Mastocytose: symptomen, oorzaak en behandeling

Last Updated on 24 augustus 2025 by M.G. Sulman

Mastocytose is een aandoening waarbij mestcellen zich ophopen onder de huid en/of in de botten, darmen en andere organen. Dit leidt tot verschillende klachten en symptomen, waaronder jeukende bultjes op de huid, maagdarmproblemen zoals diarree, en botpijn. Het kan ook het risico op anafylaxie (een ernstige allergische reactie) vergroten. In sommige gevallen kan de mastocytose agressief zijn en tot de dood leiden als deze niet wordt behandeld. Mastocytose is niet besmettelijk.

Een onverwachte diagnose: mastocytose

Hij kwam met een onduidelijk klachtenpatroon de spreekkamer binnen: rode vlekken na een warme douche, jeuk zonder duidelijke aanleiding, en af en toe duizeligheid alsof zijn lichaam plots in staking ging. In eerste instantie leek het op een a of eczeem, maar de puzzelstukjes wilden niet passen. Een biopt bracht de verrassing: mastocytose – een zeldzame aandoening waarbij mestcellen zich ophopen en hun inhoud op onverwachte momenten vrijlaten.

De impact op zijn dagelijks leven was groter dan hij zelf aanvankelijk besefte. Een wandeling in de zon kon al een aanval uitlokken, net als een glas rode wijn of een simpel pijnstillertje. De onvoorspelbaarheid was het meest frustrerende: het ene moment gezond en vrolijk, het andere moment een plotselinge roodheid, hartkloppingen of buikpijn. Het lichaam leek een eigen agenda te hebben, zonder overleg.

Artsen legden uit dat mastocytose in verschillende vormen voorkomt: bij sommigen blijft het beperkt tot de huid, bij anderen nestelt het zich systemisch in beenmerg of organen. Behandeling is vaak symptomatisch: antihistaminica, strikte vermijding van triggers, en soms zwaardere medicatie. Voor de patiënt betekende het vooral een voortdurende alertheid, alsof hij altijd met een brandblusser naast zich leefde.

Toch leerde hij allengs om met de ziekte om te gaan. Hij noteerde zijn triggers, paste zijn voeding aan en waagde zich met beleid weer aan sociale activiteiten. Er bleef een zekere broosheid in zijn bestaan – een glas teveel of een onverwachte wespensteek kon fataal uitpakken – maar er groeide ook een veerkracht. Want zelfs met mastocytose, zo leerde hij, kan een leven nog rijk en betekenisvol zijn.

Wat is mastocytose?

Wat is de bekenis van mastocytose? Mastocytose is een zeldzame aandoening van ongecontroleerde groei van mestcellen in verschillende delen van het lichaam. Dit kan leiden tot een brede waarier aan symptomen.

Mastocytose is een hematologische aandoening waarbij sprake is van een verhoogde aanwezigheid van mestcellen,. Het wordt niet beschouwd als een immuunstoornis of auto-immuunziekte.

Twee vormen

Er wordt onderscheid gemaakt tussen cutane mastocytose en systemische mastocytose. Cutane mastocytose verwijst naar een vorm van mastocytose waarbij de abnormale ophoping van mestcellen zich voornamelijk in de huid voordoet. Systemische mastocytose daarentegen houdt in dat de mestcellen zich verspreiden naar verschillende organen en weefsels in het lichaam, wat een breder scala aan symptomen en complicaties kan veroorzaken.

Synoniemen

Een andere naam voor mastocytose is mestcelziekte.

Wie krijgt het?

Mastocytose kan bij zowel kinderen als volwassenen voorkomen. Systemische mastocytose treft meestal volwassenen. Cutane mastocytose komt meestal voor bij kinderen, meestal vóór de tweede verjaardag van het kind. Ook een baby kan het krijgen. De aandoening treft mannen en vrouwen grotendeels in gelijke mate.

Vóórkomen

Mastocytose is een zeldzame aandoening. Het komt naar schatting bij één op de 10.000 tot 20.000 mensen voor.

Symptomen van mastocytose

De symptomen van mastocytose kunnen variëren, afhankelijk van het type.

Cutane mastocytose

Het meest voorkomende symptoom van cutane mastocytose zijn abnormale gezwellen op de huid, zoals bultjes en vlekken, die soms blaren kunnen vormen.

Systemische mastocytose

De symptomen van systemische mastocytose variëren en verschillen per persoon. Vaak voorkomende klachten zijn onder andere ernstige vermoeidheid, jeuk, opvliegers, buikpijn, diarree, botpijn, ademhalingsproblemen en hartkloppingen. Daarnaast kan botontkalking optreden en in zeldzame gevallen ervaar je een anafylactische shock.

Sommige mensen met systemische mastocytose kunnen episoden van ernstige symptomen ervaren, vaak met specifieke triggers zoals fysieke inspanning of stress. Veel mensen hebben geen problemen.

Tijdens een episode kun je last hebben van:

• huidreacties, zoals jeuk en blozen
• darmsymptomen, zoals diarree en braken
• spierpijn en gewrichtspijn
• stemmingswisselingen, hoofdpijn en vermoeidheid

Er zijn 3 hoofdsubtypes van systemische mastocytose:

Indolente systemische mastocytose

De symptomen zijn meestal mild tot matig en variëren van persoon tot persoon. Indolente systemische mastocytose is verantwoordelijk voor grofweg 90% van de gevallen van systemische mastocytose bij volwassenen.

Agressieve mastocytose

Hierbij vermenigvuldigen mestcellen zich in organen, zoals de milt, de lever en het spijsverteringsstelsel. De symptomen zijn breder en ernstiger, hoewel huidlaesies minder vaak voorkomen

Systemische mastocytose met geassocieerde bloedziekte (hematologische ziekte)

Hierbij ontwikkel je ook een aandoening die de bloedcellen treft, zoals chronische leukemie

Ernstige allergische reactie

Mensen met mastocytose hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van een ernstige en levensbedreigende allergische reactie. Dit staat bekend als anafylaxie.

Complicaties

Complicaties van systemische mastocytose kunnen zijn:

Anafylactische reactie

Deze ernstige allergische reactie kenmerkt zich door symptomen zoals een snelle hartslag, flauwvallen, bewustzijnsverlies en shock.

Bloedziekte

Deze kunnen bestaan uit bloedarmoede en een slechte bloedstolling.

Maagzweer

Chronische maagirritatie kan leiden tot zweren en bloedingen (maagzweren en maagbloedingen) in je spijsverteringskanaal.

Verminderde botdichtheid

Omdat systemische mastocytose je botten en beenmerg kan treffen, loop je mogelijk risico op botproblemen, zoals osteoporose (botontkalking).

Orgaanfalen

Een opeenhoping van mestcellen in lichaamsorganen kan ontstekingen en schade aan het orgaan veroorzaken.

Oorzaken van mastocytose

De meeste gevallen van systemische mastocytose worden veroorzaakt door een willekeurige verandering (mutatie) in het KIT-gend at codeert voor de KIT-receptor. Meestal wordt deze fout in het KIT-gen niet geërfd.

De KIT-receptor, ook wel bekend als de c-KIT-receptor, is een eiwit op het oppervlak van cellen dat een belangrijke rol speelt bij de regulatie van groei, differentiatie en overleving van bepaalde celtypen, waaronder mestcellen. Mutaties in het KIT-gen kunnen leiden tot een overactieve of abnormaal functionerende receptor, wat kan bijdragen aan de ontwikkeling van mastocytose door een ongecontroleerde groei en ophoping van mestcellen.

Er worden te veel mestcellen geproduceerd en opgehoopt in weefsels en lichaamsorganen, waarbij stoffen zoals histamine, leukotriënen en cytokines vrijkomen die ontstekingen en symptomen veroorzaken.

Onderzoek en diagnose

Mastocytose wordt gediagnosticeerd door een combinatie van symptomenbeoordeling middels een vraaggesprek met de arts, een lichamelijk onderzoek en medische tests. Dit proces omvat:

• Vraaggesprek en huidonderzoek: De arts zal informeren naar je symptomen en je huid onderzoeken om te bepalen of er tekenen zijn van abnormale mestcelaccumulatie.
• Bloedonderzoek en urinetests: Artsen kunnen bloed- en urinetests bestellen om specifieke markers te meten die wijzen op mestcelactiviteit. Dit omvat mogelijk het meten van tryptase, een enzym dat vrijkomt wanneer mestcellen geactiveerd worden.
• Huidbiopsie voor cutane mastocytose: Als cutane mastocytose wordt vermoed, kan de arts een klein stukje huid wegnemen (huidbiopsie) en dit naar een laboratorium sturen voor analyse.
• Door ophoping van mestcellen in de huid kan het teken van Darier aanwezig zijn. Wat wordt hiermee bedoeld? Enkele minuten na stevig wrijven over de huid is er sprake van verhoogde roodheid en zwelling van de huid als gevolg van de ophoping van mestcellen in de huid.
• Beenmergbiopsie bij (vermoeden van) systemische mastocytose: Als systemische mastocytose wordt overwogen, kan een beenmergbiopsie nodig zijn. Dit houdt in dat een naald in het bot wordt ingebracht om een monster van het sponsachtige beenmerg en botweefsel te verkrijgen. Dit wordt vaak uitgevoerd nadat het gebied verdoofd is.
• Voorbereidende bloedtest: Voordat een beenmergbiopsie wordt uitgevoerd, kan de arts een bloedtest bestellen om het niveau van basale serum-totaal tryptase te meten. Dit kan helpen bij het bevestigen van de aanwezigheid en activiteit van mestcellen. Basale serum-totaal tryptase is een laboratoriumtest die de hoeveelheid van het enzym tryptase in het bloed meet. Het wordt gebruikt als marker voor mestcelactiviteit.

Behandeling van mastocytose

Mastocytose is een grillige aandoening: een teveel aan mestcellen dat op onverwachte momenten zijn granules loost en zo chaos in het lichaam ontketent. De behandeling vraagt daarom niet één standaardrecept, maar een breed palet van strategieën. Allengs leert de patiënt leven tussen voorzichtigheid en vrijheid.

Symptomatische behandeling: de eerste lijn

De basis bestaat vaak uit antihistaminica. Ze dempen de overmatige histamine-afgifte en verlichten zo jeuk, blozen, maagklachten of misselijkheid. Er wordt onderscheid gemaakt tussen H1-antihistaminica (voor huid en slijmvliezen) en H2-antihistaminica (voor maag en darmen). Soms wordt ook cromoglicinezuur toegevoegd, dat degranulatie van mestcellen remt. Voorbeelden uit de praktijk: iemand die na elke maaltijd buikpijn krijgt, kan baat hebben bij cromoglicinezuur in combinatie met een H2-remmer.

Vermijden van triggers: leven met een lijst

Naast medicatie speelt triggers vermijden een grote rol. Bekende boosdoeners zijn alcohol, pittig eten, temperatuurschommelingen, insectensteken en bepaalde pijnstillers (zoals NSAID’s). Patiënten krijgen vaak een persoonlijke lijst van prikkels die ze beter kunnen mijden. Het voelt soms alsof men door een mijnenveld loopt, maar het geeft tegelijk grip. Een concreet voorbeeld: een patiënt die jarenlang na de sauna hevige reacties kreeg, herstelde simpelweg door deze uit zijn routine te schrappen.

Zwaardere medicatie: als het complexer wordt

Bij systemische mastocytose, waarbij mestcellen zich ook in beenmerg of organen ophopen, zijn soms zwaardere middelen nodig. Denk aan tyrosinekinaseremmers zoals midostaurine of avapritinib, die de abnormale celgroei afremmen. Ook corticosteroïden of interferon kunnen in uitzonderlijke gevallen worden ingezet. Deze behandelingen zijn intensief, met serieuze bijwerkingen, en worden daarom alleen bij progressieve vormen toegepast.

Veiligheid en noodmedicatie: voorbereid op het onverwachte

Omdat een anafylactische shock bij mastocytose altijd op de loer ligt, krijgen veel patiënten een epinefrine auto-injector (EpiPen®) mee. Die kan levensreddend zijn bij een acute reactie. Daarnaast wordt geadviseerd om een medisch paspoort of SOS-ketting te dragen, zodat hulpverleners direct weten wat er speelt. Het klinkt zwaar, maar geeft velen juist rust: men weet dat er een noodplan is.

Leven met mastocytose: balans zoeken

De behandeling van mastocytose is dus geen sprint maar een marathon. Het is een voortdurend zoeken naar balans tussen vermijden en verdragen, medicatie en leefstijl. Sommigen vinden stabiliteit met enkel antihistaminica, anderen lopen een intensief traject met gespecialiseerde hematologen. Desalniettemin geldt: met de juiste begeleiding, kennis en voorzorgsmaatregelen kan men een redelijk normaal leven leiden – zij het met een zekere fragilitas die altijd aanwezig blijft.

Praktische checklist bij mastocytose

Het helpt patiënten vaak enorm om een tastbare lijst te hebben: wat moet ik dagelijks doen, wat mag ik beslist niet vergeten, en welke voorzorgsmaatregelen maken het leven veiliger? Hieronder een overzicht in jouw stijl – praktisch, maar met een vleugje ernst.

Altijd meenemen

• Epinefrine auto-injector (EpiPen® of gelijkwaardig) – levensreddend bij acute shock.

• Antihistaminica – voor direct gebruik bij beginnende klachten.

• Medisch paspoort of SOS-ketting – zodat hulpverleners meteen weten dat mastocytose speelt.

Dagelijkse routine

• Medicatie op vaste tijdstippen innemen, geen “ach, vandaag sla ik maar over.”

• Triggers bijhouden in een dagboek: voeding, activiteiten, weersomstandigheden.

• Rustig levenstempo nastreven: vermoeidheid en stress versterken vaak reacties.

Triggers vermijden

• Geen NSAID’s gebruiken (ibuprofen, diclofenac), tenzij arts expliciet toestemming geeft.

• Oppassen met alcohol, pittige gerechten, insectensteken en extreme temperatuurwisselingen.

• Voorzichtig met contrastmiddelen bij medische onderzoeken – altijd arts vooraf informeren.

Veiligheid in de praktijk

• Informeer school, werk of sportclub over de aandoening en de noodmedicatie.

• Zorg dat naasten weten hoe een EpiPen moet worden toegediend.

• Laat bij nieuwe behandelingen of operaties de specialist contact opnemen met de mastocytose-expertisecentra (bijv. Erasmus MC of UMC Utrecht).

Een checklist zoals deze kan naast de koelkast hangen, in de agenda geplakt worden of digitaal op de telefoon. Het klinkt streng, maar geeft tegelijk regie en gemoedsrust.

Dieet voor mastocytose

Er is geen specifiek dieet voor mastocytose. Sommige mensen met deze aandoening kunnen echter baat hebben bij het vermijden van voedingsmiddelen en dranken die bekend staan ​​om hun potentieel om mestcellen te activeren. Voedingsmiddelen die sommige mensen met mastocytose vermijden vanwege hun mogelijke activatie van mestcellen zijn:

• Alcohol
• Cafeïne
• Gerookt vlees
• Kruidige gerechten
• Voedingsmiddelen met conserveermiddelen
• Schaal- en schelpdieren
• Aardbeien
• Tomaten
• Chocolade
• Noten en pinda’s
• Citrusvruchten
• Gefermenteerde voedingsmiddelen (zoals kaas en yoghurt)

Prognose

De prognose van mastocytose varieert sterk, afhankelijk van het type en de ernst van de aandoening. De meeste vormen van mastocytose zijn over het algemeen niet dodelijk en kunnen goed worden beheerd met de juiste medische zorg en behandeling. Cutane mastocytose, waarbij de mestcelaccumulatie zich voornamelijk in de huid bevindt, heeft meestal een gunstige prognose.

In zeldzame gevallen, zoals agressieve systemische mastocytose of mestcelleukemie, waarbij mestcellen worden gevonden in het bloed, kunnen er echter complicaties en gezondheidsproblemen optreden die levensbedreigend kunnen zijn.

Lees verder

Wie meer wil weten over huidreacties en onbegrepen jeuk kan naast dit artikel ook terecht bij jeukende bultjes zonder insect te zien: vogelmijt, bedwants of allergie?, waar praktische verschillen tussen insectenbeten en allergieën worden uitgelegd. Voor wie verder wil grasduinen in het brede veld van ziekten en klachten is er bovendien alle aandoeningen met een M, een handig overzicht dat toegang geeft tot talloze medische thema’s. En bij blijvende huiduitslag die niet door een beestje maar door het eigen immuunsysteem wordt veroorzaakt, is auto-immuun urticaria: symptomen, oorzaak en behandeling een waardevolle aanvulling: hier lees je hoe chronische netelroos ontstaat en behandeld kan worden. Zo sluiten de artikelen naadloos op elkaar aan en krijg je een compleet beeld van huidproblemen die soms verrassend complex blijken te zijn.

Let op: Deze tekst is uitsluitend bedoeld ter algemene informatie en vervangt geen professioneel medisch advies. Raadpleeg bij gezondheidsklachten altijd een arts.

Geraadpleegde bronnen

• NCCN-richtlijnen (2025) – Meest actuele behandeladviezen voor systemische mastocytose; onderscheid tussen indolente en agressieve vormen; inzet van midostaurin, avapritinib en in uitzonderlijke gevallen stamceltransplantatie.
  👉 Link
• FDA-goedkeuring (mei 2023) – Zowel midostaurin als avapritinib toegelaten voor gevorderde systemische mastocytose; avapritinib specifiek ook voor indolente SM.
  👉 Link
• Wetenschappelijk overzicht (2023, Blood Research) – Beschrijft moleculaire inzichten en nieuwe gerichte therapieën (kinaseremmers) bij mastocytose.
  👉 Link
• HCPLive-panel (augustus 2025) – Praktische zorgstandaarden voor indolente mastocytose: hoge doses antihistaminica, cromolyn, leukotrieenremmers, eventueel omalizumab.
  👉 Link
• Avapritinib (Wikipedia, 2025 update) – Overzicht van indicaties en FDA-goedkeuringsdata (ASM sinds 2021, ISM sinds 2023).
  👉 Link

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over mastocytose, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.