Last Updated on 3 oktober 2023 by M.G. Sulman
Het syndroom van Antley-Bixler is een zeldzame genetische aandoening die structurele veranderingen van de schedel, de botten van het gezicht en andere skeletafwijkingen kan veroorzaken.
Wat is het syndroom van Antley-Bixler?
Het syndroom van Antley-Bixler is een zeldzame, ernstige autosomaal recessieve congenitale aandoening die wordt gekarakteriseerd door misvormingen van het grootste deel van het skelet en andere delen van het lichaam.
Naamgeving
Het syndroom van Antley-Bixler is vernoemd naar Dr. Ray M. Antley (1937–2014) en Dr. David Bixler (1929–2005), die de aandoening voor het eerst beschreven in 1975.1Antley R, Bixler D (1975). “Trapezoidocephaly, midfacial hypoplasia and cartilage abnormalities with multiple synostoses and skeletal fractures”. Birth Defects Orig. Artic. Ser. 11 (2): 397–401. PMID 1227559.
Vóórkomen
Deze aandoening is tot nu toe bij meer dan 30 patiënten beschreven. De geschatte prevalentie van de aandoening bedraagt minder dan 1 op 1.000.000.
Oorzaak
Het Antley-Bixler-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in het POR-gen en het FGFR2-gen.
De genmutatie kan van ouder op kind worden doorgegeven, maar ontstaat in veel gevallen ‘uit het niets’. Als het wordt geërfd, wordt het op een autosomaal recessieve manier doorgegeven.
Het syndroom wordt dus overgeërfd volgens een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat het defecte gen zich bevindt op een autosoom (een niet-geslachtsgebonden chromosoom), en dat twee kopieën van het gen (één geërfd van elke ouder) nodig zijn om met de aandoening geboren te worden. Een autosomaal recessieve ziekte krijgt iemand alleen als die van allebei ouders de afwijking in het gen heeft gekregen.
Symptomen van het Antley-Bixler-syndroom
De belangrijkste symptomen en kenmerken van het Antley-Bixler-syndroom:
- Craniosynostose:
- Voortijdige sluiting van schedelnaden, wat kan leiden tot een abnormale schedelvorm.
- Abnormale gezichtskenmerken:
- Naar voren stekende ogen (proptosis).
- Hoog voorhoofd.
- Lage neusbrug.
- Laag ingeplante oren.
- Misvormingen van de ledematen:
- Verkorte botten.
- Krommingen van de botten, zoals kromming van het spaakbeen.
- Afwijkingen aan de handen en voeten.
- Aangeboren hartafwijkingen:
- Zoals een septumdefect (een gaatje in het tussenschot van je hart) en andere hartproblemen.
- Andere mogelijke kenmerken:
- Ademhalingsproblemen.
- Genitale afwijkingen.
- Variabele neurologische symptomen.
- Andere skeletafwijkingen.
- Oogafwijkingen.
- Problemen met de luchtwegen en voeding bij pasgeborenen.
De ernst van deze symptomen varieert van persoon tot persoon.
Onderzoek en diagnose
De diagnose van het Antley-Bixler-syndroom wordt doorgaans na de geboorte gesteld door een grondige klinische beoordeling en het identificeren van kenmerkende fysieke symptomen. Soms kan prenatale diagnose worden overwogen op basis van echografie als specifieke bevindingen worden waargenomen bij een zich ontwikkelende foetus. Genetische tests kunnen ook worden uitgevoerd om de aandoening te bevestigen, vooral als er een bekende familiegeschiedenis van het syndroom is.
Behandeling van het Antley-Bixler-syndroom
De behandeling van het Antley-Bixler-syndroom richt zich op de specifieke symptomen en gebeurt door samenwerking van een team van medische specialisten. Dit team kan bestaan uit kinderartsen, chirurgen en andere specialisten, afhankelijk van de aard van de symptomen. De behandeling bestaat veelal uit chirurgie om skeletafwijkingen te corrigeren. Het type operatie hangt af van de ernst van de problemen.
Het syndroom kan niet genezen worden. De behandelingen zijn dan ook gericht op het beheren van symptomen en het verbeteren van de levenskwaliteit. Vroege interventie, zoals fysiotherapie, kan helpen bij het verbeteren van het bewegingsbereik bij gewrichtscontracturen. Andere vormen van therapie, zoals ergotherapie en logopedie, kunnen ook nuttig zijn om specifieke symptomen aan te pakken.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het Antley-Bixler-syndroom, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
