Last Updated on 9 september 2021 by M.G. Sulman

Bij een autosomaal dominante aandoening is het gemuteerde gen een dominant gen dat zich op een van de niet-geslachtschromosomen (autosomen) bevindt. Je hebt slechts één gemuteerd gen (een gen met ene fout) nodig om de aandoening te krijgen. Een persoon met een autosomaal dominante aandoening heeft 50% kans op een getroffen kind met één gemuteerd gen (dominant gen) en 50% kans op een onaangetast kind met twee normale genen (recessieve genen). Met andere woorden: als één van je ouders zo’n dominante ziekte heeft, is er 50% kans dat je de aanleg erft. Voorbeelden van autosomaal dominante genetische aandoeningen of ziekten zijn autosomaal dominante polycystische nierziekte (ADPKD) en de ziekte van Huntington.

Autosomaal dominant
Autosomaal dominant / Bron Wikimedia Commons

Genen en chromosomen

Het menselijk lichaam bestaat uit miljoenen cellen. De meeste cellen bevatten de volledige set van onze genen, het hele menselijke genoom. We hebben duizenden genen. Genen geven de instructies die je groei en lichaamsfuncties reguleren. Ze zijn verantwoordelijk voor veel van je eigenschappen, zoals oogkleur, bloedgroep of lengte.

De genen bevinden zich in de celkern als structuren die chromosomen worden genoemd. In de meeste cellen hebben we 46 chromosomen. We erven de chromosomen van onze ouders, 23 elk van onze moeder en vader, dus we hebben twee sets van elk 23 chromosomen, of 23 paar chromosomen. Omdat chromosomen uit genen bestaan, krijgen we voor de zekerheid twee kopieën van de meeste genen, één kopie van elke ouder. Daarom hebben we vaak kenmerken die lijken op onze ouders. De chromosomen en genen bestaan ​​uit een chemische stof, DNA. De afkorting DNA komt van het Egelse woord voor desoxyribonucleïnezuur: Deoxyribo Nucleic Acid. Het is een dubbele draad die de erfelijke informatie van alle levende organismen bevat.

Soms komt het voor dat er een verandering of foutje (mutatie) optreedt in een van de kopieën van een gen, wat van invloed is op de functie ervan. Zo’n verandering kan de oorzaak zijn van een genetische aandoening of ziekte omdat het gen niet langer de juiste informatie aan het lichaam levert.

Wat is de betekenis van autosomaal dominante overerving?

Uitleg van ‘dominant’

Sommige genetische aandoeningen of ziekten worden op een ‘dominante’ manier overgeërfd. Dit betekent dat iemand zowel een ongewijzigde kopie van een gen als een gewijzigde kopie erft. Als echter de gewijzigde kopie prevaleert boven de ongewijzigde kopie, wordt deze hier ‘dominant’ over. Dit is dan de reden dat deze persoon wordt getroffen door een genetische aandoening of ziekte.

Kortom, als je het gen met het foutje erft, dan heb je de aanleg ook en is de kans groot dat je ook ziek wordt. Bij autosomaal dominante overerving is het gemuteerde gen met namelijk het sterkst. Deze ‘overwint’ als het ware over de gezonde versie van het gen. De gen met de fout is de baas en domineert.

Als een ouder een gemuteerd gen heeft, kan het ongewijzigde of het veranderde gen worden doorgegeven aan het kind. Elk van de kinderen heeft een kans van 50% (of 1: 2) om het veranderde gen en daarmee de aandoening of ziekte te erven.

De kans dat het kind de ongewijzigde kopie van het gen zal erven, is ook 50%, of 1: 2. Als dat gebeurt, heeft het kind geen last van de aandoening of ziekte en kan het deze niet doorgeven aan zijn eigen kinderen.

Deze mogelijke resultaten komen puur bij toeval tot stand (willekeurig of at random). De kans voor het een of het ander blijft voor elke zwangerschap hetzelfde. Het is hetzelfde voor jongens en meisjes en daarmee komen we aan bij het begrip ‘autosomaal’.

Uitleg van ‘autosomaal’

Autosomaal betekent dat het niet uitmaakt of je een jongen of een meisje bent. Beide geslachten hebben 50% kans om de aanleg te erven.

Nieuwe mutatie

Soms komt het voor dat je een autosomaal dominante erfelijke aandoening hebt, terwijl je beide ouders die aandoening zelf niet hebben. Dan is er meestal sprake geweest van een nieuwe mutatie die bij jou voor de eerste keer is opgetreden.

Variabele expressie

Sommige autosomaal dominante genetische aandoeningen kunnen gezinsleden in verschillende mate treffen. Dit wordt ‘variabele expressie’ genoemd. De symptomen van de stoornis of ziekte zijn bij sommige patiënten erg zwak en bij anderen juist weer sterk. Soms weten de getroffenen niet eens dat ze de aandoening of ziekte hebben.

Latere leeftijd

Sommige erfelijke ziekten manifesteren zich reeds na de geboorte. Andere komen pas op latere leeftijd tot uiting.  Voorbeelden van genetisch bepaalde aandoeningen of ziekten die pas op volwassen leeftijd optreden, zijn erfelijke borstkanker en een vorm van de ziekte van Huntington. Er zijn twee vormen van de ziekte van Huntington. De eerste vorm begint vaak tussen het 30ste en 50ste levensjaar.

In vogelvlucht

Kenmerken van een autosomaal dominante vorm van overerving zijn:

  • één van beide ouders heeft de aandoening ook
  • de aandoening komt bij jongens/mannen en meisjes/vrouwen in gelijke mate voor
  • voor elk volgend kind van dezelfde ouders is de kans op de aandoening 50%
  • bij een autosomaal dominante overerving hoef je slechts één kopie van een gewijzigd gen te erven om de aandoening te krijgen (50% waarschijnlijkheid)
  • de kans dat je het krijgt komt puur bij toeval voor, het risico blijft bij elke zwangerschap hetzelfde voor zowel jongens als meisjes

Een veranderd gen kan niet worden gerepareerd; het blijft levenslang behouden. Een veranderd gen is niet besmettelijk. Je kan het bijvoorbeeld niet via het bloed aan een ander doorgeven.

Laat een reactie achter

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd.