Stiff-person syndrome (SPS), ook bekend als syndroom van Moersch-Woltman, is een zeldzame aangeboren aandoening. De oorzaak is een verandering van het erfelijk materiaal (DNA). SPS wordt gekenmerkt door progressieve spierstijfheid (rigiditeit) en herhaalde episodes van pijnlijke spierspasmen. Spierstijfheid treedt meestal op samen met de spierspasmen. Spasmen kunnen willekeurig optreden of worden veroorzaakt door een verscheidenheid aan verschillende gebeurtenissen, waaronder een plotseling geluid of licht lichamelijk contact.In de meeste gevallen treden er geen andere neurologische tekenen of symptomen op. De ernst en progressie van SPS verschilt van persoon tot persoon. Indien onbehandeld, kan SPS mogelijk verergeren en problemen met lopen veroorzaken. De aandoening kan behoorlijk van invloed zijn op je vermogen om dagelijkse taken uit te voeren. Hoewel de exacte oorzaak van SPS onbekend is, wordt aangenomen dat het een auto-immuunziekte is. Het komt soms samen met andere auto-immuunziekten voor.


Arts

Inhoud

Wat is het stiff-person syndrome?

Stiff-person syndrome is een zeldzame auto-immuun bewegingsstoornis die het centrale zenuwstelsel (de hersenen en het ruggenmerg) treft. Mensen met deze aandoening ervaren eerst een verstijving van de spieren van hun romp. Na verloop van tijd wordt dit gevolgd door de ontwikkeling van stijfheid in de benen en andere spieren in het lichaam. Het kan ook pijnlijke spierspasmen veroorzaken. De spierspasmen komen willekeurig voor of kunnen worden veroorzaakt door lawaai, stress en lichte fysieke aanraking.

Na verloop van tijd kan het stiff-person-syndroom leiden tot een veranderde houding. Ernstige gevallen kunnen je vermogen om te lopen of te bewegen beperken. deze aandoending kan dus zeer invaliderend zijn. Sommige mensen met deze aandoening hebben jarenlang een behandeling nodig om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te behouden.

Wanneer werd SPS voor de eerste keer beschreven?

Het stiff-personsyndroom werd voor het eerst door Moersch en Woltman in 1956 beschreven.1Moersch FP, Woltman HW. Progressive fluctuating muscularrigidity and spasm (‘stiff-man’ syndrome): report of a case andsome observations in 13 other cases. Proc Mayo Clin 1956;31:421-7. Derhalve staat SPS ook wle bekend als syndroom van Moersch-Woltman.

Vóórkomen

Naar schatting treft SPS ongeveer één op de miljoen mensen. Dat betekent dat er in Nederland nog geen 20 mensen zijn met deze aandoening. De aanvangsleeftijd varieert van ongeveer 30 tot 60 en komt het meest voor bij mensen van in de veertig.2Ciccotto, Giuseppe; Blaya, Maike; Kelley, Roger (2013). “Stiff Person Syndrome”. Neurologic Clinics. 31 (1): 319–28. doi:10.1016/j.ncl.2012.09.005. PMID 23186907.

Symptomen van het stiff-person syndrome

Het kan enkele maanden tot enkele jaren duren voordat de symptomen van het stiff-person syndrome zich openbaren. Sommige patiënten blijven jarenlang stabiel; anderen gaan allengs achteruit.

Bij de meeste mensen met het stiff-person syndroom worden de romp- en buikspieren als eerste stijf. Symptomen zijn onder meer pijn en spierstijfheid. Aanvankelijk kan stijfheid komen en gaan, maar uiteindelijk blijft de stijfheid constant aanwezig. Na verloop van tijd worden de beenspieren stijf. Darana worden meer spieren door het ganse lichaam stijf, waaronder de armen en zelfs het gezicht. Naarmate de stijfheid toeneemt, ontwikkelden sommige mensen een gebogen houding. In ernstige gevallen kan deze stijfheid het lopen of bewegen bemoeilijken.

Pijnlijke spierspasmen en krampaanvallen komen ook voor. Deze spasmen of krampen kunnen een paar seconden, minuten of soms een paar uur duren. Soms kunnen de spasmen ernstig genoeg zijn om een ​​ledemaat te ontwrichten, een bot te breken of ongecontroleerde valpartijen te veroorzaken. De spasmen verergeren meestal de spierstijfheid. Spasmen kunnen zonder reden optreden of kunnen worden geactiveerd door een onverwachts of hard geluid, lichamelijke aanraking, een koude omgeving of een stressvolle gebeurtenis die een emotionele reactie veroorzaakt. De spierspasmen kunnen het hele lichaam of alleen een specifiek gebied betreffen. Slaap vermindert meestal het aantal spasmen.

Heel soms heb je epilepsie. Dit openbaart zich vaak tijdens de kindertijd. Als je epilepsie hebt, blijft dit ook als je wordt.

Patiënt met verergerende spierspasmen

Een patiënt met deze zeldzame auto-immuunziekte meldde zich bij de afdeling spoedeisende hulp voor verergerende spierspasmen:

https://youtu.be/9ohqA6zAjH8

Oorzaken van het stiff-person syndrome

Anno 2021 is nog niet helemaal duidelijk wat SPS veroorzaakt. Uit onderzoek blijkt dat deze aandoening het gevolg is van een auto-immuunreactie die mis is gegaan in de hersenen en het ruggenmerg. Auto-immuun betekent dat je immuunsysteem zich (per abuis) tegen het lichaam zelf keert.

Veel mensen met deze aandoening maken antilichamen aan die het enzym glutaminezuurdecarboxylase (GAD) aanvallen. GAD speelt een rol bij het maken van een neurotransmitter genaamd gamma-aminoboterzuur (GABA), die helpt bij het controleren van spierbewegingen. Mogelijk valt het immuunsysteem bij mensen met het stiff-person syndroom per ongeluk het GAD-enzym aan, waardoor de hoeveelheid GABA in het lichaam afneemt.

Onderzoek en diagnose

De aandoening wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als de ziekte van Parkinson, multiple sclerose, fibromyalgie, psychosomatische ziekte of angst en fobie. De diagnose wordt gesteld op grond van het klinisch beeld in combinatie met elektromyografisch onderzoek (EMG). Bij een EMG wordt de elektrische activiteit van de spieren gemeten. De definitieve diagnose kan worden gesteld met een bloedtest die het niveau van glutaminezuurdecarboxylase (GAD) -antistoffen in het bloed meet. Mensen met SPS hebben verhoogde niveaus van GAD, een antilichaam dat werkt tegen een enzym dat betrokken is bij de synthese van een belangrijke neurotransmitter in de hersenen.

Bloedonderzoek
Bloedonderzoek / Bron: IvanRiver/Shutterstock.com

Behandeling van SPS

Het stiff-person syndrome kan niet worden genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen met medicijnen zoals diazepam (een kalmerend middel dat spierstijfheid helpt verlichten), baclofen (een spierverslapper) en corticosteroïden (geneesmiddelen om de immuunrespons te onderdrukken). Intraveneuze immunoglobuline en plasmaferese, alsmede andere immunotherapieën, kunnen ook worden voorgeschreven. Fysiotherapie, ergotherapie en aquatherapie zijn ook belangrijk voor mensen met SPS.

Prognose

Behandeling met intraveneus immuunglobuline(IVIg), middelen tegen angst, spierverslappers, anticonvulsiva en pijnstillers zullen de symptomen van SPS verbeteren. De aandoening is echter niet te genezne. De meeste mensen met SPS vallen vaak en omdat ze de normale verdedigingsreflexen missen. De verwondingen die ze oplopen kunnen ernstig zijn. Met de juiste behandeling zijn de symptomen meestal goed onder controle te krijgen en te houden.

Video van een tienermeisje met SPS

https://youtu.be/IcXciWiz-S4

Last Updated on 25 juli 2021 by M.G. Sulman

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *