MCTD (mixed connective tissue disease): symptomen, oorzaak en behandeling

Last Updated on 3 juli 2024 by M.G. Sulman

Mixed connective tissue disease (MCTD), ook bekend als het syndroom van Sharp, is een auto-immuunziekte. Dit syndroom wordt gekarakteriseerd door kenmerken van systemische lupus erythematosus (SLE), systemische sclerose en dermatomyositis. Het wordt derhalve beschouwd als een overlapsyndroom, dat over het algemeen milder verloopt dan SLE, maar kan overgaan in SLE of systemische sclerose.

Mixed connective tissue disease (MCTD, letterlijk: gemengde bindweefselziekte) of syndroom van Sharp / Bron: Martin Sulman m.b.v. AI Drawing Image Generator

Wat is mixed connective tissue disease (MCTD)?

Mixed Connective Tissue Disease (MCTD), in het Nederlands bekend als gemengde bindweefselziekte, is een auto-immuunziekte met kenmerken van verschillende andere bindweefselziekten. De naam ‘gemengde bindweefselziekte’ verwijst naar deze overlappende symptomen.

MCTD vertoont, zoals gezegd, symptomen van verschillende auto-immuun bindweefselziekten, waaronder:

Daarnaast is het fenomeen van Raynaud bijna altijd aanwezig bij MCTD-patiënten.

Wie krijgt het?

MCTD treft meestal mensen tussen de 20 en 50 jaar en komt vooral voor bij vrouwen.

Symptomen van MCTD

Klassieke symptomen

  • Fenomeen van Raynaud: Kleurveranderingen en pijn in vingers en tenen als reactie op kou of stress.
  • Zwelling van de Handen: Opgezwollen of gezwollen handen.
  • Sclerose van de Huid: Verdikking van de huid, vooral op de vingers en rond de nagelriemen.
  • Gewrichtsontstekingen: Ontstekingen die meestal geen blijvende schade aanrichten.
  • Spierpijn en Vermoeidheid: Algemene spierpijn en een chronisch vermoeidheidsgevoel.
  • Aantasting van Organen: Betrokkenheid van longen, nieren en slokdarm kan voorkomen.

Vroege symptomen

In de beginfase vertonen mensen met MCTD symptomen die lijken op die van andere bindweefselaandoeningen, waaronder:

  • Vermoeidheid
  • Spierpijn zonder duidelijke oorzaak
  • Gewrichtspijn
  • Lage koorts
  • Fenomeen van Raynaud: Verminderde doorbloeding van vingers, tenen, oren en neus, wat gevoeligheid, gevoelloosheid en verlies van kleur in deze gebieden veroorzaakt.

Minder vaak voorkomende vroege symptomen

  • Ernstige polymyositis, dit betekent ‘ontsteking van veel spieren’ en treedt vaak op in schouders en bovenarmen.
  • Acute artritis
  • Aseptische meningitis: Ontsteking van de hersenen en het ruggenmergvlies, niet veroorzaakt door bacteriën of virussen.
  • Myelitis: Ontsteking van het ruggenmerg.
  • Gangreen: Afsterven en verval van vingers of tenen.
  • Hoge koorts
  • Buikpijn
  • Neuropathie: Zenuwstoornissen in de nervus trigeminus, dat is de vijfde hersenzenuw die zorgt dat het gezicht gevoel heeft
  • Gehoorverlies

Complicaties

MCTD kan leiden tot ernstige complicaties, waarvan sommige fataal kunnen zijn. Complicaties omvatten:

  • Pulmonale hypertensie: Hoge bloeddruk in de longen, een belangrijke doodsoorzaak bij MCTD.
  • Interstitiële longziekte: Deze groep aandoeningen kan littekens in de longen veroorzaken, wat de ademhaling beïnvloedt.
  • Hartziekten: Delen van het hart kunnen vergroten of er kan ontsteking rond het hart optreden. Hartfalen kan voorkomen.
  • Nierschade: Ongeveer een vierde van de mensen met MCTD ontwikkelt nierproblemen, die meestal mild zijn, maar kunnen leiden tot nierfalen.
  • Beschadiging van het spijsverteringskanaal: Vaak buikpijn en problemen met slikken en verteren van voedsel.
  • Bloedarmoede: Ongeveer 75% van de mensen met MCTD heeft ijzertekort bloedarmoede.
  • Weefselsterfte: Mensen met ernstige Raynaud’s kunnen gangreen in de vingers ontwikkelen.
  • Gehoorverlies: In een kleine studie werd bij bijna de helft van de MCTD-patiënten gehoorverlies gemeld.
  • Zenuwschade: De nervus trigeminus kan worden getroffen, hetgeen ernstige pijn kan veroorzaken bij lichte aanraking van het gezicht.

Oorzaken en risicofactoren van MCTD

Oorzaken

De exacte oorzaak van mixed connective tissue disease is anno 2024 nog niet bekend. In sommige gevallen kan de ziekte verergeren en zich ontwikkelen tot sclerodermie of lupus. Er zijn echter verschillende factoren die suggereren dat MCTD een op zichzelf staande aandoening is:

  • Symptomen gedeeld door verschillende reumatische aandoeningen
  • Aanwezigheid van bepaalde antistoffen
  • Afwijkingen in het systeem dat de immuunrespons van het lichaam reguleert
  • Frequent voorkomende pulmonale hypertensie

Risicofactoren

Er zijn bepaalde factoren die het risico op het ontwikkelen van MCTD kunnen verhogen:

  • Geslacht: De meeste patiënten zijn vrouwen.
  • Leeftijd: MCTD komt meestal voor bij mensen tussen de 20 en 50 jaar.
  • Genetische aanleg: Er kan een erfelijke component zijn, hoewel dit nog niet volledig is begrepen.

Onderzoek en diagnose

Anamnese en lichamelijk onderzoek

  • Inventarisatie van alle symptomen en de duur ervan.
  • Lichamelijk onderzoek met speciale aandacht voor de huid, gewrichten, spieren en organen.

Laboratoriumonderzoek

  • Antinucleaire antistoffen (ANA): Vaak positief bij MCTD met een grof-gespikkeld patroon.
  • Anti-RNP Antistoffen: Specifiek voor MCTD.
  • Bloedbeeld: Controle op anemie, leukopenie, trombocytopenie.
  • Inflammatoire markers: Bezinkingsnelheid (BSE) en CRP-waarden.

Beeldvormend onderzoek

  • Echografie van de gewrichten: Voor het beoordelen van synovitis.
  • Röntgenfoto’s: Voor het uitsluiten van gewrichtsschade.
  • CT of MRI: Voor het evalueren van interne organen bij betrokkenheid.

Specifieke tests

  • Elektromyogram (EMG): Bij dit onderzoek wordt de werking van de zenuwen en spieren getest.
  • Spierbiopsie: Beoordeling van spiervezelschade.
  • Longfunctieonderzoek: Voor het beoordelen van pulmonale hypertensie of betrokkenheid van de longen.
Meerdere onderzoeken zijn nodig om mixed connective tissue disease (MCTD) vast te stellen / Bron: Martin Sulman m.b.v. AI Drawing Image Generator

Behandeling van mixed connective tissue disease

Behandelingsaanpak

De behandeling wordt aangepast aan de persoon: behandeling op maat. de aanpak is afhankelijk van welke organen zijn aangestast en de ernst van de aandoening. Sommige mensen hebben alleen behandeling nodig tijdens opflakkeringen. Anderen hebben voortdurende zorg nodig.

Behandelingsopties

  • Pulmonale hypertensie: Behandeld met antihypertensiva.
  • Milde MCTD: Mogelijk geen behandeling nodig of lage doses van NSAID’s (zoals ibuprofen en naproxen), antimalariamiddelen of lage doses corticosteroïden (zoals prednisone). Antimalariamiddelen, zoals hydroxychloroquine, worden gebruikt om ontstekingen en symptomen van MCTD te verminderen. Deze medicijnen zijn vooral werkzaam bij gewrichtspijn en huidproblemen.
  • Matige tot ernstige MCTD: Hogere doses corticosteroïden. Bij aantasting van grote organen zijn immunosuppressiva nodig.

Specifieke Overwegingen

  • Hartziekten: Risico op vergroot hart of pericarditis (ontsteking van het hartzakje). Regelmatige elektrocardiogrammen worden aanbevolen.
  • Langdurig steroïdengebruik: Dit kan leiden tot botverlies, weefselsterfte, spierzwakte en infecties. Regelmatige controle door arts is derhalve noodzakelijk.
  • Zwangerschap: Kan opflakkeringen verhogen. Baby’s kunnen laag geboortegewicht hebben. Bespreek met de arts voor het plannen van zwangerschap.

Levensstijlaanpassingen

  • Advies van medische professionals inwinnen.
  • Geestelijke ondersteuning van een geestelijk verzorger of maatschappelijk werker.
  • Gezonde voeding en lichaamsbeweging (bij niet te veel vermoeidheid).
  • Zoveel mogelijk leren over de ziekte.
  • Aansluiten bij een steungroep voor chronische ziekten of MCTD.

Preventie

Aangezien de oorzaken van MCTD onbekend zijn, is er geen manier bekend om de ziekte te voorkomen.

Prognose

MCTD bestaat uit meerdere bindweefselaandoeningen, waardoor er veel verschillende uitkomsten mogelijk zijn, afhankelijk van de aangetaste organen, de mate van ontsteking en de snelheid van ziekteprogressie. Met de juiste behandeling overleeft 80% van de mensen minstens 10 jaar na de diagnose.

Reacties en ervaringen

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over MCTD, of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.