Stiff-person syndrome (SPS): symptomen en behandeling

Last Updated on 9 februari 2024 by M.G. Sulman

Stiff-person syndrome (SPS), ook bekend als syndroom van Moersch-Woltman, is een zeldzame aangeboren neurologische aandoening. De oorzaak is een verandering van het erfelijk materiaal (DNA). SPS wordt gekenmerkt door progressieve spierstijfheid (rigiditeit) en herhaalde episodes van pijnlijke spierspasmen. Spierstijfheid treedt meestal op samen met de spierspasmen. Spasmen kunnen willekeurig optreden of worden getriggerd door een verscheidenheid aan verschillende gebeurtenissen, waaronder een plotseling geluid of licht lichamelijk contact. In de meeste gevallen treden er geen andere neurologische tekenen of symptomen op. De ernst en progressie van SPS verschilt van persoon tot persoon. Indien onbehandeld, kan SPS mogelijk verergeren en problemen met lopen veroorzaken. De aandoening kan behoorlijk van invloed zijn op je vermogen om dagelijkse taken uit te voeren. Hoewel de exacte oorzaak van SPS anno 2023 onbekend is, wordt aangenomen dat het een auto-immuunziekte is. Het komt soms samen met andere auto-immuunziekten voor.

Wat is het stiff-person syndrome?

Auto-immuun bewegingsstoornis

Stiff-person syndrome is een zeldzame auto-immuun bewegingsstoornis die het centrale zenuwstelsel (de hersenen en het ruggenmerg) treft. Mensen met deze aandoening ervaren eerst een verstijving van de spieren van hun romp. Na verloop van tijd wordt dit gevolgd door de ontwikkeling van stijfheid in de benen en andere spieren in het lichaam. Het kan ook pijnlijke spierspasmen veroorzaken. De spierspasmen komen willekeurig voor of kunnen worden veroorzaakt door lawaai, stress en lichte fysieke aanraking.

Soms zeer invaliderend

Na verloop van tijd kan het stiff-person-syndroom leiden tot een veranderde houding. Ernstige gevallen kunnen je vermogen om te lopen of te bewegen beperken. Deze aandoening kan dus zeer invaliderend zijn. Sommige mensen met deze aandoening hebben jarenlang een behandeling nodig om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te behouden.

Wanneer werd SPS voor de eerste keer beschreven?

Het stiff-personsyndroom werd voor het eerst door Moersch en Woltman in 1956 beschreven.¹Moersch FP, Woltman HW. Progressive fluctuating muscularrigidity and spasm (‘stiff-man’ syndrome): report of a case andsome observations in 13 other cases. Proc Mayo Clin 1956;31:421-7. Derhalve staat SPS ook wel bekend als syndroom van Moersch-Woltman.

Vóórkomen

Naar schatting treft SPS ongeveer één op de miljoen mensen. Dat betekent dat er in Nederland nog geen 20 mensen zijn met deze aandoening. De aanvangsleeftijd varieert van ongeveer 30 tot 60 en komt het meest voor bij mensen van in de veertig.²Ciccotto, Giuseppe; Blaya, Maike; Kelley, Roger (2013). “Stiff Person Syndrome”. Neurologic Clinics. 31 (1): 319–28. doi:10.1016/j.ncl.2012.09.005. PMID 23186907.

Symptomen van het stiff-person syndrome

Het kan enkele maanden tot enkele jaren duren voordat de symptomen van het stiff-person syndrome zich openbaren. Sommige patiënten blijven jarenlang stabiel, terwijl anderen allengs achteruitgaan.

Bij de meeste mensen met het stiff-person syndroom worden de romp- en buikspieren als eerste stijf. Symptomen zijn onder meer pijn en spierstijfheid. Aanvankelijk kan stijfheid intermitterend optreden, dat wil zeggen komen en gaan. Doch uiteindelijk blijft de stijfheid constant aanwezig.

Na verloop van tijd worden de beenspieren stijf. Daarna worden meer spieren door het ganse lichaam stijf, waaronder de armen en zelfs het gezicht. Naarmate de stijfheid toeneemt, ontwikkelden sommige mensen een gebogen houding. In ernstige gevallen kan deze stijfheid het lopen of bewegen (ernstig) bemoeilijken.

Pijnlijke spierspasmen en krampaanvallen komen ook voor bij mensen met SPS. Deze aanvallen kunnen een paar seconden, een paar minuten of soms zelfs een paar uur duren. Soms zijn de spasmen dermate ernstig dat de persoon in kwestie een ​​ledemaat ontwricht, een bot breekt of ten val komt met letsel tot gevolg.

De spasmen verergeren veelal de spierstijfheid. Spasmen kunnen zonder reden optreden of kunnen worden geactiveerd door een onverwachts of hard geluid, lichamelijke aanraking, een koude omgeving of een stressvolle gebeurtenis hetgeen een emotionele reactie veroorzaakt. De spierspasmen kunnen zich voordoen in het hele lichaam of alleen in een specifiek gebied. Slaap vermindert meestal het aantal spasmen.

Heel soms heb je epilepsie. Dit openbaart zich vaak tijdens de kindertijd. Als je epilepsie hebt, blijft dit ook als je ouder wordt.

Patiënt met verergerende spierspasmen

Een patiënt met deze zeldzame auto-immuunziekte meldde zich bij de afdeling spoedeisende hulp voor verergerende spierspasmen:

Oorzaken van het stiff-person syndrome

Anno 2023 is nog niet helemaal duidelijk wat SPS veroorzaakt. Uit onderzoek blijkt dat deze aandoening het gevolg is van een auto-immuunreactie die mis is gegaan in de hersenen en het ruggenmerg. Auto-immuun betekent dat je immuunsysteem zich (per abuis) tegen het lichaam zelf keert.

