Om een autosomaal recessieve aandoening te hebben, erf je twee gemuteerde genen, één van elke ouder. Ze zijn ‘drager’. Een autosomaal recessieve aandoening wordt dus door twee dragers overgedragen. Zij hebben één gemuteerd gen (recessief gen) en één normaal gen (dominant gen) voor de aandoening. Dit bekent dat zij één versie van het gen met, en één zonder de fout hebben. Ze zijn zelf niet ziek, maar ze kunnen de mutatie wel doorgeven. Twee dragers hebben een kans van 25% op een onaangetast kind met twee normale genen (links), een kans van 50% op een onaangetast kind dat ook drager is (midden) en een kans van 25% op een getroffen kind met twee recessieve genen (rechts).

Abetalipoproteïnemie heeft een autosomaal recessief overervingspatroon
Een autosomaal recessief overervingspatroon / Bron: Wikimedia Commons

Autosomaal recessief

Uitleg en betekenis

Sommige aandoeningen kun je doorgeven aan je kinderen. Dit kan op verschillende manieren gebeuren. Om een ​​kind te krijgen dat wordt geboren met een zogenaamde ‘autosomaal recessieve ziekte’, zoals sikkelcelziekte of cystische fibrose (CF), ook wel bekend als taaislijmziekte, moeten zowel jij als je partner een gemuteerd (veranderd) gen hebben dat je doorgeeft aan je kind.

Autosomaal

Autosomaal recessieve overerving betekent dat het betreffende gen zich op één van de autosomen bevindt. Dit zijn niet-geslachtschromosoom; bij de mens één van de 22 chromosomen buiten X en Y. Autosomen hebben geen invloed op het geslacht van een nakomeling. Het woord autosomaal betekent dus dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Jongens en meisjes hebben precies dezelfde kans om de ziekte te erven.

Recessief

Recessief betekent dat er 2 niet-werkende kopieën van het gen nodig zijn om het kenmerk of de aandoening te hebben. De ene wordt geërfd van de moeder en 1 van de vader. Als je slechts 1 recessief gen hebt, bent je een zogeheten ‘drager’ van het kenmerk of de ziekte, maar je hebt zelf geen gezondheidsproblemen door het ‘dragen’ van 1 exemplaar van het gen. Bij recessieve ziektes is het gezonde gen de baas.

De meeste mensen weten niet dat ze een recessief gen voor een ziekte dragen totdat ze een kind met de ziekte krijgen, of ze hebben een ander familielid met de ziekte. Geschat wordt dat alle mensen ongeveer 5 of meer recessieve genen dragen die genetische ziekten of aandoeningen veroorzaken. Als ouders eenmaal een kind hebben gehad met een recessieve eigenschap of ziekte, is er een kans van 1 op 4, ofwel 25%, dat bij elke volgende zwangerschap een ander kind wordt geboren met dezelfde eigenschap of aandoening. Dit betekent dat er een kans van 3 op 4 of 75% is dat een ander kind de eigenschap of ziekte niet zal hebben.

Veelvoorkomende autosomaal recessieve aandoeningen

Veel voorkomende autosomaal recessieve aandoeningen zijn onder meer:

Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte is een vorm van erfelijke bloedarmoede en  ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Deze aandoening zorgt ervoor dat je rode bloedcellen stijf en plakkerig zijn, zodat ze niet gemakkelijk zuurstof door je lichaam kunnen transporteren. Hierdoor loop je het risico op pijnlijke complicaties en ernstige infecties.

Cystische fibrose (CF)

Een andere benaming voor deze ziekte is taaislijmziekte. Mensen met deze aandoening produceren zeer dik slijm dat aan hun longen kleeft en belangrijke organen beschadigt. CF maakt het ook moeilijk voor je lichaam om voedsel te verteren en op te nemen.

Ziekte van Tay-Sachs (TSD)

De ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte. Het veroorzaakt ernstige schade aan het centrale zenuwstelsel. Deze ziekte komt het vaakst voor bij mensen van wie de voorouders Asjkenazische Joden, Frans-Canadees, Amish (een mennonitische, protestantse geloofsgemeenschap in Noord-Amerika) of Cajun (het deel van de bevolking van de Amerikaanse staat Louisiana dat uit Acadië in Canada afkomstig is) zijn.

Ziekte van Gaucher

De ziekte van Gaucher is een stofwisselingsziekte. Veel van je organen en weefsels kunnen door deze ziekte beschadigd raken. Een vergrote lever en milt, evenals bloedarmoede, komen vaak voor. Sommige mensen hebben ook epileptische aanvallen en hersenbeschadiging. Het meest ernstige type veroorzaakt problemen voor baby’s voordat ze worden geboren of in de dagen direct na de geboorte.

Last Updated on 9 september 2021 by M.G. Sulman

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *