Pachydermoperiostose is een zeldzame aandoening die wordt gekenmerkt door trommelstokvingers, verdikking van de huid van het gezicht (pachydermie) en overmatig zweten (hyperhidrose). Het verschijnt meestal tijdens de kindertijd of adolescentie, vaak rond de puberteit, en ontwikkelt zich langzaam gedurende ongeveer tien jaar. Specifieke symptomen zijn onder meer vergroting van de vingers en tenen (trommelstokvingers), ossificerende (botvormende) periostitis, grove gelaatstrekken, een groter volume van de huid op de hoofdhuid waardoor plooien of groeven van de hoofdhuid ontstaan (cutis verticis gyrata) en/of overmatig zweten van handen en voeten. Pachydermoperiostose is de complete of primaire vorm van een meer algemene aandoening die bekend staat als primaire (idiopathische) of familiaire hypertrofischeosteoartropathie (HOA).


Pachydermoperiostose

Inhoud

Wat is pachydermoperiostose?

Pachydermoperiostose is een zeer zeldzame genetische afwijking die wordt gekenmerkt door:

  • trommelstokvingers
  • verdikking van de huid van het gezicht (pachydermie)
  • overmatig zweten (hyperhidrose)
  • nieuwe botvorming geassocieerd met gewrichtspijn

Daarnaast kun je nog vele andere symptomen hebben.

Synoniemen

Synoniemen van pachydermoperiostosis zijn:

  • Pachydermoperiostose-syndroom
  • Rosenfeld-Kloepfer-syndroom
  • Syndroom van Touraine-Solente-Gole (verouderde naam)

Eerste vermelding in de medische literatuur

In 1868 werd deze genetische afwijking voor het eerst door Friedreich beschreven als ‘overmatige groei van botten van het hele skelet’. Touraine, Solente en Golé beschreven pachydermoperiostose als de primaire vorm van de botziekte hypertrofische osteoartropathie in 1935 en maakten een onderscheid tussen de drie bekende vormen ervan.1Castori M, Sinibaldi L, Mingarelli R, Lachman RS, Rimoin DL, Dallapiccola B. Pachydermoperiostosis: an update. Clin Genet. 2005 Dec;68(6):477-86. doi: 10.1111/j.1399-0004.2005.00533.x. PMID: 16283874. 

Vóórkomen

Deze genetische afwijking treft relatief meer mannen dan vrouwen. Nadat de afwijking zich heeft geopenbaard, stabiliseert de ziekte zich na ongeveer 5-20 jaar.

Het is een zeldzame genetische ziekte. De precieze incidentie en prevalentie van pachydermoperiostose zijn anno 2021 nog onbekend. Een prevalentie van 0,16% werd gesuggereerd door Jajic et Jajic.2Joshi, A., Nepal, G., Shing, Y.K. et al. Pachydermoperiostosis (Touraine–Solente–Gole syndrome): a case report. J Med Case Reports 13, 39 (2019). https://doi.org/10.1186/s13256-018-1961-z 

Symptomen van pachydermoperiostose

Pachydermoperiostose heeft een aantal zichtbare symptomen. De belangrijkste klinische kenmerken zijn: pachydermie (verdikking en rimpelvorming van de huid, je kunt diepe rimpels in het gezicht krijgen), botvormende botvliesontsteking en trommelstokvingers (een vervorming van het uiteinde van de vingers). Andere kenmerken zijn onder meer overmatig zweten, artralgie (diverse of algemene gewrichtspijnen bedoeld) en gastro-intestinale afwijkingen. Een overzicht van de meeste symptomen staat in onderstaande tabel:

Huidkenmerken- Pachydermie (abnormale verdikking van de huid)
- Ruwe huid
- Vettige huid
- Eczeem
- Dikke hand- en voethuid
- Leonine facies (een ‘leeuwengelaat’)
- Het ontstaan van groeven in de huid
- Cutis verticis gyrata (de hoofdhuid gaat dikke plooien vertonen)
- Verhoogde afscheiding van talg
- Seborroïsche hyperplasie (hetgeen optreedt wanneer de talgklieren vergroot raken met ingesloten talg, als gevolg waarvan glanzende bultjes op de huid ontstaan, vooral in het gezicht)
- Het ontstaan van keloïden (een abnormale toename van littekenweefsel in de huid)
- Toegenomen talkproductie in het gelaat, waardoor de huid vet wordt en soms acne ontstaat
- De aangedane huid kan gevoelig zijn, een sensatie alsof zij licht verbrand is
Botkenmerken- Periostose (goedaardige botuitgroei als reactie op prikkeling (bijvoorbeeld door ontsteking) van het beenvlies)
- Botvliesontsteking, met name in onderarmen en onderbenen en aldaar wordt onder het botvlies onregelmatig nieuw bot gevormd (periotose)
- Acroosteolyse (progressieve botdegeneratie)
- Mylefibrose (hierbij maakt je lichaam te veel bindweefsel in je beenmerg aan)
- Dikke teen- en vingerkootjes
- Verbreding van botvorming
Nagelafwijkingen- Trommelstokvingers (brede vingertoppen en bolle nagels)
Zweten- Hyperhidrose (overmatig zweten)
Ogen / oogleden- Afhangende oogleden doordat zij verdikt zijn
Gewrichten- Artralgie (algemene gewrichtspijnen)
- Gezwollen gewrichten
Spieren- Spieratrofie, wat betekent dat de spieren dunner worden en minder krachtig zijn, vooral in de bovenarmen en bovenbenen
Haar- Verminderd gezichts- en schaamhaar
Bloedomloop- Fenomeen van Raynaud: pijnlijke witte vingers bij koude
Beweging- Waggelende gang, waarschijnlijk als gevolg van stijve kniegewrichten en benen
- Beven, vooral in de vingertoppen
Nieren en urinewegen- Lichte tot matige neiging tot vocht vasthouden, hetgeen mogelijk leidt tot vocht in de huid rond de enkels (oedeem)
- Plasproblemen bij mannen: moeite met plassen, wat lijkt op prostaatklachten, maar urologisch onderzoek toont geen afwijkingen
Maag-darmklachten- Maagzweer
- Chronische gastritis (maagslijmvliesontsteking)
- Ziekte van Crohn en collitis ulcerosa
- Verdikte en ontstoken maagwand (Ziekte van Ménétrier)

Oorzaken van pachydermoperiostose

Zowel autosomaal dominante als autosomaal recessieve overerving is gerapporteerd. Sommige ziektes krijg je pas als je van allebei je ouders een fout in hetzelfde gen erft. Dit wordt autosomaal recessieve overerving genoemd. Bij autosomaal dominante overerving erf je de aanleg voor de ziekte als je van één van je ouders het afwijkende gen erft. 

Twee genen zijn in verband gebracht met deze aandoening: hydroxyprostaglandine dehydrogenase 15-(NAD) (HPGD) in chromosoom 4 (4q34.1) en prostaglandinetransporter, een eiwit dat bij mensen wordt gecodeerd door het SLCO2A1-gen  in chromosoom 3 (3q22.1-q22.2). Dit syndroom treedt op als beide kopieën van een van beide genen zijn gemuteerd (autosomaal recessieve overerving).

Onderzoek en diagnose

Het stellen van een diagnose voor een genetische of zeldzame ziekte kan vaak een uitdaging zijn. Artsen kijken doorgaans naar je medische geschiedenis, de symptomen die je hebt (en al dan niet zichtbaar zijn), lichamelijk onderzoek en laboratoriumtestresultaten om een diagnose te stellen. De diagnose wordt klinisch gesteld. Belangrijke diagnostische criteria voor pachydermoperiostose zijn de volgende drie kenmerken:

  • trommelstokvingers
  • botvormende botvliesontsteking
  • gewrichtsklachten

Behandeling van pachydermoperiostose

Er bestaat geen op genezing gerichte behandeling voor pachydermoperiostose. Therapie is gericht op het verlichten van de klachten. De behandeling is gericht op het aanpakken van de specifieke symptomen die bij elk individu aanwezig zijn en kan bestaan uit niet-steroïde ontstekingsremmende medicijnen (NSAID’s) voor pijn en zwelling van gewrichten, behandeling van huidsymptomen met synthetische derivaten van vitamine A (retinol), en plastische chirurgie voor aangezichtsaandoeningen. Bij sommige personen kan plastische chirurgie worden uitgevoerd om het uiterlijk van het gezicht te verbeteren. Een operatie kan ook worden uitgevoerd om de misvormingen van vingers en/ of tenen te behandelen

Prognose

De aanvangsleeftijd is vaak in de puberteit. Van de beschreven gevallen leed maar liefst 80% van de getroffen personen aan de ziekte vóór de leeftijd van 18 jaar. Pachydermoperiostose ontwikkelt zich gewoonlijk gedurende 5 tot 20 jaar, totdat het zich stabiliseert. De levensverwachting kan normaal zijn, ondanks dat patiënten veel functionele en cosmetische complicaties krijgen, waaronder bewegingsbeperkingen, neurologische manifestaties en leonine facies.

Last Updated on 25 juli 2021 by M.G. Sulman

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *