysten: Holtes gevuld met vloeistof in de hersenen en het cerebellum.
- Oogafwijkingen:
- Microftalmie: Abnormaal kleine ogen.
- Retina dysplasie: Onregelmatige ontwikkeling van het netvlies.
- Cataract: Troebelheid van de ooglens.
- Gegeneraliseerde oogzenuw hypoplasie: Onderontwikkeling van de oogzenuw.
- Spierafwijkingen:
- Congenitale spierdystrofie: Spieren die vanaf de geboorte zwak en slecht ontwikkeld zijn.
Behandeling van WWS
Er is momenteel geen genezing voor het Walker-Warburg syndroom. De behandeling is voornamelijk ondersteunend en gericht op het verbeteren van de kwaliteit van leven van de patiënt. Behandeling kan bestaan uit coördinatie van zorg door een revalidatiearts, fysiotherapie, diëtetiek, logopedie, oogheelkunde, ademhalingsondersteuning en medicatie voor epilepsie. Sondevoeding, antibiotica en het plaatsen van drains kunnen ook noodzakelijk zijn.
Andere behandleingsopties zijn onder andere:
- Fysiotherapie en ergotherapie om spierfunctie te verbeteren.
- Chirurgische ingrepen om hydrocefalie te behandelen.
- Oogzorg voor cataract en andere oogafwijkingen.
Prognose
Er is geen specifieke behandeling voor WWS en de prognose is vaak slecht. Veel kinderen met WWS sterven vaak voor hun vierde levensjaar als gevolg van de ernstige complicaties van deze aandoening.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het Walker-Warburg syndroom. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
