Het Gitelman-syndroom is een nieraandoening die wordt gekenmerkt door een tekort aan kalium, magnesium in het bloed en een te laag calciumgehalte in de urine. De oorzaak is een stoornis in de nieren. De symptomen van het Gitelman-syndroom verschijnen meestal in de late kindertijd of adolescentie. Veelvoorkomende symptomen zijn pijnlijke spierspasmen (tetanie), spierzwakte of spierkrampen, duizeligheid en een verlangen naar zout (zogenaamde ‘zouthonger’). Je hebt vaak ook last van een tintelend of stekelig gevoel in de huid (paresthesieën), meestal in het gezicht. De meeste mensen met deze aandoening hebben relatief milde symptomen, hoewel er patiënten zijn gemeld met ernstige spierkrampen, verlamming en langzame groei. De behandeling van het Gitelman-syndroom richt zich op het verminderen van de klachten.

Arts

Wat is het Gitelman-syndroom?

Gitelman-syndroom is een nierfunctiestoornis als gevolg van een DNA-afwijking.  Hierdoor ontstaat het volgende beeld:

  • een stoornis in de heropname van natrium en chloride waardoor er te veel zouten (natrium en chloride) worden uitgeplast
  • als gevolg hiervan ontstaan weer andere stoornissen zoals lage concentraties van kalium en magnesium in het bloed door teveel kalium en magnesiumverlies in de urine.
  • tevens is er vaak sprake van een metabole alkalose (een te hoge pH van het bloed), en wordt er juist weinig calcium (kalk) uitgeplast

Het wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de late kindertijd of volwassenheid. Meer algemene symptomen zijn vermoeidheid, verlangen naar zout, dorst, frequent urineren, spierkrampen, spierzwakte, duizeligheid, tintelingen of gevoelloosheid, lage bloeddruk en hartkloppingen.

Het Gitelman-syndroom wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in de SLC12A3- of CLCNKB-genen en wordt autosomaal recessief overgeërfd. De behandeling kan bestaan ​​uit suppletie van kalium en magnesium, en een dieet met veel natrium en veel kalium.

Vóórkomen

De prevalentie van het Gitelman-syndroom wordt geschat op 1 tot 10 per 40.000. De verhouding tussen mannen en vrouwen is 1:1. Deze ziekte komt meestal voor na het eerste levensdecennium, tijdens de adolescentie of de volwassenheid, maar kan ook optreden in de neonatale periode.

Ouders met het Gitelman-syndroom hebben een kleine kans om de aandoening door te geven aan hun nakomelingen, ongeveer 1 op 400, tenzij ze beide (zowel vader als moeder) drager zijn van de ziekte.

Historie

De aandoening is genoemd naar Hillel Jonathan Gitelman (1932 – 2015), een Amerikaanse nefroloog die werkte aan de University of North Carolina School of Medicine. Nefrologie is het vakgebied van de internist die zich verdiept heeft in de oorzaken en behandeling van nierschade. Hij beschreef de aandoening voor het eerst in 1966, nadat hij een paar zussen met de aandoening had geobserveerd. Gitelman en zijn collega’s identificeerden en isoleerden later het verantwoordelijke gen (SLC12A3).

Symptomen van het syndroom van Gitelman

Symptomen van het Gitelman-syndroom treden meestal op bij adolescenten en volwassenen, maar komen af ​​en toe voor bij zuigelingen en jonge kinderen. De symptomen variëren, maar kunnen zijn:

  • een voorkeur voor zoute voedingsmiddelen, zogeheten ‘zouthonger’ (sterke behoefte aan zout door overmatig zoutverlies)
  • spierzwakte
  • vermoeidheid
  • beperkte fysieke prestaties en beperkt uithoudingsvermogen
  • flauwvallen
  • spierkrampen / spiertrekkingen
  • gevoelloosheid of tintelingen (zoals in het gezicht)
  • vertraagde groei en vertraagde puberteit
  • kort van gestalte
  • overmatige dorst
  • buikpijn

Volwassenen met het Gitelman-syndroom kunnen ook last krijgen van duizeligheid, overmatige hoeveelheid urine, ’s nachts meer plassen, hartkloppingen, gewrichtspijn en problemen met het gezichtsvermogen. Andere mogelijke symptomen zijn lage bloeddruk, een pijnlijke gewrichtsaandoening genaamd pseudojicht (chondrocalcinose), een verlenging van het QT interval (een voorbode van ritmestoornissen), episodes van verhoogde lichaamstemperatuur, braken, obstipatie, bedplassen, en verlamming.

Complicaties

Sommige personen met het Gitelman-syndroom ervaren overmatige vermoeidheid (uitputting), lage bloeddruk en een pijnlijke gewrichtsaandoening die pseudojicht wordt genoemd. Pseudojicht is een vorm van ontstekingsreuma. Het Gitelman-syndroom kan ook het risico op een mogelijk gevaarlijk abnormaal hartritme, ventriculaire aritmie genaamd, verhogen. Een ventriculaire ritmestoornis ontstaat in de ventrikels of het His-Purkinje-systeem.

Oorzaken

Genetische afwijking

Het Gitelman-syndroom wordt meestal veroorzaakt door mutaties in het SLC12A3-gen. Minder vaak is de aandoening het gevolg van mutaties in het CLCNKB-gen. De eiwitten die door deze genen worden geproduceerd, zijn betrokken bij de heropname van zout (natriumchloride of NaCl) uit de urine door de nieren in de bloedbaan. Mutaties in beide genen verminderen het vermogen van de nieren om zout opnieuw te absorberen, wat leidt tot het verlies van zout in de urine. Afwijkingen van het zouttransport zijn ook van invloed op de reabsorptie van andere ionen (positief geladen deeltjes), waaronder die van kalium, magnesium en calcium. Dit veroorzaakt de klachten bij het Gitelman-syndroom.

Overerving

Deze aandoening wordt overgeërfd in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide exemplaren van het gen in elke cel mutaties hebben. De ouders van een persoon met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen zelf meestal geen tekenen en symptomen van de aandoening.

Abetalipoproteïnemie heeft een autosomaal recessief overervingspatroon
Een autosomaal recessief overervingspatroon / Bron: Wikimedia Commons

Onderzoek en diagnose

Bloedonderzoek en urineonderzoek zijn zinvol bij de diagnose van het Gitelman-syndroom, zoals:

  • kalium urinetest (een toe- of afname van kaliumuitscheiding via de urine kan worden vastgesteld op basis van bloed- en urineonderzoek)
  • een bloedgasanalyse (ook wel astrup genoemd) is een manier om informatie te verkrijgen over het zuur-base evenwicht van het lichaam.
  • bloedonderzoek om magnesium, aldosteron en renine te meten
  • urineanalyse voor natrium, kalium en calcium

Veel voorkomende bloed- en urineafwijkingen die worden gevonden bij het Gitelman-syndroom zijn:

  • lage kaliumspiegels in het bloed (hypokaliëmie)
  • metabole alkalose (een te hoge pH (> 7,45) van het bloed, dat wordt veroorzaakt door een tekort aan zure of een overschot aan basische stoffen)
  • laag magnesiumgehalte in het bloed (hypomagnesiëmie)
  • laag calciumgehalte in de urine (hypocalciurie)

De arts zal de je medische geschiedenis en die van je familie in ogenschouw nemen. Ook kan echografie van de nieren nuttig zijn om andere oorzaken van de klachten uit te sluiten. Genetische tests kunnen de diagnose ‘Gitelman-syndroom’ bevestigen.

Behandeling van het Gitelman-syndroom

Patiënten zonder symptomen krijgen jaarlijks een controle door de nefroloog maar hebben geen behandeling nodig.

De behandeling bestaat uit een dieet met meer zout en kalium- en magnesiumsuppletie om de bloedspiegels te normaliseren. De arts kan ook zoutcapsules voorschrijven. Hoge doses kalium en magnesium zijn vaak nodig om de in de urine verloren elektrolyten adequaat te vervangen. Diarree is een vaak voorkomende bijwerking van orale inname (via de mond) van magnesium, maar het wordt beter verdragen om de dosis te verdelen over 3-4 keer per dag. Ernstige tekorten aan kalium en magnesium vereisen intraveneuze (via een ader) toediening. Als lage kaliumspiegels in het bloed niet voldoende worden aangevuld, kunnen medicijnen worden voorgeschreven om het urineverlies van kalium te verminderen (diuretica of plaspillen).

Bij pseudojicht krijg je vaak NSAID’s voorgeschreven, zoals diclofenac, ibuprofen en naproxen. Een NSAID is een ontstekingsremmend middel.

Voorts kun je op regelmatig basis een hartonderzoek bij de cardioloog krijgen.

Prognose

Over het algemeen is de langetermijnprognose van het Gitelman-syndroom uitstekend. De mate van vermoeidheid kan je echter ernstig belemmeren in je dagelijkse activiteiten. Progressie naar nierinsufficiëntie (nierfalen) komt zelden voor bij dit syndroom.

Last Updated on 31 oktober 2021 by M.G. Sulman

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *