Last Updated on 15 maart 2024 by M.G. Sulman
Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie, afgekort als FEVR, is een erfelijke vorm van slechtziendheid. Hierbij kan een voortschrijdend verlies van het gezichtsvermogen optreden. Deze aandoening treft het netvlies (retina). Dat is een dun laagje dat achter in het oog de binnenkant van je oog bekleedt. Het netvlies is het sterk doorbloede lichtgevoelige ‘scherm’ achter in het oog. De aandoening verhindert de vorming van bloedvaten aan de randen van het netvlies, waardoor de bloedtoevoer naar dit weefsel afneemt. Dit is van invloed op je gezichtsvermogen. De symptomen van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie lopen sterk uiteen, zelfs binnen dezelfde familie. Bij veel personen veroorzaken de netvliesafwijkingen nooit problemen met het gezichtsvermogen. In andere gevallen zorgt een vermindering van de bloedtoevoer van het netvlies ervoor dat het netvlies vouwt, scheurt of loskomt van de achterkant van het oog. Dit staat bekend als netvliesloslating. Deze schade aan het netvlies kan leiden tot verlies van gezichtsvermogen en blindheid. Andere oogafwijkingen zijn ook mogelijk, waaronder ogen die niet in dezelfde richting kijken (strabisme) en een zichtbare witheid (leukocoria) in de normaal zwarte pupil.
Bij wie komt het voor?
FEVR kan op elke leeftijd voorkomen. De gemiddelde beginleeftijd is echter 6 jaar. Het is een progressieve ziekte. Dat betekent dat bij de meeste personen de klachten en afwijkingen in de loop der jaren langzaamaan verergeren. Er is geen geslachtsvoorkeur bij deze ziekte. Mannen en vrouwen worden er even vaak door getroffen. FEVR komt voor in alle etnische groepen.
Vóórkomen
De ziekte wordt vaak beschreven als zeldzaam tot zeer zeldzaam. Het is niet precies bekend hoe vaak het voorkomt. Aangezien veel van de getroffen personen asymptomatisch kunnen zijn, kan de prevalentie van de aandoening worden onderschat.
Symptomen van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie
Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie doet zich aan beide ogen voor, maar de symptomen kunnen asymmetrisch zijn. Deze ziekte kan leiden tot slechtziendheid en soms tot volledige blindheid aan één of beide ogen. FEVR wordt gekenmerkt door exsudatieve lekkage en bloeding van de bloedvaten in het netvlies, samen met onvolledige doorbloeding van het perifere netvlies. Het ziekteproces kan leiden tot plooivorming van of scheurtjes in het netvlies, en netvliesloslating.
De ziekte heeft verschillende gradaties van ernst, variërend van normaal zicht tot totale blindheid tijdens het eerste decennium van het leven. Zeer variabele expressiviteit kan zelfs binnen dezelfde familie voorkomen.
Complicaties
FEVR kan door aantasting van het netvlies leiden tot netvliesloslating en/of netvliesbloedingen, wat weer van invloed is op je gezichtsvermogen.
Oorzaken van FEVR
Familiaire exsudatieve vitreoretinopathie wordt veroorzaakt door afwijkingen in het DNA. DNA is de belangrijkste drager van je erfelijk materiaal. Verschillende genvarianten binnen de Wnt-signaleringsroute kunnen FEVR veroorzaken en bestaan uit:
- NDP-gen op het X-chromosoom
- FZD4-gen op chromosoom 11
- LRP5-gen op chromosoom 11
- TSPAN12-gen op chromosoom 7
- KIF11-gen
- ZN408-gen
De Wnt-signaleringsroute is belangrijk bij de ontwikkeling van cellen en weefsels.
Overervingspatronen zijn:
- autosomaal dominant
- autosomaal recessief
- X-gebonden recessief patroon
Onderzoek en diagnose
Vraaggesprek en lichamelijk onderzoek
De diagnose wordt veelal gesteld op grond van de gepresenteerde klachten, het voorkomen van oogziekten in de familie en afwijkingen in het oog. Daarnaast worden je ogen uitgebreid onderzocht en kan er genetisch onderzoek worden verricht.
Differentiële diagnose
Differentiaaldiagnostisch zal de arts de volgende ziektebeelden in ogenschouw nemen:
- prematuren retinopathie: een aandoening die kan ontstaan in het netvlies van te vroeg geboren kinderen
- ziekte van Coats of retinitis exsudativa externa: een zeldzame oogziekte die hoofdzakelijk bij mannen voorkomt
- Juveniele X-gebonden retinoschisis: een erfelijke aangeboren netvliesaandoening en presenteert zich voornamelijk bij jongens en jonge mannen
- syndroom van Goldmann-Favre: een erfelijke oogziekte die het lichtgevoelige deel van het oog (netvlies) aantast
- syndroom van Wagner: een zeldzame erfelijke aandoening van netvlies en glasvocht
- ziekte van Norrie: hierbij is het netvlies in de ogen losgelaten, waardoor een kind blind is bij de geboorte
- persistent hyperplastic primary vitreous (PHPV): een erfelijke afwijking, meestal aan één oog, waarbij resten van de bloedvaten nog in het oog aanwezig zijn, vaak resulterend in een witte pupil en te klein oog
- Incontinentia pigmenti (IP, ook bekend als het syndroom van Bloch-Sulzberger of het syndroom van Bloch-Siemens): een erfelijke huidziekte warabij ook oogafwijkingen kunnen voorkomen
Behandeling van FEVR
Het hoofddoel is vroege diagnose en behandeling van de ziekte.
Stadium 1
Bij vroege of milde FEVR (stadium 1) zonder lekkende bloedvaten (exsudatie) zal de arts over het algemeen een afwachtend beleid (ook wel expectatief beleid, wait-and-seebeleid) aannemen. Hierbij wordt een aandoening niet behandeld, maar wacht de arts af hoe de aandoening zich gedraagt en ontwikkelt.
Stadium 2
Als er bloedvatlekkage is in stadium 2 FEVR of hoger, wordt laserbehandeling van delen van het netvlies aanbevolen.
Stadium 3, 4 en 5
Voor de meer gevorderde stadia 3, 4 en 5 kan een operatie worden uitgevoerd om bijvoorbeeld littekenweefsel te verwijderen en het netvlies steviger te verankeren, wat het gezichtsvermogen kan stabiliseren of verbeteren.
Levenslange controle
Eenmaal stabiel worden personen met FEVR gewoonlijk ieder half jaar gecontroleerd met onderzoek en fluoresceïne angiografie (FAG) om het netvlies te inspecteren.
Controle vindt vaker plaats als de ziekte actief is. FEVR is een levenslange ziekte. Reactivering kan op elk moment plaatsvinden.
Prognose
De ernst van familiaire exsudatieve vitreoretinopathie kan aanzienlijk variëren, zelfs tussen getroffen leden van dezelfde familie.
Naar schatting t 41% van de mensen met FEVR heeft een mild beloop. Zij ervaren vaak geen symptomen en hebben een normaal gezichtsvermogen.
Kinderen met ernstige FEVR ervaren meestal binnen de eerste tien jaar van hun leven klachten, zoals:
- verminderd gezichtsvermogen
- netvliesloslating
- scheelzien
- een zichtbare witheid (leukocorie) in de normaal zwarte pupil (leukocorie betekent letterlijk ‘witte pupil’)
Vroegtijdige behandeling is in gunstige zin van invloed op de prognose. Des te sneller de ziekte vastgesteld en behandeld wordt, des te gunstiger is de prognose.
Reacties en ervaringen
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt bijvoorbeeld je ervaringen delen over FEVR of tips geven. Wij stellen reacties zeer op prijs. Reacties worden niet automatisch (direct) gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie gelezen zijn. Dit om ‘spam’ of anderszins ongewenste c.q. ongepaste reacties eruit te filteren. Daar kunnen soms enige uren overheen gaan.