Veel mensen met deze aandoening maken antilichamen aan die het enzym glutaminezuurdecarboxylase (GAD) aanvallen. GAD speelt een rol bij het maken van een neurotransmitter genaamd gamma-aminoboterzuur (GABA), die helpt bij het controleren van spierbewegingen. Mogelijk valt het immuunsysteem bij mensen met het stiff-person syndroom per ongeluk het GAD-enzym aan, waardoor de hoeveelheid GABA in het lichaam afneemt.

Onderzoek en diagnose

De aandoening wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als de ziekte van Parkinson, multiple sclerose, fibromyalgie, psychosomatische ziekte of angst en fobie. De diagnose wordt gesteld op grond van het klinisch beeld in combinatie met elektromyografisch onderzoek (EMG). Bij een EMG wordt de elektrische activiteit van de spieren gemeten. De definitieve diagnose kan worden gesteld met een bloedtest die het niveau van glutaminezuurdecarboxylase (GAD) -antistoffen in het bloed meet. Mensen met SPS hebben verhoogde niveaus van GAD, een antilichaam dat werkt tegen een enzym dat betrokken is bij de synthese van een belangrijke neurotransmitter in de hersenen.

Behandeling van SPS

Het stiff-person syndrome kan niet worden genezen. De behandeling richt zich op het verlichten van symptomen met medicijnen zoals:

• diazepam (een kalmerend middel dat spierstijfheid helpt verlichten)
• baclofen (een spierverslapper)
• corticosteroïden (geneesmiddelen om de immuunrespons te onderdrukken)

Intraveneuze immunoglobuline en plasmaferese, alsmede andere immunotherapieën, kunnen ook worden voorgeschreven. Fysiotherapie, ergotherapie en aquatherapie zijn ook belangrijk voor mensen met SPS.

Prognose

Behandeling met intraveneus immuunglobuline(IVIg), middelen tegen angst, spierverslappers, anticonvulsiva en pijnstillers zullen de symptomen van SPS verbeteren. De aandoening is echter niet te genezen. De meeste mensen met SPS komen vaak ten val en de verwondingen die ze daardoor oplopen kunnen ernstig zijn. Met de juiste behandeling zijn de symptomen van SPS meestal goed onder controle te krijgen en te houden.

Levensverwachting

De levensverwachting van mensen met het stiff-person syndrome kan variëren en is afhankelijk van verschillende factoren. Over het algemeen openbaren de eerste symptomen zich tussen de 40 en 60 jaar. Het kan echter ook bij jongere en oudere mensen optreden.

Het beloop van SPS na het begin van de symptomen kan variëren van 6 tot 28 jaar. Het syndroom kan niet genezen worden. Sommige patiënten ervaren een langzaam verloop van de aandoening met periodes zonder symptomen, afgewisseld met incidentele episodes van stijfheid. Anderen kunnen een agressiever verloop hebben, snel evoluerend naar de late stadia van de ziekte.

De gemiddelde levensduur staat onder druk en is afhankelijk van individuele factoren en de effectiviteit van de behandeling. De ernst van het syndroom speelt een belangrijke rol. Patiënten zijn vaak gevoelig voor ongevallen, wat hun levensduur aanzienlijk kan verkorten.

Is het stiff-person syndrome dodelijk?

Het stiff-person syndrome wordt over het algemeen niet beschouwd als een direct levensbedreigende aandoening. Dodelijke gevallen van SPS zijn zeldzaam en komen meestal voort uit complicaties zoals bloedstolsels of wondinfecties als gevolg van langdurige immobiliteit. In extreme gevallen kunnen spasmen van de borstspieren van invloed zijn op de ademhaling, wat potentieel levensbedreigend kan zijn. Het is echter belangrijk op te merken dat de meeste mensen met SPS een normale levensverwachting hebben. Deze aandoening kan vaak met de juiste behandeling en medicatie worden beheerd.

Video van een tienermeisje met SPS

Céline Dion lijdt aan SPS

De Canadese zangeres Céline Dion (1968) maakte op 8 december 2022 op Instagram bekend dat ze haar Europese tournee in februari 2023 niet opnieuw zal kunnen oppikken wegens ernstige gezondheidsproblemen. In een openhartige video vertelt ze dat ze recentelijk is gediagnosticeerd met het stiff-person syndroom.

Stiff-person-syndroom dat zich presenteert als eetstoornis: een casusrapport

In het casusrapport wordt het geval van een 35-jarige vrouw besproken, oorspronkelijk behandeld voor anorexia nervosa maar later gediagnosticeerd met het stiff-person syndroom.³Cuturic M, Harden LM, Kannaday MH, Campbell NN, Harding RK. Stiff-person syndrome presenting as eating disorder: a case report. Int J Eat Disord. 2011 Apr;44(3):284-6. doi: 10.1002/eat.20794. PMID: 20186723. De patiënt ervoer paniekaanvallen tijdens maaltijden, met tetanische contracties van de spieren en pijnlijke spierspasmen bij slikken. Bij een tetanische samentrekking van een spier, wordt de volgende impuls gegeven voordat de spiervezel volledig ontspannen is na de vorige samentrekking. Dit resulteert in een krachtigere contractie van de spier.

Positieve anti-glutaminezuurdecarboxylase-antilichamen in haar serum bevestigden de diagnose. Ze vertoonde verbetering met passende SPS-behandeling.

Het rapport benadrukt de zeldzaamheid van SPS in relatie tot eetstoornissen, waarschuwt artsen voor mogelijke comorbiditeit en symptoomoverlap en benadrukt tevens het belang van vroege herkenning en behandeling van deze aandoening.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over het stiff-person syndrome, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.